De nombreuses formes de cette pathologie s'accompagnent d'une augmentation de la sécrétion d'hormones sexuelles mâles (androgènes) par les glandes surrénales, de sorte que le syndrome adrénogénital chez la femme s'accompagne généralement du développement d'une virilisation, c'est-à-dire de caractéristiques sexuelles secondaires masculines (croissance des poils et calvitie masculine, faible timbre de la voix, développement des muscles). À cet égard, cette pathologie était auparavant appelée "syndrome adrénogénital congénital".

Définition et pertinence de la pathologie

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Le syndrome adrénogénital, ou dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (VDCN), ou l'hyperplasie surrénalienne congénitale du cortex surrénalien (HHV) est un groupe de maladies héréditaires manifestant une insuffisance surrénalienne chronique chronique et des affections pathologiques sous la forme de troubles de la différenciation sexuelle et du développement sexuel précoce ou sexuel.

Les variantes pathologiques non classiques, qui se manifestent par la suite par des troubles de la reproduction tels que la fausse couche et la stérilité, occupent une place importante dans ce problème. La fréquence totale d'occurrence des formes classiques de la maladie est assez élevée. Plus de gens souffrent de Caucasiens.

Dans des cas typiques, parmi divers groupes de la population, la présence de VDKN chez le nouveau-né est détectée à une fréquence de 1:10 000 à 1: 18 000 (à Moscou - 1:10 000). De plus, si dans un monozygote (les deux allèles du génotype sont identiques), il survient à une fréquence moyenne de 1: 5 000-1: 10 000, puis dans le syndrome adrénogénital hétérozygote - avec une fréquence de 1:50.

En l'absence de diagnostic opportun et de thérapie de remplacement inadéquate, des complications graves sont possibles. Dans ces cas, le pronostic de la maladie est généralement défavorable. C'est une menace pour la santé et la vie de tous les patients, mais le syndrome adrénogénital est particulièrement dangereux chez les enfants en période néonatale. À cet égard, des médecins de diverses spécialités doivent faire face au problème du CDCH et de la fourniture d’une assistance médicale et consultative - en gynécologie et en obstétrique, en pédiatrie, en endocrinologie et en thérapie, en chirurgie pédiatrique et adulte, en génétique.

Le syndrome adrénogénital chez les filles est beaucoup plus fréquent que chez les garçons. Dans ce dernier cas, il ne s'accompagne que de symptômes cliniques mineurs du type développement trop précoce (prématuré) de caractères sexuels secondaires phénotypiques.

Causes et pathogenèse de la maladie

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Le sens du principe d'étiologie et de la pathogenèse est déjà conclu dans la définition de cette pathologie. La cause de son apparition est un défaut (hérité) de l'un des gènes qui codent pour les enzymes correspondantes impliquées dans la synthèse des stéroïdes par le cortex surrénalien (dans la stéroïdogenèse), en particulier le cortisol ou les protéines de transport du cortex surrénalien. Le gène régulant la synthèse normale du cortisol est localisé dans une paire du sixième autosome. Le mode de transmission du syndrome adrénogénital est donc autosomique récessif.

Cela signifie qu'il y a des porteurs de la maladie, c'est-à-dire un groupe de personnes dont l'état pathologique est caché. Un enfant, père et mère (qui ont chacun une pathologie cachée) peut naître avec des signes évidents de maladie.

Le lien principal dans le mécanisme de développement de tous les troubles est la biosynthèse altérée du cortisol et sa production insuffisante en raison d'un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase. La déficience en cortisol, conformément au principe de la communication neurohormonale inverse, est un facteur stimulant la sécrétion de l’hypophyse antérieure d’une quantité supplémentaire d’hormone corticotrope. Et l'excès de ce dernier, à son tour, stimule la fonction du cortex surrénalien (stéroïdogenèse), ce qui conduit à son hyperplasie.

L'hyperplasie surrénalienne entraîne la sécrétion active de progestérone et de 17-hydroxyprogestérone, c'est-à-dire des hormones stéroïdiennes précédant le blocage enzymatique, mais également d'androgènes, qui sont synthétisés indépendamment de l'enzyme 21-hydroxylase.

Ainsi, les résultats de tous ces processus sont les suivants:

  1. Manque de glucocorticostéroïde cortisol.
  2. Contenu compensatoire élevé dans l'hormone adrénocorticotrope corporelle.
  3. Le manque d'aldostérone, une hormone minérale corticoïde.
  4. Sécrétion excessive par les glandes surrénales de progestérone, de 17-hydroxyprogestérone et d'androgènes.

Formes du syndrome adrénogénital

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Selon le type d’enzyme dont le gène contient un défaut, il existe actuellement 7 variantes nosologiques du syndrome, dont l’une est l’hyperplasie lipidique (grasse) des glandes surrénales en raison du manque de protéine StAR / 20,22-desmolase, et les six autres sont dues au défaut des enzymes suivantes. :

  • La 21-hydroxylase;
  • La 3-béta-hydroxystéroïde déshydrogénase;
  • 17-alpha hydroxylase / 17,20-lyase;
  • La 11 beta hydroxylase;
  • P450 oxydoréductase;
  • l'aldostérone synthétase.

En moyenne, 95% de la maladie est provoquée par un syndrome adrénogénital dû à un déficit en enzyme 21-hydroxylase, le reste de ses formes étant très rare.

En fonction de la nature des défauts des enzymes susmentionnées et de leurs manifestations cliniques, les variantes suivantes de la maladie sont présentées dans la classification.

Forme viril simple

Divisé en classique congénital, dans lequel l'activité de la 21-hydroxylase est inférieure à 5%, et la puberté non classique ou tardive (l'activité de la même enzyme est inférieure à 20-30%).

Forme Solter (classique)

Il se développe lorsque:

  • Activité 21-hydroxylase inférieure à 1%;
  • déficit en 3-beta-hydroxystéroïde déshydrogénase, survenant chez les personnes de génotype masculin présentant des symptômes de faux hermaphrodisme masculin et chez les personnes de génotype féminin - sans signe de virilisation;
  • déficit en protéines StAR / 20,22-desmolase, qui se manifeste chez les personnes présentant un phénotype féminin, une forme d'hyperpigmentation très sévère;
  • manque d'enzyme aldostérone synthetase.

Forme hypertensive

Dans lequel il y a:

  1. Classique, ou congénitale, résultant d’un déficit enzymatique en 11-beta-hydroxylase et se développant avec virilisation chez des personnes de phénotype féminin; déficience enzymatique 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - avec retard de croissance, spontanéité de la puberté, avec un génotype féminin - sans symptômes de virilisation, avec un genre masculin avec faux hermaphrodisme masculin.
  2. Non classique, ou tardif - déficit en enzyme 11-beta-hydroxylase (chez les personnes de phénotype féminin - présentant des symptômes de virilisation), manque d’enzyme 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - avec retard de croissance et spontanéité de la puberté, sans virilisation génotype féminin, avec faux hermaphrodisme masculin - en présence du génotype masculin.

Symptômes de pathologie

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Les symptômes cliniques et les désordres dans le corps des processus métaboliques sont caractérisés par une grande variété. Ils dépendent du type d'enzyme, du degré de son déficit, de la gravité du défaut génétique, du caryotype (homme ou femme) du patient, du type d'unité de synthèse hormonale, etc.

  • Avec un excès d'hormone corticotrope

En raison d'une teneur élevée en hormone corticotrope dans le corps, qui est un compétiteur de l'hormone stimulant les mélanocytes, se lie aux récepteurs de ces derniers et stimule la production de mélanine cutanée, qui se manifeste par une hyperpigmentation des parties génitales et de la peau.

  • Manque de glucocorticostéroïde cortisol

Il en résulte un syndrome hypoglycémique (faible taux de glucose dans le sang), qui peut se développer à tout âge avec un traitement de substitution inadéquat. Une hypoglycémie particulièrement dure est transmise à un nouveau-né. Son développement peut facilement être déclenché par une alimentation inadéquate ou irrégulière (intempestive) ou par d'autres maladies associées.

  • Avec déficit en aldostérone

L'hormone stéroïde, l'aldostérone, est le principal minéralcorticoïde qui affecte le métabolisme du sel dans l'organisme. Il augmente l'excrétion urinaire des ions potassium et contribue à la rétention des ions sodium et du chlore dans les tissus, ce qui accroît la capacité de ces derniers à retenir l'eau. Avec un déficit en aldostérone, se développe un trouble du métabolisme hydrique et électrolytique sous la forme d'un "syndrome de perte de sel". Elle se manifeste par des régurgitations, des vomissements massifs répétés (sous la forme d'une «fontaine»), une augmentation du volume quotidien d'urine, une déshydratation du corps et une soif intense, une diminution de la pression artérielle, une augmentation du nombre de contractions cardiaques et d'arythmies.

  • Sécrétion excessive d'androgènes

Pendant la période de développement embryonnaire du fœtus avec le caryotype féminin (46XX), il provoque une virilisation des organes génitaux externes. L'intensité de cette virilisation peut aller du 2e au 5e degré (selon l'échelle de Prader).

  • Synthèse excessive d'androgènes surrénaliens

L'excès de déhydroépiandrostérone, d'androstènedione et de testostérone après la naissance provoque la puberté prématurée des garçons, se manifestant par une augmentation du pénis et des érections. Le développement sexuel prématuré des filles atteintes du syndrome adrénogénital se produit de type hétérosexuel et se manifeste par une augmentation et une tension du clitoris.

Chez les garçons et les filles âgés de 1,5 à 2 ans, on observe l'apparition de l'acné, la croissance des poils pubiens et la rugosité de la voix. De plus, la croissance linéaire s'accélère mais, en même temps, la différenciation du tissu osseux est plus rapide que sa croissance linéaire, de sorte que les zones de pousse épiphysaire sont fermées à l'âge de 9-11 ans. En fin de compte, à la suite de cela, les enfants restent en retard de croissance.

  • Forme solteraire (classique)

La forme la plus grave du syndrome adrénogénital, qui se manifeste déjà dans les premiers jours et les premières semaines après la naissance chez les enfants, hommes et femmes, par une lente augmentation du poids, des vomissements répétés, un manque d’appétit, des douleurs abdominales, une régurgitation, une insuffisance pondérale ions de sodium dans le sang et ions de potassium élevés. Les pertes de chlorure de sodium (sel) entraînent à leur tour une déshydratation du corps et aggravent la fréquence et le volume des vomissements. Le poids corporel diminue, la léthargie et la difficulté à sucer apparaissent. En raison de l’absence ou de soins intensifs inopportuns et inadéquats, le développement d’un état collaptoïde, un choc cardiogénique fatal, est possible.

  • Dans le cas des formes viriles et perdantes en sel

L'hyperandrogénie intra-utérine est capable de stimuler la virilisation des organes génitaux externes à un point tel que les filles présentent un degré de fusion variable de la suture scrotale et un clitoris élargi. Parfois, les organes génitaux externes de la fille ont même une ressemblance complète avec ceux des hommes, de sorte que le personnel de la maternité l'enregistre et que les parents élèvent comme un garçon. Chez les garçons, les organes génitaux externes sont appropriés, parfois la taille du pénis peut être un peu plus grande.

Après l'accouchement, les manifestations cliniques d'un excès d'androgènes sont augmentées - augmentation du taux de maturation osseuse et du développement physique, augmentation de la taille du clitoris et de sa tension chez les filles, augmentation de la taille du pénis et apparition d'érections chez les garçons.

  • La manifestation de formes non classiques de la maladie

Il est noté à l'âge de 4 à 5 ans uniquement sous la forme d'une croissance prématurée des poils dans les zones axillaire et pubienne. Il n’existe pas d’autres symptômes cliniques de cette forme.

  • Sous forme hypertensive

La forme hypertensive se caractérise par une augmentation de la pression artérielle, qui se produit également à la suite d'une augmentation compensatoire de la concentration de désoxycorticostérone, qui est une hormone mineure corticoïde du cortex surrénalien. Sous son influence, il y a un retard dans le corps des sels de sodium et, en conséquence, de l'eau, ce qui entraîne une augmentation du volume sanguin circulant. Parfois, une diminution simultanée des sels de potassium est possible, accompagnée d'une faiblesse musculaire, de troubles du rythme cardiaque, d'une soif accrue et d'une augmentation de la diurèse quotidienne, une violation du statut acido-basique du sang.

Diagnostics

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Actuellement, il existe des options de diagnostic pour planifier la grossesse (avec une fertilité préservée), pendant les périodes prénatale et néonatale. Les deux premiers types de diagnostics sont effectués en cas de présence de données de laboratoire anamnestiques ou cliniques, suggérant la possibilité de la présence d'une pathologie héréditaire correspondante chez un parent ou un fœtus.

Afin de déterminer le degré de risque pour le futur du fœtus au stade de la planification de la grossesse chez l'homme et la femme, des échantillons contenant de l'hormone corticotrope Ils vous permettent de confirmer ou de rejeter la présence d’un état porteur anormal ou d’une forme non classique de dysfonctionnement congénital du cortex surrénal.

Les directives cliniques pour le diagnostic prénatal (développement fœtal) comprennent:

  1. Analyse génétique du syndrome adrénogénital, qui consiste en l'étude des cellules des villosités choriales au premier trimestre de la grossesse et au deuxième trimestre à l'analyse génétique moléculaire des cellules contenues dans le liquide amniotique, ce qui permet de diagnostiquer le déficit en enzyme 21-hydroxylase.
  2. Détermination au cours du premier trimestre des concentrations de 17-hydroxyprogestérone et d'androstènedione dans le sang d'une femme enceinte, ainsi que dans le liquide amniotique obtenu pour l'étude des villosités chorioniques et au cours du deuxième trimestre - dans le sang de la femme enceinte et dans des eaux obtenues à l'aide d'amniocentèse. Ces analyses offrent l’occasion d’identifier le déficit en enzyme 21-hydroxylase. De plus, l'analyse du liquide amniotique permet de déterminer la concentration en 11-désoxycortisol afin de détecter le déficit en enzyme 11-beta-hydroxylase.
  3. Détermination du caryotype sexuel et typage des gènes de compatibilité tissulaire (HLA) en étudiant l'ADN obtenu à partir des villosités choriales, qui sont collectées à 5-6 semaines de gestation selon la méthode de la biopsie par ponction.

Le dépistage néonatal (en période néonatale) en Russie est effectué depuis 2006. Conformément à cette étude, l’étude des taux sanguins de 17-hydroxyprogestérone dans le sang est réalisée chez tous les enfants le cinquième jour après la naissance. Le dépistage néonatal permet de traiter rapidement et de manière optimale les problèmes de diagnostic et de traitement de la maladie.

Traitement

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Tous les patients atteints du syndrome adrénogénital reçoivent un traitement de substitution continu par des glucocorticoïdes, qui permettent de compenser la carence en cortisol dans le corps et de supprimer (selon le mécanisme de rétroaction) la sécrétion excessive d'hormone adrénocorticotrope. Cortef est un moyen de choix des comprimés d'hydrocortisone pour les enfants présentant des zones ouvertes de croissance osseuse. À l'adolescence et les traitements plus anciens sont autorisés les médicaments hormonaux à action prolongée - prednisone et dexaméthasone.

Kortef et Kortineff médicaments utilisés dans le traitement du syndrome adrénogénital

Dans le cas de la maladie causant la perte de sel, en plus des glucocorticoïdes, le médicament Cortineff, ou fludrocortisone, est une hormone de synthèse du cortex surrénal à forte activité minérale-corticoïde. Les nouveau-nés, à l'exception de la fludrocortisone, doivent ajouter à l'alimentation habituelle du chlorure de sodium à raison de 1 à 2 grammes par jour, sous forme d'eau salée.

Afin de prévenir le surdosage de médicaments hormonaux et de choisir des doses adéquates, une surveillance constante du développement physique et des études de laboratoire sur les niveaux hormonaux sont nécessaires. Ces indicateurs en relation avec la thérapie aux glucocorticoïdes sont les données sur le taux de modification de la croissance, la maturation osseuse, le poids corporel et les symptômes cliniques du syndrome viral, de la 17-hydroxyprogestérone sérique ou de l'androstènedione et de la libération de prégnatriol dans les urines.

L’adéquation des doses de Corineff peut être jugée par la présence et la fréquence des régurgitations, en particulier les «jaillissements», la prise de poids, le dermateur de peau, l’appétit et, chez les enfants plus âgés, par la pression artérielle. D'après des études de laboratoire, le taux d'ions sodium et potassium dans le sang et les modifications de l'activité de la rénine plasmatique revêtent une importance objective. La détermination du niveau de cette dernière est nécessaire chez tous les patients, indépendamment de la présence et de la gravité des symptômes de perte de sel.

En plus du traitement conservateur, chez les filles âgées de 1 à 2 ans présentant des formes classiques de pathologie, un plastique chirurgical (féminisant) à un seul stade des organes génitaux externes est réalisé. Avec une sévérité significative de la virilisation, un à deux ans après le premier saignement menstruel, mais avant le début de l'activité sexuelle, on entreprend le deuxième stade du traitement chirurgical, qui consiste en une intraitoplastie conventionnelle ou combinée.

Le syndrome adrénogénital dans le nombre de maladies endocriniennes héréditaires est le plus fréquent. Cependant, sa détection opportune et son traitement adéquat, particulièrement facilité par le dépistage néonatal, permettent de fournir aux personnes atteintes de cette pathologie une qualité de vie suffisamment élevée.

Syndrome adrénogénital

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Le syndrome adrénogénital est divisé en forme congénitale, qui est considérée comme une forme légère classique et non classique, qui comprend les formes post-pubertaires et pubertaires. Ils sont classés en fonction de l'hyperandrogénie et du niveau de déficit en C21-hydroxylase. Avec cette maladie, une quantité excessive d'androgènes est produite dans les glandes surrénales et l'hormone gonadotrophine est libérée en quantités insuffisantes. Il en résulte une violation significative de la croissance ultérieure des follicules et de leur maturation dans les ovaires.

La cause principale du syndrome adrénogénital est considérée comme une déficience congénitale en un élément tel que la C21-hydroxylase, une enzyme spéciale impliquée dans la synthèse des androgènes produits dans le cortex surrénalien. Cette enzyme est formée en quantités suffisantes sous l’influence d’un gène situé dans le bras court de l’autosome - une paire du sixième chromosome. En règle générale, l'héritage de cette maladie est de nature autosomique récessive. S'il n'y a qu'un seul gène pathologiquement modifié dans le corps, la maladie peut ne pas se développer et le syndrome adrénogénital ne peut se développer que lorsque les gènes pathologiques sont situés dans différentes paires de chromosomes.

Symptômes du syndrome adrénogénital

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Dans la forme congénitale du syndrome surrénalien, même pendant la période de développement intra-utérin, lorsque la fonction hormonale des glandes surrénales se forme, une quantité excessive d'androgènes est produite. Un excès d'androgènes conduit à une différenciation sexuelle liée au fœtus féminin. Au bout de 9 à 11 semaines de développement intra-utérin, le fœtus a déjà une structure sexuelle et des organes caractéristiques du corps de la femme, bien que les organes génitaux externes commencent à peine à se former. Dans ce cas, le phénotype féminin est formé à partir du type initial.

Le fœtus féminin et ses organes génitaux externes sont affectés par une production excessive de testostérone, ce qui entraîne une augmentation importante du tubercule génital, qui prend alors la forme d'un clitoris ressemblant à un pénis, les plis labiosacraux se confondent et ressemblent au scrotum. Le sinus urogénital s'ouvre sous le clitoris déformé, sans être initialement distribué dans le vagin et l'urètre. Par conséquent, lors de la naissance d'un enfant, son sexe est souvent mal déterminé. Comme les gonades des ovaires acquièrent une forme féminine, le syndrome adrénogénital congénital est souvent appelé faux hermaphrodisme féminin. Au cours du développement prénatal des androgènes, il entraîne une hyperplasie des glandes surrénales.

Les enfants souffrant de cette maladie doivent faire l'objet d'une surveillance constante par des endocrinologues pédiatres. Les techniques médicales modernes prévoient le traitement chirurgical opportun du syndrome adrénogénital, de sorte que la méthode chirurgicale puisse être utilisée pour corriger le sexe et que l'enfant se développe davantage en fonction du type féminin. Aujourd'hui, les gynécologues-endocrinologues s'adressent souvent à des patients pour lesquels le syndrome adrénogénital est caractérisé par une forme tardive.

Dans la forme congénitale pubertaire, le déficit en C21-hydroxylase se manifeste pendant la période de développement prénatal, même pendant la période pubertaire, lorsque la fonction hormonale du cortex surrénalien ne se manifeste que. Toutefois, les violations sont particulièrement perceptibles immédiatement avant le début des premières règles chez une fille. Et si généralement dans une population la première menstruation a lieu à l'âge de 12-13 ans, alors chez les filles atteintes du syndrome adrénogénital congénital caractérisé par une forme pubertaire, la première menstruation survient beaucoup plus tard, seulement à l'âge de 15-16 ans.

Le cycle menstruel de cette maladie est plutôt instable, les menstruations sont irrégulières, les filles ont tendance à avoir une oligoménorrhée. L'intervalle entre les règles est important, en règle générale, il est de 30 à 45 jours.

L'hirsutisme est assez prononcé et se manifeste souvent par la croissance de poils en tige situés le long de la ligne blanche de l'abdomen, par la croissance de poils au-dessus de la lèvre supérieure de manière masculine, sur les hanches et autour des mamelons. Un grand nombre de glandes sébacées apparaissent sur le corps, il y a souvent une suppuration des follicules pileux, la peau du visage devient grasse, les pores se développent et se dilatent. Les filles atteintes du syndrome adrénogénital pubertaire se distinguent par une croissance et une constitution masculines assez élevées, des épaules larges et un bassin étroit, ainsi qu'une hypoplasticité des glandes mammaires. En règle générale, les principales plaintes de telles patientes lorsqu'elles consultent un médecin sont la survenue d'acné ou de plaintes d'un cycle menstruel irrégulier.

Avec cette forme post-pubertaire de la maladie, les symptômes du syndrome adrénogénital chez les filles ne sont perceptibles qu’après la puberté. Assez souvent, les symptômes se manifestent après un avortement médicamenteux, pendant une grossesse non en développement ou après une fausse couche spontanée. Exprimés en violation du cycle menstruel, les intervalles entre les menstruations augmentent considérablement, le flux menstruel se fait rare, souvent avec des retards.

Dans ce cas, l’hyperandrogénie est caractérisée par des signes de manifestation relativement légers, l’hirsutisme n’est presque pas prononcé et ne se manifeste que par une légère croissance des poils sur la ligne blanche de l’abdomen, certains poils peuvent se trouver sur les jambes, près des mamelons ou au-dessus de la lèvre supérieure. Les glandes mammaires d'une fille se développent de la même manière que ses pairs, la forme du corps est formée selon le type féminin, les troubles métaboliques ne se manifestent pas.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

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Le syndrome adrénogénital peut être identifié à l'aide d'études hormonales modernes, ainsi que par inspection visuelle. Ceci prend en compte les données phénotypiques et anamnestiques, telles que les poils dans des endroits inhabituels pour les femmes, le physique de l'homme, le développement des glandes mammaires, l'état et l'apparence générale de la peau, les pores dilatés et la présence d'acné. Le syndrome adrénogénital est caractérisé par une violation significative de la synthèse des stéroïdes sur le 17-SNP; par conséquent, la présence de cette maladie est indiquée par une augmentation du taux d'hormones dans le sang et l'identification de deux hormones - DEA-C et DEA, considérées comme des précurseurs de la testostérone.

Il est également nécessaire de déterminer l'indicateur 17-COP au cours du diagnostic, détecté par l'urine pour détecter la présence de métabolites d'androgènes. Lors du test sanguin destiné à diagnostiquer le syndrome adrénogénital, le niveau d'hormones DEA-C et de 17-SNP est déterminé. Avec un examen complet pour le diagnostic complet, il est nécessaire d'examiner les symptômes de l'hyperandrogénie et d'autres troubles du système endocrinien. Dans ce cas, l'indicateur 17-COP dans l'urine et le niveau des hormones DEA-C, T, 17-SNP et DEA doivent être détectés deux fois - d'abord, avant le test avec la dexaméthasone et d'autres glucocorticoïdes, et ensuite après sa mise en œuvre. Si le niveau d'hormones dans l'analyse est réduit à 70-75%, cela indique la production d'androgènes exclusivement dans le cortex surrénal.

Un diagnostic précis du syndrome adrénogénital comprend une échographie des ovaires, au cours de laquelle une anovulation est détectée. Il est possible de déterminer si des follicules de différents niveaux de maturité sont présents sans dépasser la taille pré-ovulatoire. En règle générale, dans de tels cas, les ovaires sont hypertrophiés mais, contrairement au syndrome des ovaires polykystiques, qui présente un syndrome adrénogénital, on n'observe ni augmentation du volume du stroma ni présence de petits follicules directement sous la capsule ovarienne. Dans les diagnostics, on utilise souvent la mesure de la température de base, la maladie étant indiquée par la durée caractéristique des phases - la longue première phase du cycle menstruel et la seconde phase qui est courte dans le temps.

Traitement du syndrome adrénogénital

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Pendant le traitement du syndrome adrénogénital, on utilise des médicaments glucocorticoïdes capables de corriger la fonction hormonale des glandes surrénales. Très souvent, les médecins utilisent un médicament tel que la dexaméthasone, dont la dose quotidienne ne doit pas dépasser 0,5 à 0,25 mg. Pendant le traitement, une surveillance régulière du taux d’androgènes dans le sang du patient et de ses métabolites dans les urines est nécessaire. Si le cycle menstruel est normalisé après cela, le traitement peut être considéré comme réussi et efficace. Après le traitement médicamenteux, apparaissent des cycles ovulatoires, qui peuvent être détectés en mesurant la température basale. Si cela révèle un changement dans les phases du cycle menstruel et leur normalisation, une femme peut tomber enceinte au milieu du cycle menstruel.

Mais même pendant la grossesse, il est nécessaire de poursuivre le traitement thérapeutique par glucocorticoïdes jusqu'à la 13e semaine pour éviter les fausses couches spontanées. À ce stade, le placenta est correctement formé, ce qui assurera la production d'une quantité suffisante d'hormones nécessaires à la formation correcte du fœtus. Les patientes atteintes du syndrome adrénogénital doivent faire l’objet d’une surveillance étroite de la part des médecins à tous les stades de la grossesse. Un traitement à part entière aux premiers stades du développement du fœtus est particulièrement important. La température basale doit être mesurée quotidiennement jusqu'à la 9e semaine de grossesse. Un diagnostic par ultrasons est nécessaire toutes les deux semaines pour détecter le tonus du myomètre et étudier l'état du détachement de l'ovaire.

Si une patiente a eu une fausse couche spontanée, des médicaments contenant de l'œstrogène devraient être pris pour améliorer significativement l'apport sanguin à l'embryon pendant le développement fœtal. En guise de préparation à la grossesse, on prescrit à la femme de la microfolline, dont la dose quotidienne est de 0,25 à 0,5 mg, ou de la proginova, à raison de 1 à 2 mg. La condition de la femme doit être surveillée de près, en particulier les plaintes de douleurs dans le bas de l'abdomen, ainsi que la présence de saignements au niveau des voies urinaires.

Maintenant, avec le syndrome adrénogénital dans le traitement de la grossesse, même pendant le trimestre I-II, Duphaston, qui est un analogue de la progestérone naturelle, est utilisé. Ce médicament n'est pas caractérisé par l'effet androgène, ce qui le distingue des moyens de la série des norstéroïdes, dont l'utilisation peut conduire à la masculinisation du fœtus, en particulier de la femme. Ce médicament est également utilisé pour traiter l'insuffisance cervicale, qui est souvent une maladie concomitante du syndrome adrénogénital.

Si la grossesse, malgré le traitement, ne se produit pas, l'ovulation ne se produit pas et la durée des phases du cycle menstruel reste la même, en plus du traitement par glucocorticoïdes, il est nécessaire de stimuler le début de l'ovulation. Pour ce faire, utilisez du clomiphène, prescrit à une dose de 50 à 100 mg à certains stades du cycle menstruel. Lorsqu'une femme ne rend visite à un médecin que si elle se plaint de pilosité excessive sur le principe masculin, de menstruations irrégulières ou d'éruptions cutanées pustuleuses sur le visage et le corps sans s'intéresser à la grossesse, le traitement est déjà en cours avec d'autres médicaments.

En règle générale, ces agents contiennent des anti-androgènes et des œstrogènes, le plus souvent parmi eux, le Diane-35. En présence d'hirsutisme dans un seul complexe, de l'acétate de cyprotérone est administré à une dose de 25 à 50 mg par jour. Le cours de traitement avec ce médicament est conçu pour 12-14 jours. Un traitement médical complet prend de trois à six mois, puis le traitement devient efficace. Mais la cause de la pathologie reste non résolue. Après l'arrêt du traitement, les symptômes du syndrome adrénogénital commencent alors à réapparaître.

L'utilisation de glucocorticoïdes, qui permettent la normalisation de la fonction ovarienne, n'entraîne pas de diminution significative de l'hirsutisme. Pour se débarrasser de ce problème, il est nécessaire de prendre des contraceptifs oraux contenant des progestatifs, tels que le gestodène, le désogestrel, le norgestimate. Parmi les médicaments non hormonaux, on peut distinguer le veroshpiron, qui doit être pris dans les six mois, à raison de 100 mg par jour. Dans ce cas, la plupart des patients présentent une diminution significative de l'hirsutisme.

Dans la forme post-pubertaire de cette maladie, les patientes qui ne souhaitent pas devenir enceintes, les médicaments hormonaux, en règle générale, ne sont pas prescrits, en particulier si les délais ne sont pas de longue durée et si l’acné sur la peau est négligeable. Si une femme a besoin de contraceptifs hormonaux, il convient de préférer des médicaments tels que Mersilon, Gestoden, Désogestrel, Norgestimate, mais la prise de tels médicaments pendant plus d'un an n'est pas recommandée.

Syndrome adrénogénital

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La forme hétérosexuelle congénitale, la féminisation, chez les hommes se manifeste par un pseudo-hermaphrodisme masculin. Il est très rare et est associé à une hyperplasie de la zone réticulaire du cortex surrénalien.

Le pseudohermaphrodisme masculin se caractérise par une hypoplasie et une atrophie des organes génitaux, une cryptorchidie abdominale bilatérale, une atrophie testiculaire et une aspermagénèse. La gynécomastie se développe. La voix devient mince et acquiert un timbre féminin. Corps maigre, sur le type féminin. Libido réduite ou absente. Les dépôts de graisse sont redistribués par type féminin. Squelette osseux féminin, avec un large bassin et des épaules étroites. La musculature est peu développée.

Forme hétérosexuelle acquise du syndrome adrénogénital, la féminisation, chez l'homme est déterminée par la sécrétion d'un grand nombre d'œstrogènes et d'une tumeur du cortex surrénalien - un corticostome. La nature de la tumeur est souvent maligne. À travers les néoplasmes, la féminisation clinique, les symptômes de la dévirilisation sont exprimés chez l'homme. La croissance des cheveux diminue et devient féminine, la voix devient mince. Les testicules s'atrophient, se développent la gynécomastie. Des changements manifestes dans la psyché et le comportement des patients.

Dans le cas de la forme isosexuelle du syndrome surrénalien chez la femme, une hyperproduction d’oestrogènes surrénaliens survient au début de la période pubertaire. Il est associé à une tumeur des glandes surrénales. La maladie est rare. La période de puberté chez les filles commence très tôt et chez la femme, les symptômes sexuels et somatiques du sexe féminin augmentent.

En médecine pratique, le syndrome surrénalien congénital se manifeste, associé à d'autres signes de dysfonctionnement du cortex surrénalien et de formes mixtes du syndrome surrénalien.

Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital

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La maladie en raison de la diversité du tableau clinique est difficile à déterminer. Le syndrome adrénogénital doit être distingué d'une maturité prématurée causée par d'autres maladies (tumeurs malignes des testicules, tumeur de l'épiphyse, lésions du troisième ventricule cérébral), dont le développement commence tardivement après le début de la puberté.

Les tumeurs ovariennes peuvent également conduire au développement du syndrome adrénogénital. Ceux-ci incluent l'adrénoblastome, le lutéome, la technologie, etc., dont le développement commence après la puberté.

Le syndrome de Stein-Leventhal est provoqué par la dégénérescence kystique des ovaires. L'hermaphrodisme réel se développe tardivement, à la puberté, tandis que le pseudohermaphroditisme apparaît immédiatement après la naissance d'un enfant. Avec le véritable hermaphrodisme, un individu a des glandes mâles et femelles.

Traitement du syndrome adrénogénital

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Le syndrome adrénogénital causé par une hyperplasie diffuse de la zone réticulaire du cortex surrénalien peut être traité avec succès par la cortisone ou ses dérivés - la prednisone, la dexaméthasone, etc. Ce traitement devrait avoir un effet de substitution. La cortisone externalisée normalise les niveaux de cortisol et supprime l'hypersécrétion hypophysaire. En conséquence, la sécrétion d'androgènes et d'œstrogènes du cortex surrénalien est réduite, les symptômes du syndrome adrénogénital disparaissent. Attribuez 100 mg par jour pendant une semaine, puis passez à une dose d'entretien de 25 mg par jour. Si le syndrome est associé à une perte de sodium, la cortisone est associée à la doxycycline. Le traitement hormonal du syndrome adrénogénital donne les meilleurs résultats s’il est débuté plus tôt chez un enfant de moins de deux ans.

Le traitement chirurgical du syndrome adrénergique est effectué, si la maladie est causée par une tumeur bénigne ou maligne du cortex adal, dans les formes mixtes du syndrome de Aper-Halle, lorsque des symptômes hyperandroïdes de la maladie sont combinés avec de

Effectuer une surrénalectomie avec correction plastique ultérieure des organes génitaux externes du type masculin ou féminin.

Syndrome adrénogénital

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En pratique clinique, en fonction du degré de déficit en C21-hydroxylase et, partant, du degré d'hyperandrogénie, on distingue la forme classique du syndrome adrénogénital congénital et les formes bénignes, également appelées non classiques (formes pubertaire et postpubertaire). La libération excessive d'androgènes par les glandes surrénales inhibe la libération de gonadotrophines, ce qui ralentit la croissance et la maturation des follicules dans les ovaires.

La forme classique du syndrome adrénogénital congénital

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La surproduction d’androgènes commence in utero avec l’apparition de la fonction hormonale des glandes surrénales - la neuvième à la dixième semaine de la vie intra-utérine. Sous l'influence d'un excès d'androgènes, la différenciation sexuelle du fœtus du sexe chromosome féminin est perturbée. Au cours de cette période, la gonade intra-utérine a déjà une identité de genre claire, les organes génitaux internes ont également une structure inhérente au genre féminin et les organes génitaux externes sont en phase de formation. Du type dit neutre, un phénotype féminin est formé. Sous l'influence d'un excès de testostérone, les organes génitaux externes du fœtus féminin sont virilisés: le tubercule génital augmente, devenant un clitoris ressemblant à un pénis, les plis labiosacraux se confondent, acquérant l'apparence du scrotum, le sinus urogénital ne se divise pas en urètre et en vagin, mais persiste et s'ouvre à l'intérieur du pénis Une telle virilisation conduit à une détermination incorrecte du sexe à la naissance. Comme les gonades ont une structure féminine (ovaires), cette pathologie a reçu un autre nom: faux hermaphrodisme féminin. L'hyperproduction d'androgènes pendant la période prénatale provoque une hyperplasie des glandes surrénales; Cette forme de syndrome adrénogénital est appelée la forme classique de l'hyperplasie surrénalienne congénitale.

Ces enfants sont des patients d’endocrinologues pédiatriques, la tactique de leur prise en charge et de leur traitement a été mise au point, ce qui permet une correction chirurgicale du sexe en temps voulu et une orientation plus poussée du développement du type féminin.

Les cas faisant référence à des gynécologues et des endocrinologues sont des patients présentant des formes tardives de syndrome adrénogénital.

Forme pubertale du syndrome surrénalien (dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien)

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Dans cette forme de syndrome adrénogénital, le déficit congénital en C21-hydroxylase se manifeste pendant la puberté, pendant l'augmentation physiologique de la fonction hormonale du cortex surrénalien, dans la période dite de la surrénarche, de deux à trois ans avant la ménarche - l'apparition des règles. L'augmentation physiologique de la sécrétion d'androgènes à cet âge donne lieu à une «poussée de croissance» pubertaire et à l'apparition d'une répartition des poils sexuels.

Le tableau clinique est caractérisé par une ménarche tardive, la première menstruation survient dans les 15 à 16 ans, alors que dans la population - dans les 12 à 13 ans. Le cycle menstruel est de nature instable ou irrégulière et présente une tendance à l’oligoménorrhée. L'intervalle entre les périodes est de 34 à 45 jours.

L'hirsutisme revêt un caractère prononcé: on observe la croissance des poils en tige le long de la ligne blanche de l'abdomen, sur la lèvre supérieure, l'aréole, la surface interne des cuisses. L'acné multiple se manifeste sous la forme de follicules pileux suppuratifs et de glandes sébacées, la peau du visage est grasse, poreuse.

Les filles sont caractérisées par une grande taille, le corps a des traits masculins ou intersexuels mal exprimés: épaules larges, bassin étroit.

Les glandes mammaires sont hypoplasiques.

Les principales plaintes qui conduisent les patients chez un médecin sont l'hirsutisme, l'acné et un cycle menstruel instable.

Forme post-pubère du syndrome adrénogénital

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Les manifestations cliniques se manifestent à la fin de la deuxième décennie de vie, souvent après une fausse couche spontanée au début de la grossesse, une grossesse non en développement ou un avortement médicamenteux.

Les femmes signalent des irrégularités menstruelles selon le type d'allongement de la période intermenstruelle, une tendance aux retards et à une diminution de la menstruation.

L'hyperandrogénie se développant tardivement et ayant un caractère «doux», l'hirsutisme n'est pas très prononcé: la pilosité insuffisante de la ligne blanche de l'abdomen, de l'aréole, de la lèvre supérieure et des tibias.

Les glandes mammaires se développent en fonction de l'âge, la constitution est de type purement féminin.

Il convient de noter que, chez les patients atteints du syndrome adrénogénital, les troubles métaboliques caractéristiques du syndrome des ovaires polykystiques ne sont pas détectés.

Causes du syndrome adrénogénital

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La cause principale est la déficience congénitale en enzyme C21-hydroxylase, impliquée dans la synthèse des androgènes dans le cortex surrénalien. La formation et le maintien normaux de cette enzyme sont assurés par un gène situé dans le bras court d'une des paires du 6ème chromosome (autosome). L'hérédité de cette pathologie est de nature autosomique récessive. Chez le porteur d'un gène pathologique, cette pathologie peut ne pas apparaître, elle se manifeste par la présence de gènes défectueux dans les deux autosomes de la 6ème paire.

Diagnostic du syndrome adrénogénital

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En plus des données anamnestiques et phénotypiques (physique, croissance des cheveux, état de la peau, développement des glandes mammaires), des études hormonales sont essentielles pour établir le diagnostic.

Dans le syndrome adrénogénital, la synthèse des stéroïdes est altérée au stade 17-SNP. En conséquence, les signes hormonaux sont une augmentation des taux sanguins de 17-SNP, ainsi que de précurseurs de DEA et DEA-C - testostérone. À des fins de diagnostic, la définition de 17-COP dans l'urine - des métabolites androgènes peut être utilisée.

Le plus informatif est l'augmentation du niveau de 17-SNP et de DEA-C dans le sang, qui est utilisé pour le diagnostic différentiel d'autres troubles endocriniens, manifestant des symptômes d'hyperandrogénie. Le dosage du 17-SNP, du T, DEA, du DEA-C dans le sang et du 17-KS dans l'urine est effectué avant et après le test avec des glucocorticoïdes, par exemple la dexaméthasone. La diminution de 70 à 75% du niveau de ces stéroïdes dans le sang et l'urine indique l'origine des androgènes dans la surrénale.

L'échographie ovarienne a une valeur diagnostique. L'anovulation se produisant dans le syndrome adrénogénital, la présence de follicules de divers degrés de maturité n'atteignant pas la taille pré-ovulatoire, appelés ovaires multifolliculaires, peut être notée en échographie, la taille des ovaires peut être légèrement supérieure à la normale. Cependant, contrairement aux ovaires atteints du syndrome des ovaires polykystiques, ils n'augmentent pas le volume du stroma et il n'y a pas d'arrangement de petits follicules sous la forme d'un «collier» typique de cette pathologie sous la capsule ovarienne.

La mesure de la température basale, qui se caractérise par une première phase du cycle étirée et une seconde phase raccourcie du cycle (insuffisance du corps jaune), revêt également une importance diagnostique.

Diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital

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Signes diagnostiques différentiels du syndrome adrénogénital et du syndrome des ovaires polykystiques

Des indicateurs

AGS

SOPK

Normal ou élevé

Test avec dexaméthasone

La sévérité de l'hirsutisme

Fausse couche au 1er trimestre

Cycle instable avec tendance à l'oligoménorrhée

Oligo, aménorrhée, DMK

Follicules de différents stades de maturité, volume jusqu'à 6 cm 3

Agrandi par le stroma, follicules jusqu’à 5-8 mm de diamètre, sous-capsulaire, volume> 9 cm 3

Traitement du syndrome adrénogénital

Les glucocorticoïdes sont utilisés pour corriger la fonction hormonale des glandes surrénales.

Actuellement, la dexaméthasone est prescrite à une dose de 0,5 à 0,25 mg. par jour sous le contrôle des androgènes du sang et de leurs métabolites dans les urines. L'efficacité du traitement est indiquée par la normalisation du cycle menstruel, l'apparition des cycles ovulatoires, qui est enregistrée en mesurant la température basale, par l'échographie de l'endomètre et des ovaires au milieu du cycle et par le début de la grossesse. Dans ce dernier cas, la thérapie aux glucocorticoïdes continue d’éviter l’avortement jusqu’à la 13e semaine - la période de formation du placenta, qui fournit le niveau d’hormones nécessaire au développement normal du fœtus.

Au cours des premières semaines de grossesse, une surveillance attentive est nécessaire: jusqu’à 9 semaines - mesure de la température basale, une fois toutes les deux semaines - une échographie pour détecter une augmentation du tonus du myomètre et les signes échographiques du décollement de l’ovule. Lorsqu’on fait une fausse couche spontanée dans l’histoire, on utilise des médicaments contenant des œstrogènes pour améliorer l’approvisionnement en sang de l’embryon en développement: microfolline (éthinylestradiol) à raison de 0,25 à 0,5 mg par jour ou de 1 à 2 mg par jour, suivie de l’état de la femme et présentant des douleurs abdomen, écoulement sanglant du tractus génital.

Actuellement, dans le traitement de la fausse couche dans le syndrome surrénalien au cours du premier trimestre de la grossesse, il est efficace d’utiliser un analogue de la progestérone naturelle, duphaston, 20–40–60 mg par jour. En tant que dérivé de la didrogestérone, il n’a pas d’effet androgénique par rapport aux progestatifs de la série des norstéroïdes, qui se manifestent par des signes de virilisation chez la mère et de masculinisation chez le fœtus féminin. En outre, l’utilisation de duphaston est efficace dans le traitement de l’insuffisance isthmique-cervicale fonctionnelle, souvent associée au syndrome adrénogénital.

En l'absence de grossesse (ovulation ou insuffisance du corps jaune, enregistrée en fonction de la température basale), il est recommandé de stimuler l'ovulation avec le clomifène après le traitement par les glucocorticoïdes: du 5 au 9 ou du 3 au 7 du jour 50-100 mg.

Dans les cas où une femme n'est pas intéressée par la grossesse et que le principal reproche est une croissance excessive des poils, une éruption cutanée pustuleuse ou des menstruations irrégulières, il est recommandé de prendre des médicaments contenant des œstrogènes et des antiandrogènes (voir Traitement de l'hirsutisme par le SOPK). Le médicament le plus souvent prescrit est le Diane-35. En ce qui concerne l'hirsutisme sur le fond de Diane, il est plus efficace de prescrire de l'acétate de cyprotérone à une dose de 25 à 50 mg (androkur) au cours des 10 à 12 premiers jours de son administration. L'utilisation de ces médicaments pendant 3-6 mois donne un effet prononcé. Malheureusement, après la prise des médicaments, les symptômes de l'hyperandrogénie réapparaissent car ce traitement n'élimine pas la cause de la pathologie. Il convient également de noter que l'utilisation de glucocorticoïdes, normalisant la fonction ovarienne, a peu d'effet sur la réduction de l'hirsutisme. Les contraceptifs oraux, qui incluent les progestatifs de la dernière génération (désogestrel, gestoden, norgestimate), ont des effets antiandrogéniques. Parmi les médicaments non hormonaux, Verohpiron est efficace; à la dose de 100 mg par jour pendant 6 mois ou plus, il réduit l’hirsutisme.

Avec la forme post-pubertaire tardive du syndrome adrénogénital, avec des manifestations cutanées légères d'hyperandrogénie et un cycle menstruel instable sans retards prolongés, les patientes, si elles ne sont pas intéressées par la grossesse, n'ont pas besoin de traitement hormonal.

Lorsqu’on utilise des contraceptifs hormonaux, on préfère les substances à faible dose monophasiques (mercilon) et triphasées avec le progestatif de dernière génération (désogestrel, gestodène, norgestimate) qui n’ont pas d’effet androgène. L'utilisation prolongée de contraceptifs hormonaux monophasés contenant 30 µg d'éthinylœstradiol, tels que le marvelon ou le femoden (plus d'un an sans interruption) peut provoquer une hyper-inhibition de la fonction ovarienne et une aménorrhée dues à des troubles hypogonadotropes et non hyperandrogènes.

Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie congénitale caractérisée par un dysfonctionnement du cortex surrénalien. La maladie s'accompagne d'une production accrue d'hormones sexuelles mâles (androgènes).

Le syndrome adrénogénital est dû à des mutations génétiques congénitales qui entraînent une production insuffisante d’enzymes spéciales responsables de la formation d’hormones surrénaliennes. Ainsi, le niveau d'hormones aldostérone et cortisol est réduit, mais la production d'hormones sexuelles mâles (androgènes) augmente.

Causes du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire qui se développe à la suite de mutations des gènes responsables de la production d’hormones surrénaliennes.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive. Si l'un des parents est atteint du syndrome adrénogénital, l'enfant n'aura pas cette pathologie. Si les deux parents sont porteurs de cette mutation, la probabilité d'avoir un enfant malade peut être comprise entre 0 et 25%. Si l'un des parents est atteint du syndrome adrénogénital et que le second est porteur de la mutation, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 75%.

Symptômes du syndrome adrénogénital

Les principaux symptômes du syndrome adrénogénital sont:

· Taille relativement grande du pénis pendant l'enfance;

· Augmentation de la pigmentation de la peau;

· Faible croissance (pas toujours);

· Augmentation persistante de la pression artérielle;

Diagnostic du syndrome adrénogénital

Le diagnostic du syndrome adrénogénital comprend les activités suivantes:

· Recueillir l'historique de la maladie et analyser les plaintes des patients;

· Lors de l'examen d'un patient, on note une pigmentation excessive de la peau, une pression artérielle élevée, une faible croissance, une pilosité excessive, ainsi que des modifications des organes génitaux externes.

· Prise de sang pour déterminer le niveau d'hormones (diminution du niveau de cortisol et d'aldostérone et augmentation du niveau d'hormones sexuelles mâles (androgènes));

· Test sanguin pour déterminer le niveau de 17-hydroxyprogestérone. C'est le précurseur des hormones du cortex surrénalien. Avec cette pathologie, son contenu élevé est noté;

· Autres études (à la discrétion du médecin).

Types de syndrome adrénogénital

Trois formes de syndrome adrénogénital sont distinguées: la forme perdante en sel, la forme viriale simple et la forme non classique (post-pubertaire).

La forme solteraire du syndrome adrénogénital se manifeste déjà au cours de la première année de la vie d'un enfant. Chez les filles, on note un pseudohermaphrodisme lorsque les organes génitaux externes sont de type masculin et que les organes génitaux internes se développent normalement. Chez les garçons, le pénis est élargi et on note également une pigmentation excessive du scrotum. L'insuffisance fonctionnelle du cortex surrénalien peut entraîner des nausées, des vomissements, de la diarrhée, une pigmentation excessive de la peau, des convulsions et d'autres manifestations.

Dans la forme viriale simple, les modifications de la partie génitale sont les mêmes que dans la forme solitaire, mais il n'y a pas de manifestations d'insuffisance surrénalienne. On note un pseudohermaphroditisme chez les filles et une augmentation de la taille du pénis chez les garçons.

Dans la forme non classique (post-pubertaire) du syndrome adrénogénital, les modifications des organes génitaux sont absentes. De plus, il n'y a pas de phénomènes et d'insuffisance surrénalienne. Souvent, cette forme de syndrome adrénogénital est observée chez les femmes lors d'examens portant sur des menstruations peu abondantes ou sur l'infertilité.

Dans le syndrome adrénogénital, un traitement par un endocrinologue et un pédiatre est nécessaire.

Traitement du syndrome adrénogénital

Le traitement hormonal substitutif est l'unique méthode de traitement du syndrome adrénogénital. Il permet de compenser le manque d'hormones glucocorticoïdes.

Complications du syndrome adrénogénital

Les complications du syndrome adrénogénital sont la stérilité et des problèmes psychologiques. Le patient peut développer une dépression, un comportement agressif, des tendances suicidaires.

Prévention du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital étant une maladie congénitale, il n’existe pas de mesures prophylactiques spécifiques pour cette pathologie.

La prévention n'est limitée que par les parents de l'enfant à naître. Une planification adéquate de la grossesse, l'élimination de l'impact des facteurs négatifs pendant la grossesse, ainsi que la consultation d'un généticien sont nécessaires.

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