L'hypothyroïdie congénitale est l'une des pathologies courantes de la glande thyroïde chez les enfants.

Il représente les conséquences de l'insuffisance fonctionnelle formée par voie intra-utérine de cet organe, dont les manifestations apparaissent après la naissance d'un enfant.

La maladie survient à une fréquence de 1 cas pour 4500 bébés et se caractérise par une déficience partielle ou absolue en hormones thyroïdiennes.

En conséquence, tous les organes et systèmes souffrent, principalement le système nerveux central, qui se manifeste par un retard du développement intellectuel. Un diagnostic précoce et un traitement hormonal substitutif opportun fournissent un pronostic favorable pour le développement mental du bébé.

Est important

La pathologie est presque trois fois plus fréquente chez les nouveau-nés que chez les bébés de sexe masculin.

Dans les pays d'Amérique latine, l'HV est enregistrée beaucoup plus fréquemment (1 cas pour 2 000 naissances) que dans les pays européens.

Beaucoup moins souvent, la maladie est enregistrée chez les bébés japonais (chez 1 nouveau-né sur 7 000) et elle est extrêmement rare chez les nourrissons du groupe négroïde (dans 1 cas sur 30 000 observées).

Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale?

La pathologie est un complexe de symptômes objectifs et de laboratoire d'insuffisance thyroïdienne présents après la naissance d'un enfant.

Les signes typiques de l'HV sont le ralentissement du métabolisme, le retard du développement psychophysique et le myxoedème.

L'hypothyroïdie congénitale fait référence aux maladies détectées par le dépistage de masse des nouveau-nés

Cela vous permet d’identifier rapidement la pathologie dans 100% des cas et de commencer immédiatement le traitement, empêchant ainsi le développement de l’infériorité intellectuelle de l’enfant. Pour la première fois, le diagnostic de masse de l'HV a commencé en 1971 au Canada. Actuellement, la technique de dépistage néonatal de la VG est un type d'examen de routine dans les pays développés, y compris la Russie.

Le diagnostic de VG consiste essentiellement à déterminer le niveau d'hormones thyroïdiennes de la glande thyroïde et de l'hormone stimulant la thyroïde produite par la glande pituitaire. Étant donné que le dépistage des deux paramètres est assez coûteux, dans la plupart des pays, seul le niveau de TSH (hormone stimulant la thyroïde) est déterminé, ce qui correspond à 90% des variétés de SH les plus courantes.

Causes du problème

L'opinion de la médecine sur l'étiologie de la SH a subi des changements importants en raison de l'émergence des méthodes modernes de génie génétique.

Aujourd'hui, on reconnaît généralement le caractère hétérogène de cette maladie, en raison de l'immaturité des structures cérébrales et thyroïdiennes, ainsi que de leurs dommages au cours du développement fœtal.

La plupart des cas de VH sont dus au développement intra-utérin et à la formation de la glande thyroïde, dont 15% des observations sont associées à une prédisposition génétique, et dans 85% des cas, la pathologie est de nature primaire (sporadique).

Les options de dysgénésie thyroïdienne peuvent être différentes - de l'absence complète d'un organe à l'hypoplasie (sous-développement) ou, le plus souvent, à l'ectopie (localisation non naturelle des tissus de la glande).

De plus, les violations du processus de synthèse des hormones dans la glande thyroïde fœtale associées à des défauts des récepteurs, des systèmes de transport ou des enzymes deviennent souvent la cause de la SH primaire. Comme vous le savez, le système endocrinien du fœtus est formé quel que soit le corps de la mère. Normalement, à la 12e semaine, une petite quantité de hormone stimulant la thyroïde de la glande pituitaire (TSH) est produite - un régulateur de la fonction thyroïdienne. Dans le cas de troubles enzymatiques, le niveau de TSH est largement dépassé.

Certains cas de VH sont secondaires. Cette affection survient dans le contexte de la pathologie de l'hypophyse et de l'hypothalamus, entraînant une déficience de la production d'une ou de toutes les hormones (panhypopituitarisme).

L’hypothyroïdie transitoire (transitoire) du nouveau-né est, dans certains cas, due à l’utilisation d’antithyroïdiens par la femme enceinte.

Certaines pathologies endocriniennes se rencontrent aux derniers stades de la progression de la maladie. L'hypothyroïdie infraclinique est le plus souvent diagnostiquée par hasard lors d'un examen médical.

Comment reconnaître l'hypothyroïdie chez un enfant, vous apprendrez en lisant cet article.

Les symptômes de l'hypothyroïdie chez les femmes sont décrits ici. Ainsi que des informations sur les diagnostics et les médicaments pour le traitement.

Hypothyroïdie congénitale - symptômes chez le nouveau-né

Un complexe typique de manifestations cliniques n’est observé que chez 10-15% des nouveau-nés et des nourrissons. Il comprend les critères suivants, notés au début de la période néonatale:

  • accouchement de plus de 40 semaines;
  • signes d'immaturité du nouveau-né;
  • jaunisse prolongée;
  • timbre de voix basse;
  • embonpoint (4000 g ou plus);
  • décharge tardive de masses de méconium;
  • gonflement des tissus du visage;
  • langue large;
  • gonflement des mains et des pieds;
  • épithélialisation retardée du nombril.

Dans les cas où un enfant atteint l'âge de 3 ou 4 mois sans traitement, d'autres symptômes caractéristiques de la SH se manifestent:

  • peau sèche;
  • couleur terne, cheveux cassants;
  • constipation régulière;
  • flatulences;
  • diminution de l'appétit;
  • retard de prise de poids;
  • difficulté à avaler;
  • basse température;
  • diminution du tonus musculaire;
  • hyporéflexie.

Au second semestre de l'année, l'enfant développe un syndrome de retard psychomoteur, les taux de croissance ralentissent et les proportions corporelles deviennent pathologiques. Les signes typiques de VH à cet âge sont le développement retardé du crâne facial, le nez creux et large, le retard de la fermeture de la fontanelle, ainsi que les yeux élargis. La période de démarrage de ces bébés est décalée vers une période ultérieure, il en va de même lorsque les dents de lait sont changées en dents de lait.

Lors de l'examen de jeunes patients atteints d'HB, l'attention est attirée sur:

  • timbre de voix rauque et enroué;
  • signes de chondrodystrophie;
  • dysplasie des articulations de la hanche;
  • une augmentation de la taille du coeur;
  • l'hypotension;
  • diminution de la fréquence cardiaque;
  • cyanose de la région nasolabiale;
  • stridorose (difficulté) respiration.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né

La collecte de l'anamnèse de la mère, qui révèle l'hérédité accablée et les facteurs préjudiciables liés à la grossesse ou à l'accouchement (maladies antérieures, troubles de l'alimentation, troubles de l'alimentation, asphyxie), aide beaucoup au diagnostic de la VG. Le dépistage précoce de l'HV repose sur l'échelle d'Apgar pour les symptômes typiques (affection de la peau, tonus musculaire, sexe, durée de la jaunisse, etc.). Un score d'Apgar de plus de 5 points suggère VG.

Dans les tests de laboratoire généraux, il existe des signes d'anémie, une augmentation du cholestérol et des lipoprotéines.

À l'aide de tests spécifiques, déterminez le contenu en hormones thyroïdiennes, dont le niveau peut être réduit ou augmenté en fonction de la forme du VG.

Ces analyses servent de dépistage néonatal.

Le prélèvement sanguin au cours du dépistage diagnostique de la VG est effectué par ponction percutanée (dans la région du talon) 4 à 5 jours après la naissance chez le nourrisson né à terme et de 10 à 14 jours chez le prématuré. Au cours de l'étude, un papier filtre spécial est imprégné de sang dans un volume de 5 à 8 ml.

Les méthodes de diagnostic supplémentaires incluent:

  • Radiographie des extrémités (pour évaluer les zones d'ossification, la dysgénésie épiphysaire);
  • électrocardiographie (détection d'un intervalle QRS prolongé et d'une amplitude réduite des dents);
  • Échographie thyroïdienne (pour déterminer le degré de sous-développement ou d'organe ectopique);
  • Scanner (IRM) de l'hypophyse;
  • études de génétique moléculaire.

Lorsque l'hormone stimulant la thyroïde est élevée dans le corps, mais que le niveau de thyroxine est également abaissé, cette pathologie est appelée hypothyroïdie manifeste. Lisez à propos des méthodes de correction du fond hormonal sur le site.

La classification de l'hypothyroïdie est présentée sur cette page.

Traitement de la maladie

Le traitement commence immédiatement après le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale.

De plus, un traitement substitutif est indiqué dans les cas douteux pour prévenir d'éventuelles complications.

Le médicament de choix est la lévothyroxine sodique identique aux hormones humaines naturelles.

Il a la capacité de potentialiser dans le corps sous la forme de "dépôt" avec la dépense ultérieure en fonction des besoins du corps. Cela aide à maintenir des niveaux normaux d'hormones dans le sang et à prévenir les fluctuations et les pics de concentration.

Prévention

Un régime alimentaire rationnel comprenant une quantité suffisante d’aliments contenant de l’iode est nécessaire.

Pour identifier les facteurs de risque cachés de la pathologie thyroïdienne congénitale, le conseil en génétique médicale est utilisé lors de la planification d'une future grossesse.

Mesures de diagnostic et de contrôle de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne de plus en plus courante chez les nouveau-nés. Avec cette maladie, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui inhibe grandement le développement normal de tous les organes et systèmes. En l'absence de traitement approprié, le système nerveux souffre tout d'abord, ce qui a un effet négatif sur le développement mental. Des prévisions favorables concernant ce problème ne peuvent être démarrées qu’après un mois écoulé depuis le début du traitement. C’est pourquoi le problème de la détection précoce de la maladie est particulièrement aigu. Au cours des premiers mois de la vie, le nourrisson se développe rapidement, tandis que l'hypothyroïdie chez l'enfant inhibe considérablement ce processus.

Epidémiologie de la maladie

L'hypothyroïdie congénitale chez les Européens survient chez environ un nouveau-né sur quatre ou cinq mille enfants, chez les Asiatiques - moins souvent, une personne sur six à sept mille souffre de la maladie. Pour les représentants de la race négroïde, cette maladie n’est presque pas typique.

Par sexe, la maladie est plus caractéristique des filles que des garçons. Pour chaque membre masculin souffrant d'hypothyroïdie, il y a deux représentantes.

Les causes de la maladie

Puisque la fonction de la glande thyroïde ne peut pas diminuer d'elle-même, diverses causes d'hypothyroïdie chez les enfants sont mises en évidence:

  • Si l'enfant était encore dans l'utérus au moment de l'apparition d'irrégularités dans le développement et le travail ultérieur de la glande thyroïde, alors nous pouvons dire que la maladie est héréditaire. Cette condition est assez dangereuse, car le corps de la mère ne produit des hormones thyroïdiennes que dans les premières semaines de grossesse, après quoi la thyroïde en développement chez le fœtus commence à fonctionner de manière indépendante, aidant ainsi les organes et leurs systèmes à se développer correctement. Des déficiences hormonales graves peuvent entraîner de graves anomalies physiques et mentales, et l'hypothyroïdie congénitale est garantie chez le nouveau-né.
  • Avec l'immunité de la glande thyroïde elle-même vis-à-vis de l'iode, obtenue à partir de nourriture, les substances nécessaires à la production d'hormones thyroïdiennes cessent de pénétrer dans l'organisme, ce qui entraîne inévitablement l'apparition de la maladie.
  • En présence de maladies endocriniennes touchant l’hypophyse et l’hypothalamus, la régulation normale de la sécrétion d’hormones dans le corps est perturbée, ce qui entraîne une violation de la production des hormones thyroïdiennes.
  • Si la mère prenait pendant la grossesse des médicaments réduisant la concentration d'hormones thyroïdiennes, le corps pourrait être immunisé contre les hormones thyroïdiennes.

Classification

L'hypothyroïdie chez l'enfant est divisée en deux groupes principaux:

  • L'hypothyroïdie congénitale, apparue dans l'utérus - après la naissance, le bébé souffre d'une grave carence en hormones thyroïdiennes, ce qui le retarde dans son développement et nécessite un traitement immédiat.
  • L'hypothyroïdie acquise chez les enfants peut se développer en raison d'un manque d'iode, d'une intervention chirurgicale sur la glande thyroïde, d'une thyroïdite, d'une exposition à certains médicaments.

Par gravité de la maladie est divisée en:

  • Le transitoire, qui est détecté lors du premier examen - le niveau d'hormone stimulant la thyroïde est augmenté et la concentration d'hormones thyroïdiennes est abaissée. Habituellement, au début du traitement, une telle condition disparaît rapidement.
  • Subclinique, dans lequel la glande thyroïde est déjà touchée, mais aucun symptôme évident n'a encore été observé. La maladie ne peut être diagnostiquée qu'avec un test sanguin.
  • Lorsque cela se manifeste, il existe une déficience en hormones thyroïdiennes et des niveaux croissants d'hormone stimulant la thyroïde. La maladie est accompagnée de tous les symptômes, qui sont assez prononcés.

Si on considère la maladie en termes de niveau de violation de la sécrétion de l'hormone, on peut distinguer:

  • Primaire, ou thyroïde, dont la cause est une pathologie de la glande thyroïde, dans laquelle elle commence à libérer beaucoup moins d'hormones que nécessaire. C'est le type d'hypothyroïdie le plus courant chez l'enfant.
  • Secondaire ou pituitaire. L’hypophyse et la thyroïde étant inextricablement liées, les pathologies de l’hypophyse entraîneront inévitablement des perturbations dans la production des hormones thyroïdiennes. Ce type de maladie est assez rare.
  • Tertiaire ou hypothalamique. Dans ce cas, la cause de la maladie est une violation de l'activité de l'hypothalamus.

Pathogenèse

Au cours du développement à l'intérieur de l'utérus de la mère, le fœtus reçoit la quantité nécessaire d'hormones de la mère, qui sont suffisantes pour la croissance normale de tous les tissus et organes. Si, pour une raison quelconque, le corps maternel cesse de fournir des hormones thyroïdiennes au fœtus, sa glande thyroïde est incapable de lui fournir une substance vitale, le cortex cérébral ne se développe pas complètement, ce qui peut provoquer un retard mental et le crétinisme..

À la naissance, le niveau d'hormones thyroïdiennes dans le corps diminue fortement, ce qui ne fait qu'aggraver la situation. Souvent, le sous-développement et l'hypothyroïdie congénitale sont la raison pour laquelle les parents décident de l'emmener dans un orphelinat ou un internat spécialisé, mais en réalité, le traitement commencé à temps aide à faire face au problème.

Les symptômes

Les parents d'enfants de moins d'un an doivent être compétents en matière d'hypothyroïdie chez l'enfant, dont les symptômes à cet âge diffèrent des manifestations de la maladie chez l'adulte. Les symptômes de l'hypothyroïdie chez les enfants sont les suivants:

  • À la naissance, l'enfant a un poids plutôt important, plus de quatre kilogrammes, un gonflement du visage et des paupières, des pleurs enroués et une respiration rude et lourde. Ce sont les principaux signes permettant de suspecter une hypothyroïdie chez le nouveau-né avant le premier dépistage.
  • La jaunisse ne s’arrête pas longtemps, le réflexe de succion est très faiblement exprimé. La plaie ombilicale ne guérit pas.
  • L'enfant ne prend pas de poids pendant une longue période, la croissance est beaucoup moins que nécessaire.
  • Pendant longtemps, le bébé ne tient pas la tête, ne peut pas rester assis, les compétences de base restent non formées.
  • Le patient ne s'intéresse pas au monde, ne veut pas communiquer, ne fait pas de sons typiques pour les bébés, ne joue pas et ne communique pas avec les autres, ce qui est caractéristique des sautes d'humeur soudaines et des caprices.
  • L'immunité n'est pas développée, le corps est sujet aux maladies infectieuses fréquentes.

Le diagnostic opportun de l’hypothyroïdie congénitale, dont les symptômes sont bien visibles au cours des premiers mois de la vie d’un enfant, permet de prescrire le traitement approprié qui sauvera une petite personne.

Diagnostics

Le quatrième ou le cinquième jour de la vie, le nouveau-né est obligatoirement envoyé pour un dépistage dans lequel on détermine la quantité d'hormone stimulant la thyroïde dans le sang, même en l'absence de suspicion de la présence d'une hypothyroïdie congénitale chez l'enfant.

En cas de concentration accrue de cette substance, l’enfant est soumis à des examens complémentaires afin d’exclure toute possibilité d’hypothyroïdie congénitale. Cela produit une échographie et une scintigraphie de la glande thyroïde, qui détectent des pathologies de la forme, de la taille et de l'emplacement de l'organe.

Le diagnostic différentiel de l'hypothyroïdie chez l'enfant repose sur des indications de laboratoire. Selon les résultats obtenus, le type d'hypothyroïdie dont souffre une personne est déterminé:

  • Forme primaire: le taux de TSH est supérieur à la normale, la concentration d’hormones thyroïdiennes est inférieure à la normale;
  • Forme secondaire et tertiaire: TSH diminuée ou normale, hormones thyroïdiennes abaissées.

Traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie chez les enfants doit commencer dans les premières semaines de la vie, immédiatement après le diagnostic, car tout retard en la matière peut entraîner des modifications irréversibles du corps de l'enfant. Dans l'hypothyroïdie chez les enfants, le traitement consiste à prendre des analogues synthétiques de substances produites par la glande thyroïde. En outre, des suppléments vitaminiques, des médicaments nootropiques sont également prescrits, une nutrition appropriée ainsi que des séances de massage et de physiothérapie sont nécessaires. Souvent, lorsque l'hypothyroïdie congénitale développe un retard mental, si elle est présente, la guérison n'est plus possible, l'hormonothérapie ne peut que légèrement améliorer l'état du patient.

Prévisions

Un endocrinologue connaît très bien les symptômes et le traitement, il doit surveiller attentivement les enfants et prescrire immédiatement des examens médicaux en cas d'hypothyroïdie congénitale présumée. Si vous commencez le traitement à temps, les symptômes disparaissent rapidement et l'enfant commence à se développer normalement sans retard mental ni physique. Dans l'hypothyroïdie, une issue favorable n'est possible qu'avec une observation constante, lorsque toutes les manifestations de la maladie sont enregistrées et traitées. L'enfant doit bien manger, faire de l'exercice, faire de l'exercice et passer l'été au soleil, ce qui peut provoquer une exacerbation de la maladie.

HYPOTHYROIDISME CONGENITAL

L'hypothyroïdie congénitale (HG) est une maladie de la thyroïde qui survient à une fréquence de 1 cas sur 4 000 à 5 000 nouveau-nés. Chez les filles, la maladie est détectée 2 à 2,5 fois plus souvent que chez les garçons. À la base

L'hypothyroïdie congénitale (HG) est une maladie de la thyroïde qui survient à une fréquence de 1 cas sur 4 000 à 5 000 nouveau-nés. Chez les filles, la maladie est détectée 2 à 2,5 fois plus souvent que chez les garçons.

La base de la maladie est une déficience complète ou partielle en hormones thyroïdiennes produites par la glande thyroïde, ce qui retarde le développement de tous les organes et systèmes. Tout d'abord, le système nerveux central souffre d'un manque d'hormones thyroïdiennes. Un lien direct a été établi entre l’âge auquel le traitement a été initié et l’indice du développement intellectuel de l’enfant à l’avenir. On ne peut s’attendre à un développement mental adéquat (adéquat) que si un traitement de substitution a été instauré au cours du premier mois de la vie d’un enfant.

Un diagnostic opportun et, par conséquent, le moment de commencer le traitement ne peuvent être effectués que lors de l'examen précoce (dans les premiers jours de la vie) de tous les nouveau-nés.

Le dépistage de masse (dépistage) de l'hypothyroïdie congénitale a été effectué pour la première fois au Canada en 1971. Il s'agit aujourd'hui d'une méthode d'examen courante dans la plupart des pays développés. En Russie, un examen similaire a été mené au cours des 12 dernières années.

Les principes de base du dépistage néonatal de la VG sont les suivants. Toutes les variantes de l’hypothyroïdie congénitale sont accompagnées de faibles taux d’hormones thyroïdiennes (T4, T3), l’augmentation du taux de thyréostimuline (TSH) est caractéristique de l’hypothyroïdie primaire. Mais puisqu'il s'agit de la variante la plus courante de la maladie (jusqu'à 90% des cas), dans la plupart des pays, la définition de la TSH est au cœur du dépistage. Aux États-Unis et au Canada, le dépistage est basé sur la détermination de T4. La définition des deux paramètres serait optimale, mais cela augmente considérablement le coût de l'enquête.

Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale a pour objectif principal la détection précoce de tous les nouveau-nés présentant des taux élevés de TSH dans le sang. Tous les nouveau-nés présentant une TSH anormalement élevée nécessitent un examen approfondi et urgent pour le diagnostic final de la maladie et le début immédiat du traitement substitutif (de manière optimale au cours des 3 premières semaines de vie).

Pour tous les nouveau-nés âgés de 4 à 5 jours (pour les prématurés de 7 à 14 ans), du sang est prélevé (le plus souvent au talon) et 6 à 8 gouttes sont appliquées sur un papier filtre poreux spécial. Les échantillons de sang obtenus et séchés sont envoyés à un laboratoire spécialisé, où la détermination de la TSH est effectuée.

La concentration en TSH dépend de la méthode de détermination. Le niveau de seuil de TSH est sujet à des fluctuations et est défini séparément pour chaque laboratoire, en fonction de la méthode de détermination choisie. La plupart des laboratoires travaillent avec les kits de diagnostic Delphia, pour lesquels le niveau de seuil est TSH - 20 mU / l. Ainsi, tous les échantillons de TSH jusqu’à 20 mU / L sont une variante de la norme. Tous les échantillons avec une concentration de TSH supérieure à 20 mU / l doivent être soumis à un nouveau test; une concentration de TSH supérieure à 50 mU / l permet de suspecter une hypothyroïdie et des niveaux de TSH supérieurs à 100 mU / l indiquent avec une probabilité élevée la présence de la maladie. Par conséquent, un besoin urgent de clarifier le diagnostic chez tous les nouveau-nés présentant des taux de TSH supérieurs à 20 mU / L est possible grâce à une collecte de sang répétée et à la détermination des taux de TSH et de T4 dans le sérum.

Après la prise de sang chez les enfants présentant un taux de TSH supérieur à 50 mU / l, immédiatement (sans attendre les résultats), un traitement de substitution de la lévothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) est prescrit. Le traitement peut être annulé après avoir reçu des résultats normaux. T4 et TSH.

La question de la prescription d'un traitement pour les enfants présentant un taux de TSH compris entre 20 et 50 UI / L est décidée après un nouveau prélèvement de sang et l'obtention d'indicateurs des taux de TSH et de T4.

Pour les enfants qui ne reçoivent pas immédiatement un traitement, des examens répétés sont nécessaires pour déterminer les niveaux de TSH, de4 (dans une semaine, puis dans un mois), et si le niveau de TSH est augmenté, un traitement substitutif de la thyroïde doit être prescrit avec une surveillance accrue de l'enfant.

Étiologie de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe assez hétérogène de maladies selon l'étiologie, provoquées par l'immaturité morphofonctionnelle du système hypothalamo-hypophysaire, la glande thyroïde ou leurs lésions anatomiques pendant la période prénatale.

Ces dernières années, dans le cadre de la mise au point de méthodes d’analyse de la génétique moléculaire, les vues sur l’étiologie de l’hypothyroïdie congénitale ont évolué de nombreuses manières. Dans la grande majorité des cas (85 à 90%), l'hypothyroïdie congénitale primaire survient. Environ 85% des cas d'hypothyroïdie primitive sont sporadiques, 15% héréditaires. La plupart des cas sporadiques sont causés par une dysgénésie thyroïdienne et les cas d'ectopie de la glande thyroïde sont plus fréquents que son absence complète (agénésie) ou son hypoplasie de la glande thyroïde. Selon divers auteurs, dans 22 à 42% des cas, il existe une agénésie de la glande thyroïde, dans 35 à 42% du tissu de la glande thyroïde est ectopique, dans 24 à 36%, il existe une hypoplasie de la glande thyroïde.

Probablement, des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux peuvent être à l'origine de la dysgénésie thyroïdienne, mais sa base moléculaire n'a pas encore été étudiée. À ce jour, 3 facteurs de transcription impliqués dans la tabulation et la différenciation de la glande thyroïde - PAX-8 (homéobox à domaine apparié), TTF-1 et TTF-2 (facteurs de transcription thyroïdiens 1 et 2) ont été identifiés. Dans une expérience sur des souris, le rôle du TTF-1 en présence d'agénésie de la glande thyroïde, de graves anomalies pulmonaires et de coupes antérieures du cerveau a été mis en évidence. Le gène TTF-1 est localisé dans la région 14q13.

Le TTF-2 est nécessaire pour la morphogenèse thyroïdienne normale. La participation de TTF-2 à la migration de la glande thyroïde et à la prolifération excessive du palais dur a été prouvée de manière expérimentale. De plus, le TTF-2 régule l'expression de la thyroglobuline et de la peroxydase thyroïdienne dans la glande thyroïde, ainsi que du PAX-8.

La plupart des cas familiaux de VH sont des «bugs» congénitaux violant la synthèse de T.4 ou sa liaison aux organes cibles, cette variante de la maladie se manifeste le plus souvent par un goitre congénital. Aujourd'hui, on connaît les troubles congénitaux de l'hormonogenèse de la thyroïde: une diminution de la sensibilité à l'hormone stimulant la thyroïde; manque de capacité à concentrer l'iodure; violation de l'organisation de l'iode (due à des défauts de la peroxydase ou à un système générant de l'H2O2); violation des iodotyrosines déiodinases; violation de la synthèse ou du transport de la thyroglobuline.

Des mutations dans les gènes de la thyroïde peroxydase et de la thyréoglobuline sont décrites. Le manque d'activité de la peroxydase thyroïdienne entraîne une diminution de la capture de l'iodure par les thyrocytes, une perturbation des processus d'organisation des iodures, ce qui, à son tour, entraîne une diminution de la synthèse des hormones thyroïdiennes. Les nouveau-nés présentant des défauts enzymatiques dans la TPO ont un taux de TSH très élevé et un taux de T4 très bas à la naissance, et ils ont ensuite un goitre.

Une hypothyroïdie secondaire congénitale se manifeste beaucoup moins souvent (5-10% des cas), se manifestant par un déficit isolé de la synthèse de la TSH ou par un hypopituitarisme. Dans certains cas, la cause de l'hypothyroïdie secondaire est un défaut du gène Pit-1 - un facteur de transcription spécifique de l'hypophyse-1, qui provoque une déficience combinée de l'hormone de croissance, de la prolactine et de la thyréostimuline. Le rôle du défaut du gène Prop-1, facteur de transcription qui provoque un déficit non seulement de la TSH, de la GH et de la prolactine, mais également des gonadotrophines, est à l’étude.

Le déficit congénital en TSH isolé est un très rare trouble récessif autosomal causé par des mutations du gène de la TSH. Voici la classification la plus courante à ce jour des causes de l'hypothyroïdie congénitale.

  • Dysgénésie thyroïdienne: agénésie (athyréose); hypogenèse (hypoplasie); la dystopie.
  • Troubles de l'hormonogenèse dans la glande thyroïde: déficit (défaut) des récepteurs de la TSH; défaut de transport d'iodure; système de peroxydase défectueux; synthèse des défauts ou transport de la thyroglobuline; violation des iodotyrosines déiodinases.
  • Panhypopituitarisme.
  • Déficit de synthèse isolé de la TSH.

Résistance aux hormones thyroïdiennes. Hypothyroïdie transitoire

  • Hypothyroïdie médicale (mère recevant des médicaments antithyroïdiens).
  • Hypothyroïdie induite par des anticorps maternels bloquant les récepteurs de la TSH.
  • L'impact de l'iode dans la période prénatale ou postnatale.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Avant l'ère du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, l'introduction généralisée des méthodes radioimmunologiques pour la détermination des hormones sériques dans le sérum sanguin, le diagnostic de VG était basé sur des données cliniques et anamnestiques, ce qui explique le début relativement tardif du traitement de substitution.

Un tableau clinique typique de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né, l'enfant du premier mois de la vie, lorsqu'il est extrêmement important de poser un diagnostic, n'est observé que dans 10 à 15% des cas. Les signes les plus typiques de la maladie au début de la période postnatale sont les suivants: grossesse reportée (plus de 40 semaines); poids de naissance élevé (plus de 3500 g); visage enflé, lèvres, paupières, bouche à demi ouverte avec une langue large et «aplatie»; œdème localisé sous la forme de "coussinets" denses dans la fosse supraclaviculaire, les surfaces dorsales des mains, des pieds; signes d'immaturité à la gestation à terme; voix basse et rugueuse en pleurant, en criant; rejet tardif de méconium; décharge tardive du cordon ombilical, mauvaise épithélialisation de la plaie ombilicale; jaunisse prolongée.

Plus tard, au 3-4ème mois de la vie, si le traitement n’est pas commencé, d’autres symptômes cliniques de la maladie apparaissent: diminution de l’appétit, difficulté à avaler, prise de poids insuffisante; flatulence, constipation; sécheresse, pâleur, desquamation de la peau; hypothermie (mains et pieds froids); cheveux cassants, secs et ternes; hypotonie musculaire.

À une date ultérieure, après le cinquième ou sixième mois de la vie, le retard croissant dans le développement psychomoteur, physique de l'enfant, et plus tard dans la dentition, devient évident.

Les proportions du corps chez les enfants atteints d'hypothyroïdie sont proches de celles de la chondrodystrophie, le développement du squelette facial est à la traîne (nez creux, hypertélorisme, fermeture tardive des fontanelles). La dentition est tardive et plus tard, le changement de dents. La cardiomégalie, la surdité des tons cardiaques, la diminution de la pression artérielle, la diminution de la pression du pouls, la bradycardie attirent l'attention (chez les enfants, pendant les premiers mois, la fréquence du pouls peut être normale). Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale se caractérisent par une voix basse et rugueuse. Ils présentent souvent une cyanose du triangle nasolabial et une respiration agitée.

En résumant les signes cliniques susmentionnés d'hypothyroïdie congénitale, nous présentons l'échelle Apgar, qui aide au dépistage clinique précoce de la VG (tab.). Cependant, seul le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale permet de poser un diagnostic dès les premiers jours de la vie d’un enfant, avant qu’un tableau clinique complet de la maladie ne se présente et d’éviter ainsi les conséquences graves de la maladie, les principales étant le retard du développement mental et physique de l’enfant. Sur le plan économique, le coût du dépistage et du traitement d'un enfant handicapé dans les cas diagnostiqués tardivement sont de 1: 4.

Thérapie de remplacement de la lévothyroxine sodique

L'observation des enfants hypertendus au cours de la première année de vie doit être réalisée par un endocrinologue, un pédiatre et un neuropathologiste.

Des échantillons de sang de contrôle sont prélevés 2 semaines et 1,5 mois après le début du traitement de substitution. Vous devez constamment garder à l’esprit la possibilité d’une surdose de lévothyroxine sodique. La posologie de lévothyroxine sodique est ajustée individuellement en tenant compte des données cliniques et de laboratoire.

Chez les enfants de la première année de vie, il est nécessaire de se concentrer principalement sur le niveau de T4, car au cours des premiers mois de la vie, il est possible que la régulation de la sécrétion de TSH soit perturbée selon le principe de rétroaction. L’estimation du taux de TSH seul peut conduire à l’administration de doses excessivement élevées de lévothyroxine sodique. En cas de niveaux relativement élevés de TSH et de niveaux normaux de T4 totale ou de Une dose de lévothyroxine sodique T4 peut être considérée comme adéquate. La détermination de contrôle de la concentration des taux de TSH, T4, doit être effectuée au cours de la première année de vie, tous les 2 à 3 mois, après un an - tous les 3 à 4 mois.

Ainsi, immédiatement après l'établissement du diagnostic, ainsi que dans les cas douteux, le traitement de substitution par la lévothyroxine sodique (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) doit être instauré. Dans la plupart des pays, le traitement commence au plus tard au premier mois de la vie. En moyenne, à la deuxième semaine, par exemple en Allemagne, il commence le huitième au neuvième jour de la vie, au Royaume-Uni, le onzième au quinzième jour.

Le médicament de première intention pour le traitement de l'hypothyroïdie congénitale est la lévothyroxine sodique. Le médicament peut être produit à différentes doses - 25, 50 et 100 mg par comprimé. La présence de différentes doses de médicaments doit absolument prêter attention aux parents et indiquer la dose prescrite de lévothyroxine en microgrammes, et non seulement en parties du comprimé.

La lévothyroxine est totalement identique à la thyroxine, une hormone humaine naturelle, qui constitue son principal avantage par rapport aux autres médicaments synthétiques. En outre, après avoir pris de la lévothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), un «dépôt» de cette drogue est créé dans le sang, lequel est consommé au besoin par la thyréxine désiodée. et le transformer en t3. Ainsi, il est possible d’éviter des concentrations maximales élevées de triiodothyronine dans le sang.

La dose quotidienne complète doit être administrée le matin 30 minutes avant le petit-déjeuner, avec une petite quantité de liquide. Le médicament doit être prescrit aux enfants en bas âge le matin, sous forme écrasée.

La posologie initiale de lévothyroxine est de 12,5 à 25–50 µg / jour ou de 10 à 15 µg / kg / jour. De plus, le besoin en hormones thyroïdiennes de l'enfant est corrélé à la surface du corps. Il est conseillé aux nouveau-nés de prescrire la lévothyroxine à une dose de 150 à 200 µg / m 2 de surface corporelle, et aux enfants âgés de plus d'un an de 100 à 150 µg / m 2.

Compte tenu des symptômes cliniques, il convient néanmoins de rappeler que l’indicateur le plus fiable de l’adéquation du traitement reçu par un enfant atteint d’hypothyroïdie est le taux normal de TSH dans le sérum sanguin et chez les enfants de la thyroxine au cours de la première année de vie. Il faut considérer que le niveau T4 le niveau de TSH se normalise généralement 1 à 2 semaines après le début du traitement, et 3 à 4 semaines après le début du traitement de substitution. Avec un traitement à long terme, les indicateurs de l'adéquation de la dose appliquée de lévothyroxine sodique sont les données de la dynamique de la croissance, du développement global de l'enfant, des indicateurs de la différenciation squelettique.

V. A. Peterkova, professeur, docteur en sciences médicales
O. B. Bezlepkina, candidat aux sciences médicales
GU ENT RAMN, Moscou

Hypothyroïdie chez les nourrissons

L'hypothyroïdie chez le nouveau-né est l'un des types de pathologies de la glande thyroïde. Le principal danger réside dans son influence sur le développement mental et physique de l'enfant. Il est donc très important de savoir quels enfants sont à risque, ainsi que les principaux symptômes de la maladie.

Qu'est ce que c'est

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne au cours de laquelle la fonction thyroïdienne diminue. Les statistiques indiquent que pour 5 000 enfants, 1 à 2 enfants naissent avec cette pathologie. En conséquence, il est difficile d'attribuer cette maladie à une maladie fréquente, mais chaque mère devrait en être consciente. Les filles sont principalement diagnostiquées, bien que les garçons puissent être malades.

La glande thyroïde a une grande importance dans le travail de tout l'organisme, même s'il vient de naître. Elle est responsable du contrôle et du métabolisme thermique, de la régulation de l'équilibre lipidique, protéique et glucidique, du métabolisme calcique et, plus important encore, de la formation de l'intelligence.

Lorsque l'hypothyroïdie survient chez le nouveau-né, le niveau d'hormones diminue fortement, ce qui a pour conséquence que la glande thyroïde ne fonctionne pas à pleine puissance, entraînant des conséquences désagréables.

Raisons

L'émergence de la maladie peut contribuer à diverses raisons, ainsi qu'à leur combinaison. Parmi eux figurent les suivants:

  • L'hérédité. Souvent, le bébé est confronté à la maladie précisément à cause de la génétique - certaines mutations génétiques influencent le développement de la maladie, perturbant ainsi l'activité de la glande thyroïde au stade du développement intra-utérin.
  • Troubles hormonaux - dans ce cas, la sensibilité des cellules de la glande à l'iode est réduite ou le métabolisme de l'iode est perturbé.
  • Déficience de l'hypothalamus - un centre important du système nerveux, responsable du fonctionnement de la thyroïde, présentant des anomalies et des lésions affectant le système endocrinien, perturbant ainsi son fonctionnement.
  • Diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes - ceci est observé après la prise d'un médicament antithyroïdien enceinte. Un tel besoin survient lorsque la future mère est malade avec certains diagnostics, par exemple le goitre.
  • Carence en iode chez les femmes enceintes - généralement les femmes qui vivent dans les grandes villes industrielles sont confrontées à ce phénomène. Si, à des fins prophylactiques, le gynécologue vous a prescrit une utilisation supplémentaire d’iode, il existe des raisons à cela et vous ne devez pas ignorer les recommandations du médecin.

Ainsi, les parents absolument en bonne santé, dans la famille où il n'y a pas eu de problèmes d'endocrinologie et pendant la gestation, qui ne sont pas confrontés à des violations, vont très probablement élever un bébé en bonne santé. Cependant, il convient de rappeler que cette pathologie est acquise, c'est-à-dire que le bébé né sera en bonne santé et qu'il aura des signes de la maladie dans quelques années.

Les symptômes

En règle générale, la présence d'une pathologie est signalée à la maternité, car ses signes sont assez prononcés. Ceux-ci comprennent:

  • un grand enfant à la naissance pèse 4 kg ou plus, dans certains cas 3,5 kg et plus;
  • visage et tête excessivement enflés;
  • la bouche est presque toujours ouverte;
  • Des œdèmes prononcés ressemblant à des coussinets sont observés dans les fosses supraclaviculaires;
  • Ictère nouveau-né, ne passant pas même après les procédures sous les lampes et augmentant la consommation d'eau et de liquide pour le bébé;
  • on observe une cyanose du triangle nasolabial;
  • le cri du bébé est anormalement grossier pour un bébé.

Si dans les premiers jours la condition de l'enfant est bonne, les symptômes ci-dessus ne sont pas observés, vous devez examiner attentivement les premiers mois de la vie. La maladie n’est pas pour rien dite insidieuse, car elle ne se manifeste pas toujours dans les premiers jours de la vie. Symptômes à prendre en compte lorsque le bébé a 3 ou 4 mois:

  • perte d'appétit ou manque total d'intérêt pour les aliments et les liquides, y compris le lait maternel;
  • réflexe de succion faible;
  • hernie ombilicale (pas dans tous les cas);
  • les bords des paupières semblent anormalement épais;
  • longue cicatrisation de la plaie ombilicale ou chute tardive du cordon du cordon ombilical;
  • manque de réflexes nécessaires;
  • fatigue, humeurs persistantes;
  • l'enfant a toujours froid;
  • retard dans les normes de hauteur, de poids et de volume de la tête;
  • pouls faible;
  • pression réduite;
  • constipation et ballonnements fréquents;
  • peau sèche, pelage;
  • pâleur de la peau;
  • l'obésité;
  • une augmentation du visage, de la langue;
  • goitre - une maladie de la glande thyroïde.

Les causes de la pathologie étant différentes et les complications conduisant à de graves troubles, la maladie est essayée, dans les meilleurs délais, à révéler pour que le traitement approprié puisse être instauré. Pour cette raison, un dépistage est effectué à la maternité, sur la base duquel un diagnostic est posé ou rejeté. Une hypothyroïdie transitoire survient parfois chez le nouveau-né mais, en règle générale, il s'agit d'un phénomène temporaire qui se transmet d'elle-même, sans nécessiter de traitement après avoir éliminé la cause de son occurrence.

Traitement

Dès que le diagnostic est posé, les symptômes sont évalués et l’état du patient, le traitement est commencé. Il consiste en un traitement hormonal substitutif. La glande thyroïde est arrangée de telle sorte que si elle cesse de produire les hormones nécessaires, il est impossible de reprendre le processus naturel dans la plupart des cas. Par conséquent, seule l'utilisation de médicaments hormonaux à la posologie prescrite par le médecin peut aider le nouveau-né.

Le traitement est effectué tout au long de la vie - le traitement d'entretien requiert une surveillance constante, sinon un autre dysfonctionnement du système endocrinien et de l'organisme dans son ensemble peut survenir. Dans le même temps, une dose de médicaments correctement calculée permettra à l'enfant de se développer et d'apprendre calmement, sur un pied d'égalité avec ses pairs, de suivre ses études et d'être en bonne forme physique.

Il est nécessaire de faire attention au système immunitaire des enfants atteints d'hypothyroïdie - en raison de l'utilisation constante de médicaments, le corps devient facilement sensible aux maladies virales. Dans la saison des infections virales respiratoires aiguës doivent être utilisés des médicaments antiviraux en conformité avec les recommandations du médecin traitant.

Un régime alimentaire curatif est important pour les patients atteints d'hypothyroïdie, que l'on observe également tout au long de la vie. Premièrement, les glucides légers sont complètement exclus de l'alimentation quotidienne - toutes sortes de petits pains, pâtisseries, flocons raffinés, tampons, etc.

Les aliments riches en matières grasses (beurre, graisses animales, porc, poisson gras, etc.) sont également inacceptables. En outre, les malades ne peuvent pas abuser du sel et consommer de grandes quantités d’eau.

Les jeunes patients doivent être examinés chaque année par un endocrinologue et soumis à un test de dépistage du taux d'hormones. Il n’est pas rare qu’après le traitement et le bon usage du régime les hormones de l’enfant atteignent le niveau souhaité. Dans ce cas, les médecins réduisent la posologie des médicaments de substitution hormonale et les excluent parfois temporairement tout en observant le patient. Cependant, même en cas de longue absence de traitement et de bien-être, vous devez tout de même surveiller régulièrement le sang et l'état de votre bébé car, à tout moment, la situation peut reprendre.

Résumons

Les causes de l’hypothyroïdie sont claires, il est également difficile de ne pas en détecter les signes. C’est un avantage considérable: plus tôt les médecins diagnostiquent et commencent le traitement, moins l’enfant souffrira. La maladie n’est pas fatale, prenant le contrôle de son développement et de sa dynamique, vous pouvez parfaitement vivre toute votre vie, presque sans préjudice de rien. Le retard et l'insouciance sont beaucoup plus dangereux - le bébé vivra, mais il lui sera difficile de se développer et d'apprendre.

Si au moins quelques signes sont détectés chez un bébé, il est nécessaire de demander conseil à un endocrinologue et de subir un examen approprié. L’hypothyroïdie peut également être observée à l’avenir chez l’enfant adulte: il s’agit d’un trouble acquis qui survient dans la plupart des cas en raison d’un manque d’apport en iode.

Présence d'hypothyroïdie congénitale

Les maladies endocriniennes, caractérisées dès la naissance par une fonction thyroïdienne réduite, sont classées dans l'hypothyroïdie congénitale.

La maladie chez les nourrissons est assez rare (1: 5000). Le danger de la maladie réside dans une déficience hormonale, qui inhibe de manière significative la formation de la formation psychomotrice et neuropsychique chez les enfants. L'hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les bébés de sexe féminin.

Le rôle de la glande thyroïde

La glande thyroïde est l'organe principal du système endocrinien humain, qui joue le rôle suivant dans le corps:

  1. Contrôler les principaux processus métaboliques et la température.
  2. Normalisation des processus d'échange de calcium.
  3. Influence sur la formation du développement intellectuel du patient.
  4. Chez les enfants, la glande thyroïde forme les muscles squelettiques et est responsable du développement des fonctions nerveuses.

Dans un état normal, le type d'hormones produites par la glande thyroïde est déterminé par la thyroxine et la triiodothyronine. Si le diagnostic de la maladie est confirmé, l'hypothyroïdie congénitale peut alors inhiber le développement neuropsychologique chez l'enfant.

Facteurs de maladie

  • La cause principale de l'hypothyroïdie est la lésion de la glande elle-même. Dans ce cas, la maladie est définie comme une hypothyroïdie congénitale primaire. Une hypothyroïdie secondaire peut parfois se développer en raison d’une lésion de l’hypothalamus ou de l’hypophyse. Cela peut être accompagné de graves perturbations endocriniennes.
  • De plus, les causes du développement de la forme congénitale de la maladie sont déterminées par le facteur héréditaire. La génétique joue un rôle important dans la transmission de la maladie au stade de développement fœtal d'un enfant, ce qui s'explique par des mutations génétiques.
  • Les causes de la maladie peuvent directement dépendre de la sensibilité réduite de la glande thyroïde aux médicaments contenant de l'iode, ce qui entraîne une violation de la fonction de transport de la délivrance des substances nécessaires à la synthèse hormonale.
  • Le plus souvent, le diagnostic montre une diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes. Ce phénomène se produit souvent lorsqu'une femme enceinte utilise un traitement anti-thyroïdien spécial.

Pathogenèse de la maladie

Les causes de la maladie pendant le développement prénatal du fœtus résident dans la fonctionnalité insuffisante de la glande thyroïde, qui conduit à la reconstitution de l'hormone thyroïdienne, qui surmonte la barrière placentaire, à partir du corps de la mère.

Après l'accouchement, le niveau de ces hormones chez le nouveau-né diminue fortement et elles sont essentielles à la formation du système nerveux chez le nouveau-né. Les enfants atteints de pathologies chroniques en ont particulièrement besoin.

Dans les cas où le diagnostic confirme le diagnostic préliminaire, il se produit chez l’enfant des processus irréversibles dans le cortex cérébral. À un degré critique, un enfant peut souffrir de retard mental et, avec le développement des symptômes le plus grave, une complication telle que le crétinisme est possible.

Cependant, avec les mesures thérapeutiques initiées en temps opportun (le plus optimal étant 1 semaine de la vie du bébé), les symptômes d'un trouble du système nerveux central peuvent être absents.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le premier diagnostic de la maladie implique un dépistage néonatal, qui consiste à identifier le niveau d'hormone stimulant la thyroïde (TGT) dans les taches de sang, préalablement déposé sur une feuille de papier filtrée et séchée. Le dépistage néonatal est effectué le cinquième jour de la vie du bébé, lorsque le TGT est réduit. Une inspection effectuée en violation de ces termes conduit à de faux résultats positifs.

Si le TGT après l'étude est supérieur à 100 mU / l, l'étiologie de la forme congénitale de l'hypothyroïdie ne fait pas de doute. Si des valeurs de TGT comprises entre 20 et 50 mU / l sont recommandées, il convient de ré-analyser

Il est important de comprendre que l'étiologie de l'hypothyroïdie au cours de la période néonatale est la tâche principale pour la formation d'un traitement ultérieur.

Diagnostic différentiel

L'hypothyroïdie congénitale doit être distinguée de la forme transitoire d'hyperthyrotropinémie, qui implique un changement instable du taux de TGT, déterminé par le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale. Si l’abaissement transitoire du THT est impliqué, une hypothyroïdie transitoire peut être supposée.

Les facteurs provoquant le développement de la forme transitoire d'hyperthyrotropinémie chez les nouveau-nés sont:

  • déficience significative en iode;
  • faible poids à la naissance;
  • accouchement prématuré;
  • infection intra-utérine et malnutrition;
  • utilisation de médicaments thyréostatiques par une femme enceinte;
  • troubles auto-immuns chez une femme enceinte.

Lorsque les enfants présentent des symptômes graves, ils peuvent être soumis à un nouveau dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperthyrotropinémie transitoire.

Symptômes de la maladie

En règle générale, l’hypothyroïdie congénitale ne se fait pratiquement pas sentir au cours des 7 à 10 premiers jours de la vie d’un bébé. Les symptômes négatifs à ce stade ne peuvent apparaître que chez 1 à 2% des bébés. Les premiers symptômes caractéristiques apparaissent après 2-3 mois, lorsque des déviations mineures dans le développement des enfants deviennent perceptibles.

Les symptômes les plus typiques de la maladie chez les nouveau-nés sont les suivants:

  • si les enfants naissent avec un poids corporel supérieur à 3500 kg;
  • visage pâteux et bouche ouverte lors de la respiration;
  • la formation d'œdème dans la fosse supraclaviculaire;
  • les bébés ont une voix rauque en pleurant;
  • ictère prolongé possible chez le nouveau-né;
  • Souvent, l'insuffisance respiratoire est accompagnée d'une cyanose de la région nasolabiale.

À partir de 3-4 mois de la vie d’un enfant, les symptômes de la maladie apparaissent:

  • diminution (ou absence complète) de l'appétit;
  • les nourrissons peuvent avoir une constipation fréquente;
  • la peau est sèche et pèle;
  • l'hypothermie est assez fréquente chez les nouveau-nés.

Les symptômes caractéristiques de la maladie des enfants à partir de 6 mois:

  • retard dans le développement physique;
  • apparition intempestive de dents de lait;
  • certains bébés peuvent avoir des retards psychosomatiques.

Il est important de garder à l’esprit que l’hypothyroïdie congénitale peut être identifiée dans les premiers jours de la naissance d’un bébé en se basant uniquement sur les symptômes de la maladie. Cette tâche étant résolue avec succès grâce au dépistage, un dépistage néonatal précoce devrait être effectué chez les bébés immédiatement après la naissance. Le développement futur du bébé dépend des procédures thérapeutiques initiées en temps voulu (au plus tard un mois après la naissance), car la présence insuffisante d’hormones dans les 2-3 premières semaines de la vie du bébé peut avoir des conséquences irréversibles à l’avenir.

Traitement de l'hypothyroïdie

La maladie chez les enfants, ainsi que chez les patients adultes, est traitée par la méthode de la thérapie de substitution utilisant la thérapie par hormones thyroïdiennes.

  • Les comprimés les plus couramment prescrits sont l'Eutirox (thyroxine), qui ne se distingue pratiquement pas de la thyroxine, qui se forme naturellement dans le corps humain. Traitement complexe rarement prescrit avec l'eutirox et la triiodothyronine. Ce type de traitement est considéré comme plus physiologique;
  • le traitement de l'hypothyroïdie congénitale par Eutirox est prescrit avec une posologie minimale (de 12,5 à 25 μg) avec remplacement progressif complet des hormones. Après 15 à 20 jours, la posologie du médicament doit être comprise entre 100 et 150 mg par jour.
  • La lévothyroxine est souvent prescrite aux adultes et aux bébés atteints d'hypothyroïdie. La posologie initiale du médicament dépend de la gravité des symptômes, de la durée de la maladie non traitée et de l'état général du système cardiaque. Chez les patients adultes, la dose initiale de Levothyrexin est de 75-100 mcg par jour avec une augmentation progressive. La lévothyroxine doit être prise à jeun 30 minutes avant un repas;
  • en outre, avant le traitement, il est nécessaire de poser un diagnostic au moins tous les six mois pour déterminer la quantité de THT. Cela permettra d’évaluer la précision du dosage et d’éviter les complications possibles. Il est important de se rappeler que, dans l'hypothyroïdie, le traitement hormonal est appliqué tout au long de la vie du patient, car le corps n'est pas en mesure de restaurer la production naturelle d'hormones thyroïdiennes.
  • Un grand nombre de patients sous traitement hormonal avec annulation brutale de ces médicaments développent une attaque aiguë, raison pour laquelle un traitement spécifique ne doit pas être interrompu.

La tâche principale dans le traitement de l'hypothyroïdie est l'utilisation quotidienne de médicaments. Interrompre un cours est strictement interdit!

Chez un certain nombre de patients, les symptômes de l'hypothyroïdie progressant progressivement, un suivi constant par un endocrinologue et un ajustement de la posologie hormonale sont nécessaires. Lorsqu'une maladie survient à la suite d'une complication infectieuse, en règle générale, après le traitement, la fonctionnalité de la glande thyroïde est restaurée. Pour confirmer la réalisation d'un diagnostic obligatoire. Si l'abolition des médicaments hormonaux provoque des symptômes répétés de la maladie, le traitement doit être repris.

Mesures préventives

La prévention de l'hypothyroïdie congénitale prévoit des consultations médicales et génétiques obligatoires pour les patients adultes qui se préparent à devenir parents, en particulier s'ils ont des antécédents d'antécédents héréditaires.

L'hypothyroïdie congénitale provoque souvent des mutations géniques et des anomalies de la glande thyroïde chez la femme enceinte, mais si certaines règles sont respectées, il est tout à fait possible d'éviter le développement de conséquences chez le nouveau-né.

  1. Il doit y avoir un diagnostic de la future mère au stade de la préparation à la conception. Tout d'abord, le niveau de thyroïde dans le sang du patient et la concentration en anticorps anti-AT-TPO (thyroperoxydase) et AT-TG (thyroglobuline) sont déterminés. Normalement, ces corps doivent être absents du sang ou ne pas dépasser 18 U / ml (AT-TG) et 5,6 U / ml (AT-TPO). L'excès de ces anticorps indique le développement d'une inflammation auto-immune de la glande thyroïde. En règle générale, elle progresse plutôt lentement et conduit le plus souvent à une maladie qui dure toute la vie. En plus de tout ce qui précède, un taux élevé d'anticorps peut entraîner l'apparition de tumeurs malignes dans la glande thyroïde.
  2. Si la maladie est détectée avant la grossesse de la femme, un traitement immédiat à la lévothyroxine est recommandé, selon un schéma individuel spécialement conçu à cet effet.
  3. Lorsque le diagnostic a montré une prédisposition à la maladie après le début de la conception, les hormones thyroïdiennes sont prescrites selon un dosage renforcé jusqu'à ce que leur déficience soit éliminée dans le corps de la future mère.
  4. Les patients présentant une hypothyroïdie confirmée doivent utiliser de l'iode et des produits contenant de l'iode avec des aliments. Cette condition s’applique aux patientes en parfaite santé pendant la grossesse, car les niveaux d’hormones sont en forte baisse. Chez les enfants, cela peut être accompagné d'anomalies lors de la pose d'organes et de systèmes. Une telle pénurie pouvant aller jusqu'à 12 semaines de grossesse est la plus dangereuse, car c'est durant cette période que toutes les fonctions physiologiques de base du bébé sont définies.
  5. La présence naturelle d'hormones thyroïdiennes dans le corps de la femme enceinte et du futur bébé est extrêmement importante car, en l'absence d'enfants, la charge hormonale de la chair peut être importante avant l'interruption de la grossesse. Par conséquent, afin d'éviter de telles complications du système hormonal, un traitement long et complexe est prescrit.

Il faut se rappeler que, pour obtenir un résultat efficace et durable, l'utilisation indépendante de médicaments hormonaux est strictement interdite, en particulier lorsque le diagnostic de la maladie est douteux ou non confirmé. Cela peut entraîner des complications graves.

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