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Les hormones ont une influence principale sur le développement intra-utérin correct du fœtus et sur la maturation ultérieure de l'enfant. La dysfonction congénitale du cortex surrénalien est un nom générique désignant un certain nombre d'anomalies génétiques dans la synthèse du corticostéroïde dans les glandes surrénales, ce qui affecte la structure des caractères sexuels externes chez la fille. Dans la forme aiguë de la maladie est susceptible d'être fatale.

Qu'est ce que c'est

Glandes surrénales - paires de glandes situées sur la partie supérieure des reins, appartenant au système endocrinien. Le plus souvent, le travail de ces glandes est associé à la production d'adrénaline, mais cette fonction est loin d'être exhaustive. Dans les glandes surrénales sous l'influence d'enzymes, l'hormone cortisol est synthétisée. Elle peut être de quatre types:

  • l'œstrogène;
  • l'androgène;
  • glucocorticoïde;
  • minéral-corticoïde.

Les œstrogènes et les androgènes sont les hormones sexuelles impliquées dans la formation du sexe du fœtus dans l'utérus et dans la maturation future. Les glucocorticoïdes - des hormones impliquées dans le métabolisme des glucides, forment un système immunitaire. Minéral-corticoïde - assure l'équilibre normal du corps en sel et eau.

Une violation de la synthèse de l'une de ces espèces est possible chez le fœtus au cours des premiers mois de la grossesse et provoque divers types de cette affection. L'hyperplasie rénale est une maladie génétique qui, dans certains cas, est fatale. Pour cette raison, beaucoup de nouveau-nés meurent dans les premières minutes de la vie. L'évolution de la maladie n'est pas toujours la même et dans de rares cas, les symptômes peuvent être vus beaucoup plus tard.

Le dysfonctionnement congénital dans la plupart des cas est diagnostiqué chez les enfants et se manifeste également chez les deux sexes. Le syndrome adrénogénital est l’un des noms possibles de la maladie de la glande surrénale. Le nom est exprimé par l'un des symptômes de l'hyperplasie - une violation de la formation de signes de genre (faux hermaphrodisme). Ce symptôme n'est observé que chez les filles. Dans ce cas, le clitoris et les lèvres changent, acquérant des similitudes avec le pénis et le scrotum masculins, mais la structure interne de la femme est constituée de l'utérus, du vagin et des ovaires.

Causes et mécanisme de développement de dysfonctions congénitales du cortex surrénalien

La dysfonction du cortex surrénalien est une maladie héréditaire. Si l'un des deux parents possède un gène d'hyperplasie et que l'autre est en bonne santé, le gène est hérité mais ne se manifeste pas dans la vie. Les peuples qui habitent l'extrême nord sont les plus sensibles à cette maladie: le ratio enfants malades et en bonne santé est d'environ 1: 300, et pour les enfants de race blanche plusieurs fois moins - 1: 14 000.

La maladie se manifeste par une violation de la production d'enzymes assurant le fonctionnement normal des glandes surrénales. La raison en est le défaut hérité de la 21-hydroxylase (dans certains cas, la 11b-hydroxylase est violée), l’enzyme la plus concentrée dans la glande surrénale. Dans ce contexte, une réaction en chaîne affecte le travail d'autres glandes endocrines. Une quantité insuffisante de 21-hydroxylase provoque une augmentation de la production d'hormone adrénocorticotrope (ACTH) dans l'hypophyse et affecte directement la sécrétion du cortex surrénalien. L'augmentation de la teneur en ACTH contribue à la production accrue d'autres enzymes par les glandes surrénales - le minéralcorticoïde (forme perdante en sel) ou l'androgène (viral simple).

Le mécanisme de développement est le même dans les trois types de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, la différence réside dans le type d'hormone dont la production est améliorée. Puisque la sécrétion de chacun d'eux dépend directement d'une enzyme spécifique et qu'ils ne sont pas mutuellement bloqués, l'évolution et le type de maladie sont déterminés par l'hormone dominante.

Manifestations cliniques

Des manifestations de violations peuvent être vues même dans les premières minutes de la vie d'un enfant. Cela est dû au fait que les glandes commencent à fonctionner dès la 12ème semaine et que toutes les déviations possibles dans leur travail sont immédiatement affichées sur le fœtus. Dans certains cas, des manifestations de déviations peuvent être observées plus tard, entre 2 et 4 ans. Il est également possible que l'hyperplasie se manifeste au cours de la période postpubertaire. Sur cette base, il existe trois principaux types de manifestations cliniques de dysfonctionnement du cortex surrénalien.

Forme solter

C'est une forme complexe et sévère, provoquée par la sécrétion complètement bloquée de 21-hydroxylase. Cela conduit à des perturbations du métabolisme des glucides et de l'équilibre eau-sel. L'insuffisance surrénalienne réside dans le fait que l'aldostérone et le cortisol sont produits en quantités insuffisantes. Dans de telles conditions, l'échange d'eau est perturbé: la quantité d'eau non traitée augmente, ce qui élimine le sodium du corps. Il se caractérise par des mictions fréquentes, des selles molles et des vomissements. Environ les de toutes les maladies de l'hyperplasie congénitale ont une forme perdante en sel. Vous pouvez l'identifier lors des premiers anniversaires, mais les symptômes varient en fonction du sexe de l'enfant.

Symptômes chez les filles

Le manque d'enzymes contribue à la sécrétion insuffisante d'hormones féminines, à cause de laquelle l'androgène est produit en excès. La forme salée de dysfonctionnement congénital chez les nouveau-nés de sexe féminin modifie la structure des caractères sexuels externes, provoquant ainsi un soi-disant faux hermaphrodisme. Dans ce cas, on voit immédiatement un clitoris hypertrophié, qui ressemble beaucoup à l'organe sexuel masculin. Dans certains cas, les lèvres peuvent se développer ensemble, formant quelque chose de similaire au scrotum. Dans ce cas, la structure interne est tout à fait correcte - il y a le vagin, l'utérus et les ovaires.

En grandissant, il y a une musculature accrue du corps, très semblable à un mâle. Pendant la puberté, les règles ne se produisent pas, les glandes mammaires ne se développent pas. Ceci est causé par une quantité excessive d'androgènes dans le corps, qui bloque la production de gonatropines. La situation peut être changée avec l'aide d'un traitement hormonal opportun. Cela permettra d'avoir une progéniture avec le temps.

La manifestation de l'hyperplasie chez les garçons

Les anomalies génétiques chez les garçons se traduisent par une augmentation significative du pénis et une peau foncée à la naissance du scrotum. Une teneur excessive en androgènes provoque une augmentation du taux de maturation du corps par rapport à la croissance osseuse. À 2 ans, les patients développent des caractéristiques sexuelles secondaires, à 4–5 ans, l'organe sexuel augmente, la voix se brise, il peut arriver qu'une érection apparaisse. À l'âge de 8 ans, le corps d'un enfant est formé selon le type d'adulte et, à l'âge de 10 ans, la croissance cesse complètement. La rapidité est ici un facteur majeur dans le traitement de l'échec.

Forme viril simple

Ce type de dysfonctionnement du cortex surrénalien congénital est caractérisé par un blocage partiel de la synthèse de la 21-hydroxylase. Dans le même temps, les androgènes sont toujours produits en quantité excessive et excessive, cependant, il n’ya aucun symptôme de la forme précédente: selles molles, miction abondante, vomissements, faiblesse. Les caractéristiques sexuelles externes chez les enfants se déforment sous la forme de la forme perdante.

Forme non classique

C’est peut-être la forme la plus facile de la maladie lorsque la 21-hydroxylase est produite dans un volume légèrement inférieur à la norme. Dans de telles conditions, les organes génitaux sont développés correctement, les signes ne peuvent être vus que dans la période post-pubertaire. Ce type d'insuffisance surrénalienne survient chez la femme et pose les problèmes suivants:

  • violation du cycle de la menstruation;
  • l'acné;
  • problèmes de grossesse;
  • augmentation de l'ovorescence de certaines zones du corps (alopécie androgénique).

Parfois, les déviations sont mineures et n'affectent pas la fonction de reproduction. La forme non classique peut continuer sans déviations visibles dans le travail des systèmes corporels. Très probablement, il se trouve chez les femmes lorsque la grossesse ne se produit pas sur une longue période. Chez les garçons, la forme de traitement non classique ne nécessite pas.

Diagnostic de la maladie

Diagnostiquer le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien par des tests. Vous pouvez les faire pendant la grossesse et après la naissance. En raison de la possibilité de manifestation tardive des symptômes, les tests nécessaires peuvent être effectués même lorsqu'ils apparaissent. La nécessité d'un rendez-vous peut être attribuée si les deux parents ont des patients atteints d'hyperplasie dans la famille. Un liquide amniotique ou un tissu est prélevé pour examen. Pour déterminer l'insuffisance corticale congénitale chez les adolescents, un examen physique et une analyse de sang et d'urine suffisent pour déterminer le niveau d'hormones.

Traitement de l'hyperplasie

L'insuffisance congénitale étant une maladie héréditaire, elle ne peut être guérie par une seule exposition. Le traitement de l'insuffisance surrénale congénitale est un apport d'hormones à vie. Lors du traitement d'un dysfonctionnement du cortex surrénalien de la forme virile et perdante en sel, de l'hydrocortisone et de la fludrocortisone sont administrées. Les doses et l'heure de réception sont écrites exclusivement par le médecin.

Si le diagnostic de dysfonctionnement congénital chez la femme est tardif, il est alors possible de pratiquer une chirurgie plastique pour former la structure correcte des caractères sexuels externes. Les poils indésirables peuvent être épilés. Pour le traitement de la capacité de reproduction, le médecin a prescrit "Prednisolone" et "Dexaméthasone". Ces médicaments réduisent l'activité de l'hypophyse, réduisant ainsi la sécrétion dans le cortex surrénal.

Prédiction des résultats du traitement

L'essentiel dans le traitement du dysfonctionnement cortical congénital est la détermination rapide de la maladie. Plus tôt les chances de socialisation normale des patients, en particulier des filles, sont grandes. Si le traitement est mal prescrit, cela peut entraîner une musculature excessive, le corps est construit selon le type masculin et la production d'hormones féminines est inhibée par les androgènes. Une attention particulière doit être accordée à la forme perdue de dysfonctionnement surrénalien, car elle peut être fatale.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

L'une des pathologies génétiques les plus courantes est la dysfonction congénitale du cortex surrénalien. Ce terme regroupe tout un groupe de maladies. La cause du développement de la maladie est la production inadéquate d’enzymes qui constituent le matériau de construction des hormones. La maladie s'accompagne de troubles du développement des organes génitaux et d'hyperandrogénie.

Le travail des organes associés de la sécrétion interne est étroitement lié au fonctionnement de l'hypothalamus et de l'hypophyse. L'hormone corticotrope ou ACTH est synthétisée dans l'hypophyse et affecte le fonctionnement du système endocrinien. Le principal objectif de l'ACTH est la synthèse de glucocorticoïdes qui stimulent les cellules et les glandes. En cas de dysfonctionnement du corps, un excès de certaines hormones est produit et pas assez d'autres.

Le VDCN est transmis et manifesté, à condition que les deux parents soient porteurs du gène mutant, de manière autosomique récessive. L'incidence des garçons et des filles est la même.

Le mécanisme de développement de la dysfonction congénitale

Les glandes endocrines appariées ont deux couches: le cerveau et la corticale. L'écorce se compose de trois couches synthétisant chacune des hormones stéroïdiennes d'un groupe particulier. Au total, il existe trois types d'hormones, les glucocorticoïdes, qui sont tous produits à partir du cholestérol:

  1. L'aldostérone est produite dans la zone glomérulaire, augmente la quantité de sodium dans les reins, élimine l'excès de potassium et de chlorures. Régule la circulation sanguine et la pression artérielle. Il signale aux reins quelles substances devraient être produites dans le corps et à quelle vitesse elles seront éliminées.
  2. Le cortisol ou glucocorticoïde - formé dans la zone du faisceau, détruit les protéines. Responsable de l'échange d'énergie, régulé par l'échange de glucose.
  3. Les androgènes et les œstrogènes, hormones sexuelles, sont synthétisés dans la partie interne du cortex de la zone réticulaire.

Pour que le cholestérol devienne une hormone, il doit se lier à une enzyme spécifique. S'il manque une enzyme, l'autre est mélangée au cholestérol. En conséquence, au lieu d'aldostérone et de cortisol, les androgènes seuls peuvent être produits et leur nombre est dépassé plusieurs fois. En conséquence, les processus métaboliques dans le corps sont perturbés:

  • L'absence de glucocorticoïdes entraîne des perturbations dans la formation de glucose. La faiblesse générale se fait sentir, la capacité de travail diminue, l'épuisement, une fatigabilité accrue est observée.
  • Déficit en aldostérone - le sodium est excrété pendant la miction, la teneur en potassium augmente. En même temps que le sodium, le liquide est excrété du corps, entraînant une pression réduite. Le tonus vasculaire diminue, il y a une pénurie de catécholamines.
  • Le manque d'hormones sexuelles entraîne une diminution de la gravité des caractères sexuels secondaires. Chez les filles, le clitoris peut ressembler au pénis et les lèvres deviennent comme un scrotum. Les garçons peuvent naître avec de faux signes féminins. Les enfants de deux ans commencent à avoir des poils pubiens. L'infertilité est diagnostiquée chez de nombreux patients.
  • Mauvais fonctionnement du tube digestif - réduction de la production d'acide chlorhydrique et de trypsine. Le patient ne peut pas manger, après chaque repas il a la nausée, son appétit diminue.
  • L'insuffisance rénale affecte le système nerveux central.
  • La production accrue de corticotropine commence, ce qui contribue à l'hyperpigmentation de la peau et des muqueuses.
  • Le patient se sent déprimé, avec l’âge peut développer des complexes, un sentiment d’infériorité.

Symptômes de dysfonctionnement surrénalien congénital

Les manifestations de la maladie sont perceptibles dès les premiers jours de la vie d’un enfant. Mais si le patient commence le traitement et ne manque pas le médicament, il pourra se débarrasser de la plupart des symptômes caractéristiques. La maladie peut indiquer diverses manifestations:

  • Après huit heures de sommeil complet, il n'y a plus de gaieté: une personne reste fatiguée, il lui est difficile de se concentrer.
  • Changement brutal de la glycémie.
  • Faiblesse pendant la journée - chaque mouvement est difficile, le patient ne tolère pas les efforts physiques, il lui est difficile de parler et d’exprimer ses pensées.
  • Il n'y a pas d'appétit, la nourriture est mal absorbée, une quantité suffisante d'acide chlorhydrique n'est pas libérée dans l'estomac.
  • Perte de poids - du fait que les aliments ne sont presque pas absorbés, la personne devient faible et déshydratée.
  • Basse pression sanguine jusqu'à évanouissement.
  • Dans certaines formes d'hyperplasie ou d'hypertension, le patient peut avoir une pression artérielle élevée.
  • Augmentation de la pigmentation - apparaît principalement sur les zones ouvertes du corps, qui reçoit un rayonnement ultraviolet. En outre, des taches pigmentaires se forment sur les mamelons, les organes génitaux et les parties du corps frottant autour des vêtements.
  • Chez les bébés atteints de VDKN, le poids des glandes endocrines appariées est 5 à 10 fois supérieur à la normale.
  • Excès de poils sur le pubis et les aisselles.
  • Les filles naissent avec de faux organes sexuels du sexe opposé, l'androgénisation peut également être diagnostiquée chez les garçons. La croissance possible du clitoris chez les femmes, l'utérus n'atteint pas une taille normale, comme la poitrine. Le pénis est trop gros pour les garçons.

Diagnostic hospitalier

Tests de dysfonctionnement congénital du cortex des glandes endocrines - les glandes surrénales peuvent être réalisées à la fois avant et après la naissance d'un bébé. Comme la maladie n'apparaît parfois pas immédiatement, les tests passent immédiatement après la découverte des symptômes. Si le père et la mère de la famille souffrent de VDKN, il est conseillé de procéder à un examen avant la grossesse. Le médecin peut déterminer à l'avance quelle est la probabilité d'avoir un enfant malade.

Pour la recherche, prenez des tissus ou du liquide amniotique. À l'adolescence, prise de sang et examen médical suffisants. Si un enfant est né avec des organes génitaux externes virilisés, un examen est tout simplement nécessaire. C’est le seul moyen de prescrire rapidement un traitement et d’éviter les complications.

Il existe maintenant de nouveaux moyens de prédire les risques possibles. Réalisation d'une analyse génétique au niveau moléculaire. Il est important de tester régulièrement la 17OH-progestérone, une hormone précurseur, le cortisol. En cas d'écarts par rapport à la norme d'entretien, il est possible de juger de la présence de différentes pathologies du système endocrinien. Une augmentation de l'hormone peut être due à l'apparition de tumeurs. Dans tous les cas, en fonction de la dynamique du contenu en 17OH-progestérone, le médecin sera en mesure de détecter des symptômes alarmants ou de s’assurer que l’état est stable.

Régime de traitement

La tâche principale est de réduire la production de corticostéroïdes et de compenser le manque de glucocorticoïdes. Une maladie génétique ne peut être complètement éliminée, mais les symptômes peuvent être réduits. Pour ce faire, le patient doit prendre des médicaments hormonaux qui réduisent la production d'androgènes. Les préparations de la classe des glucocorticoïdes, telles que la prednisolone, aident à normaliser la production d'hormones sexuelles et à se débarrasser de l'infertilité. Pour réduire rapidement l'hyperfonctionnement androgène, des doses élevées sont prescrites.

La dexaméthasone est un glucocorticostéroïde d'origine synthétique. C'est un analogue des hormones de la couche corticale. Le mécanisme d'action est proche de la prednisolone. Il a un effet anti-inflammatoire et sédatif, pénètre dans le système nerveux central. Inclus dans la liste des médicaments essentiels. Détient le sodium et l'eau dans le corps, favorise l'excrétion de potassium. Il élimine le calcium du tissu osseux et réduit la minéralisation du tissu articulaire. La prise de glucocorticoïdes contribue à la féminisation chez les filles. Les patients commencent à avoir leurs règles. Chez les garçons, la spermatogenèse apparaît et le développement normal des organes génitaux commence.

Même des "négligés" calculs rénaux peuvent rapidement se débarrasser. N'oubliez pas de boire une fois par jour.

En cas de développement solitaire de la maladie, l'hydrocortisone est prescrite avec la fludrocortisone. La posologie est choisie individuellement. Les agents hormonaux contre le dysfonctionnement héréditaire congénital du cortex surrénalien ne sont prescrits que par un endocrinologue qualifié. Le traitement doit être effectué tout au long de la vie, sans interruption. Une interruption temporaire du cours est préjudiciable à la santé - des rechutes se produisent, des tumeurs peuvent se former dans les glandes surrénales.

Étant donné que, dans la plupart des cas, les organes génitaux ont une structure anormale, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Si le clitoris et les lèvres sont formés avec des pathologies, ils peuvent être corrigés par une chirurgie plastique. Mais cela devrait être fait à un âge précoce. Consultez également le chirurgien aux stades sévères lorsque le retrait d'une tumeur ou de tout l'organe est requis.

Causes et séquence du développement de la maladie

Le dysfonctionnement congénital ou l'hyperplasie du cortex est à l'origine d'une violation des composés protéiques du transport. Les hormones sont nécessaires non seulement pour la croissance, mais également pour le fonctionnement normal du corps. Cette pathologie est caractérisée par une violation de la synthèse du cortisol. La conséquence d'une anomalie congénitale est l'excès d'hormone produite par l'adénohypophyse, responsable du fonctionnement normal du système endocrinien. À la suite de la manifestation d'un gène récessif, une seule enzyme peut être affectée.

Le développement des symptômes de la maladie dépend du stade de développement de l'embryon au moment où les androgènes commencent à l'affecter. À ce stade, le sexe de l'enfant est formé, les organes génitaux sont développés. À la naissance, les enfants qui ont les organes génitaux du VDKN ont souvent une mauvaise structure. Parfois, il ne fonctionne même pas sans un examen spécial pour déterminer correctement le sexe du nouveau-né.

Les manifestations d'une maladie génétique

Un dysfonctionnement congénital du cortex surrénal peut être causé par une déficience de l’une des enzymes suivantes:

  1. 21-hydroxylase - risque de diverses maladies dans lesquelles l'enzyme est complètement bloquée. Dans ce cas, le syndrome de perte de sel se développe. Avec le refus de traitement à l'hôpital, les enfants meurent avant l'âge d'un an.
  2. La 3-ol-déshydrogénase est assez rare et très tolérée par l'organisme. Des troubles sont observés aux premiers stades de la production d'aldostérone et de cortisol. Il y a perte du syndrome de sel. Chez les femmes, la virilisation est faible.
  3. 11-hydroxylase - est le retard des chlorures et du sodium. Les bébés ont des organes génitaux mal formés, la pression est généralement augmentée. Les symptômes ressemblent à la forme virile, mais avec des manifestations d'hypertension artérielle.
  4. 17 - hydroxylases - problèmes de synthèse des hormones sexuelles - œstrogènes et androgènes. Hypertension révélée, manque de potassium, alcalose. Chez les enfants avec le développement de ne pas développer complètement les organes génitaux.
  5. 18-hydroxylase - le manque d'aldostérone conduit à des formes graves du syndrome de perte de sel consistant en un dysfonctionnement congénital du cortex des glandes du système endocrinien - les glandes surrénales. Mortalité élevée chez les nouveau-nés.
  6. 20, 22-desmolase - aldostérone, androgènes et cortisol non synthétisés. Il y a une perte de sels minéraux. Cette forme devient souvent la cause du décès à un jeune âge. Chez les filles, les organes génitaux sont formés sans déviation et les garçons naissent avec des organes génitaux féminisés. Dans le même temps, les hommes ne sont pas hermaphrodites. Les organes externes féminins sont faux.

Outre les manifestations énumérées de la pathologie, il existe certaines formes plus rares. Il n'y en a que deux: l'un avec des crises d'hypoglycémie et l'autre avec une fièvre fréquente d'étiochololon.

Forme hypertensive de dysfonctionnement congénital du cortex des glandes endocrines - les glandes surrénales sont causées par un déficit en 11-hydroxylase. Cette sous-espèce est des conséquences rares et dangereuses. L'augmentation de la pression dans ce cas n'est pas traitée avec les médicaments classiques pour les patients hypertendus. Cela peut entraîner une insuffisance rénale ou une insuffisance de la circulation cérébrale.

VDCN provoqué par un défaut de 21-hydroxylase

La forme la plus commune de dysfonctionnement congénital du cortex des glandes endocrines - les glandes surrénales - survient chez 90% des patients. En raison de l'absence de 21-hydroxylase, les processus métaboliques sont perturbés. Une carence en glucocorticoïde - aldostérone et cortisol. En conséquence, la production d’ACTH, qui provoque une hyperplasie, est activée. Une quantité excessive d'androgènes est produite - des hormones mâles, dont l'excès est dangereux non seulement pour les femmes, mais également pour les hommes.

Il existe plusieurs variantes de cette pathologie. Le VDCN se manifeste sous quatre formes principales:

  • Solterarya - le plus grave, provoque une carence en minéralocorticoïdes et en glucocorticoïdes dans le corps. Les organes génitaux externes ont une structure anormale.
  • Viril simple - se trouve dans un déficit enzymatique modéré. Il existe un excès d'androgènes qui provoque une formation anormale des organes génitaux, des signes masculins et des poils chez les filles.
  • Non classique ou post-tuberculose - déficit léger en 21-hydroxylase. Les signes d'hermaphrodisme chez les enfants sont absents. La production d'androgènes augmente légèrement. Seulement 20 à 50% des patientes présentent des manifestations du syndrome androgénital. L’infertilité, l’absence complète de menstruation ou un cycle menstruel manqué se développent souvent.

Le plus commun est la forme viril. Aussi souvent observé solterarya. La maladie commence à se développer alors que le bébé est encore dans l'utérus. Peu de temps après la naissance, les symptômes apparaissent. Il existe des exceptions, dans certains cas, la pathologie est diagnostiquée lorsque l'enfant grandit.

Aide en cas de maladie aiguë

L'insuffisance aiguë de la fonction surrénalienne chez l'enfant est une affection dangereuse pour la pathologie congénitale - un dysfonctionnement du cortex surrénalien. Cela peut être fatal si vous n'agissez pas à temps. La teneur en minéraux et en glucocorticoïdes diminue rapidement. La perte en H20 augmente rapidement. Manifesté un effondrement du système cardiovasculaire. Fort sentiment d'échec gastro-intestinal, le coeur peut s'arrêter.

Il peut y avoir plusieurs raisons à l’échec, par exemple:

  1. Blessure à la naissance ou suffocation chez les bébés.
  2. Crises - une augmentation soudaine de la maladie
  3. Une variété de virus et d'infections en cas de manque de production d'hormones.
  4. Hémorragie dans les processus inflammatoires sévères.
  5. Ablation chirurgicale des glandes surrénales dans la maladie de Cushing.
  6. Fractures majeures, brûlures, plaies saignantes.

Lorsque l'échec aigu est observé, il ne reste pas assez de temps pour le diagnostic. Il est nécessaire de fournir des soins médicaux immédiats. La vie du patient dépend de la rapidité des opérations. Manifestations d'insuffisance surrénale aiguë:

  • Réduction progressive de la pression artérielle jusqu'à 30 mm. Hg st.
  • Tachycardie, alternance de bradycardie.
  • Troubles digestifs, vomissements et selles molles.
  • Saignement aux sites d'injection.
  • Faiblesse musculaire, crampes, évanouissements.

Soins d'urgence dans des situations difficiles:

  • Le plasma intraveineux est administré. Entrez également la solution de glucose par le biais du compte-gouttes et du chlorure de sodium. Il est interdit d'utiliser des comprimés de potassium. Dans le même temps, effectuez un traitement hormonal substitutif avec l'hydrocortisone.
  • Le premier dosage du médicament est divisé comme suit: la moitié doit être injectée par voie intraveineuse, une autre partie par voie intramusculaire pour créer un apport d'hormones.
  • Le reste du médicament est administré à doses égales toutes les trois à quatre heures.
  • En cas d'insuffisance vasculaire difficile à stopper, il est nécessaire d'introduire de l'acétate de désoxycorticostérone.
  • Si la pression artérielle est très basse, la dopamine doit être administrée par voie intraveineuse.
  • Pour les convulsions associées à une glycémie basse, injectez une solution de glucose par voie intraveineuse.

Régime alimentaire pour les patients atteints de VDKN

Optimiser le travail des glandes endocrines aide non seulement le traitement médicamenteux. Avec l'aide d'un régime, vous pouvez supprimer ou réduire les manifestations de symptômes désagréables. Il est nécessaire de respecter les recommandations suivantes:

  • Puisque le corps produit des hormones à partir du cholestérol, il est nécessaire de veiller à ce que son niveau ne diminue pas. Contient du cholestérol dans du beurre fondu et de la viande de volaille.
  • Foie braisé recommandé et toute viande maigre.
  • Supplément carences en nutriments aidera les graines de citrouille.
  • Il est important qu'il y ait toujours des légumes frais au menu.
  • Il est souhaitable d'abandonner le sucre et ses substituts, les produits à base de farine contenant des céréales sans gluten.
  • Essayez de ne pas boire du thé et du café.
  • Augmenter le niveau d'aldostérone peut aider le sel, une meilleure mer.
  • Pour éviter la chute des niveaux de cortisol au milieu de la journée, mangez des aliments contenant des protéines.

Il est conseillé de prendre des aliments riches en calories le matin. Charger l'estomac avant de se coucher est dangereux. Les personnes présentant un dysfonctionnement du cortex des glandes endocrines - les glandes surrénales sont contre-indiquées en cas d'exercice excessif.

Les glandes surrénales sont les glandes du système endocrinien. Ils jouent un rôle important dans la régulation des processus internes du corps. Si une personne découvre qu'elle souffre d'une pathologie congénitale - dysfonctionnement du cortex surrénalien, elle doit s'inscrire auprès de l'endocrinologue. Sans traitement rapide, la maladie peut entraîner non seulement des complications, mais également la mort. Les enfants doivent être examinés au moins deux fois par an.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

La dysfonction congénitale du cortex surrénalien est un groupe entier de maladies héréditaires résultant de la présence d’un défaut dans les composés protéiques du transport qui sont impliqués dans la production de l’hormone cortisol dans le cortex surrénalien. Les hormones sécrétées par les glandes surrénales jouent un rôle dans la régulation de la croissance et du développement du corps. Sinon, cette pathologie est appelée syndrome adrénogénital ou hyperplasie du cortex surrénalien. Les maladies de ce groupe sont associées à un mécanisme de développement courant associé à une diminution de la synthèse du cortisol, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de l'hormone adrénocorticotrope, à la suite de laquelle se développe un épaississement du cortex surrénal.

Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est une pathologie héréditaire, et l'incidence de la maladie chez les garçons et les filles est la même. Il existe six variantes cliniques de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien, dont la plupart sont incompatibles avec la vie, ce qui explique le taux de mortalité élevé des nouveau-nés atteints de cette pathologie.

Selon les statistiques médicales, la grande majorité des cas (environ 90%) d’hyperplasie congénitale des surrénales sont dus à un défaut de la protéine 21-hydroxylase. La prévalence de cette forme de maladie est corrélée à la nationalité. Par exemple, chez les Blancs, la maladie touche un nourrisson pour 14 000 nouveau-nés et chez les Esquimaux, un cas pour 280 nourrissons.

Aujourd'hui, le problème du diagnostic de cette pathologie dans la plupart des pays développés est résolu en effectuant un dépistage néonatal du déficit en protéine 21-hydroxylase, basé sur la détermination du taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang prélevé au talon du nouveau-né. Cette étude est menée dans le but de détecter le plus tôt possible un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, ce qui vous permet de commencer un traitement hormonal substitutif avant les symptômes d'insuffisance surrénalienne.

Les facteurs qui augmentent le risque de développer une dysfonction congénitale du cortex surrénalien incluent la présence de cette pathologie chez l'un des parents ou si les parents sont porteurs du gène responsable du défaut dans les protéines de transport nécessaires à la synthèse du cortisol par le cortex surrénalien. Si les deux parents ont un tel gène, dans un quart des cas, il existe un risque de pathologie chez l'enfant.

Le mécanisme de développement de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien

Le résultat d’une violation génétique des protéines de transport est une diminution de la production de cortisol et d’aldostérone dans le cortex surrénalien, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne, ce qui entraîne une augmentation de la production d’hormone adrénocorticotrope par l’hypophyse qui régule les glandes surrénales. L'hypersécrétion d'hormone corticotrope contribue au développement de l'hyperplasie surrénalienne et favorise la production d'hormones sexuelles mâles - les androgènes. Une augmentation de la concentration d'androgènes conduit à un hyperandrogénie, se manifestant cliniquement par des modifications des organes génitaux et une croissance excessive des cheveux sur le visage et le corps.

Symptômes de dysfonctionnement surrénalien congénital

Le tableau clinique de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien provoquée par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase dépend de sa gravité et se manifeste sous trois formes:

- forme simple viril;

Le dysfonctionnement du cortex surrénalien congénital avec perte de sel est la plus fréquente (se produit dans trois cas sur quatre) et se développe à la suite du blocage complet de la protéine 21-hydroxylase, qui nuit à la production de glucocorticoïdes et de minéralocorticoïdes, notamment de cortisol et d'aldostérone. À partir de la période prénatale, une dysfonction congénitale du cortex surrénalien apparaît presque immédiatement après la naissance, accompagnée de symptômes d'insuffisance surrénalienne et d'un excès d'androgènes.

Les filles nouveau-nées souffrent d'hermaphrodisme féminin, qui se manifeste par la formation de leurs organes génitaux de type masculin, à savoir une augmentation du clitoris, sa ressemblance avec le pénis et l'union des grandes lèvres comme le scrotum. Dans le même temps, les organes génitaux internes ne changent pas de forme anatomique. Cependant, en raison d'un excès d'androgènes, en l'absence de mesures thérapeutiques, les filles ne seront pas menstruées.

Chez le nouveau-né, le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien se manifeste par une augmentation de la taille du pénis et une pigmentation accrue du scrotum, à la suite de quoi sa couleur s'assombrit. Si vous n'effectuez pas une correction opportune de l'hyperandrogénie, la maladie est susceptible de progresser rapidement, ce qui conduit à la fermeture rapide des zones de croissance des os, ce qui entraîne un retard de croissance chez les enfants. De plus, les garçons âgés de 2 à 3 ans présentent un grossissement précoce de la voix, un développement excessif des muscles et la croissance des poils dans la zone inguinale.

Des concentrations réduites de cortisol et d'aldostérone dans les dysfonctions congénitales du cortex surrénalien entraînent une insuffisance surrénalienne, qui se manifeste cliniquement par une aspiration lente, des vomissements, une déshydratation, une baisse d'activité et un assombrissement de la peau.

La forme virile simple de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien se développe avec une préservation partielle de l'activité enzymatique de la 21-hydroxylase. Par conséquent, les symptômes d'insuffisance surrénalienne ne sont pas observés et la transformation des organes génitaux est similaire à celle de la forme solitaire.

La forme post-pubertaire de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien se développe avec un léger défaut de l'enzyme 21-hydroxylase, ce qui entraîne une diminution modérée du niveau de cortisol et d'aldostérone et une légère augmentation de la concentration en hormone adrénocorticotrope. C'est précisément la raison pour laquelle les bébés ne présentent pas de symptômes d'insuffisance surrénalienne ni de violation de la structure des organes génitaux externes. La maladie peut être détectée par le traitement de patients présentant un problème d'infertilité ou de dysfonctionnement menstruel, ainsi qu'un excès de croissance des cheveux chez l'homme. Dans certains cas, le défaut génétique de l'enzyme est si insignifiant qu'il peut ne pas se manifester cliniquement au cours de la vie.

Diagnostic de dysfonctionnement corticosurrénalien congénital

Parallèlement à l'analyse de données anamnestiques, permettant de révéler la présence d'une pathologie similaire dans les antécédents familiaux, un examen objectif, le principal critère de diagnostic est constitué par les données des études de laboratoire. La détermination du taux de 17-hydroxyprogestérone (précurseur du cortisol) et du taux d'androgènes est l'un des principaux critères de diagnostic du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien provoqué par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase.

Une déficience en hormone de la glande surrénale - l'aldostérone - peut être détectée en mesurant le niveau d'activité de la rénine dans le plasma sanguin, augmentation qui est caractéristique de la forme de pathologie perdante en sel. En outre, le niveau d'hormone corticotrope dans le sang est examiné et les indicateurs élevés dont il est associé, associés à d'autres données de laboratoire, confirmeront la présence d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Les méthodes modernes de diagnostic impliquent également une analyse génétique pour identifier le gène qui endommage les enzymes de transport.

Le dépistage néonatal, effectué 4 à 5 jours après la naissance d'un enfant et impliquant l'étude de la 17-hydroxyprogestérone dans le sang du talon d'un nourrisson, permet de détecter un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien dès les premières périodes.

Traitement des dysfonctions congénitales du cortex surrénalien

Sur la base du développement de la pathologie et de son absence d’influence, les mesures thérapeutiques consistent à maintenir le traitement hormonal substitutif chez le patient tout au long de sa vie, en supposant une compensation du déficit en cortisol et une suppression de la production d’androgènes dans le cortex surrénalien. La posologie des glucocorticoïdes est choisie individuellement, en fonction de l'âge et de la surface totale du corps du patient (la dose d'entretien moyenne quotidienne est de 10-15 mg / m² de surface corporelle). La prednisolone et la dexaméthasone, qui ont un effet prolongé, sont plus favorables pour une utilisation chez les patients adultes, car elles entraînent un effet de retard de croissance indésirable pour le corps de l'enfant. Pour les enfants, l’utilisation de l’hydrocortisone naturelle glucocorticoïde dans les comprimés de Cortef est considérée comme optimale.

Si l'activité de la rénine dans le plasma sanguin est augmentée, ce qui indique une réduction du taux d'aldostérone, la nomination de minéralocorticoïdes est requise. L’utilisation la plus courante de fludrocortisone, dont la posologie doit être choisie en fonction des données d’essais en laboratoire sur l’activité de la rénine, est d’environ 0,05 à 0,15 mg / jour. À l'occasion, l'introduction de solutions salines (chlorure de sodium) est nécessaire en cas de saturation en minéralocorticoïde.

Ces formes de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, qui se manifestent par une violation marquée de la production d'androgènes, nécessitent, à partir de l'adolescence, la nomination d'un traitement hormonal substitutif par stéroïdes sexuels sur la base du sexe choisi. Si le diagnostic de la maladie est posé avec un retard et que les organes génitaux féminins sont développés selon le type masculin, ils ont recours à une intervention chirurgicale, qui implique une chirurgie plastique des organes génitaux externes.

L'excès de pilosité doit être combattu avec différentes méthodes d'épilation. La forme non classique de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien ne nécessite un traitement qu'en présence d'hirsutisme ou d'acné, ainsi qu'en violation de la fertilité. Dans ce cas, les contraceptifs oraux sont présentés aux femmes - Diane, Jeanine, etc.

Le pronostic de la maladie dépend directement de la rapidité avec laquelle le diagnostic de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est établi et du choix correct du schéma correctif.

Des consultations de patients atteints de maladies des glandes surrénales sont effectuées:

Sleptsov Ilya Valerievich,
chirurgien endocrinologue, docteur en sciences médicales, professeur de chirurgie avec un cours en endocrinologie chirurgicale, membre de l'Association européenne des chirurgiens endocriniens

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endocrinologue, candidat des sciences médicales.
Assistant du département d'endocrinologie nommé d'après l'académicien VG Baranov de l'Université de médecine du Nord-Ouest nommé d'après I.I. Mechnikov.
Membre de la Société européenne des endocrinologues, Communauté internationale d'endocrinologie, Association des endocrinologues de Saint-Pétersbourg.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endocrinologue de la catégorie de qualification la plus élevée, candidat des sciences médicales, spécialiste du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest. L'un des chirurgiens les plus expérimentés de Russie effectuant des opérations sur les glandes surrénales. Les opérations sont réalisées avec un accès rétropéritonéoscopique minimalement traumatique à travers des ponctions lombaires, sans incisions.

- Succursale Petrogradsky (Saint-Pétersbourg, avenue Kronverksky, 31, à 200 mètres de la station de métro Gorkovskaya, téléphone pour l'enregistrement (812) 498-10-30, de 7h30 à 20h00);

- Primorsky Branch (Saint-Pétersbourg, rue Savouchkina, 124, bâtiment 1, à 250 mètres à droite de la station de métro Begovaya, téléphone pour enregistrement (812) 344-0-344 de 7h00 à 21h00 en semaine et de 7h00 à 19h00 le week-end).

Pour consultation, veuillez apporter tous les résultats de votre sondage.

ATTENTION DES PATIENTS!

Actuellement, le Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest procède à un examen gratuit des patients atteints de néoplasmes surrénaliens dans des conditions stationnaires. L'enquête est réalisée dans le cadre du programme CHI (assurance maladie obligatoire) ou du programme SMP (soins médicaux spécialisés). Le patient passe 3 à 4 jours dans un hôpital situé à l'adresse suivante: Saint-Pétersbourg, quai de la rivière Fontanka, 154. Dans le cadre de l'examen, le diagnostic est clarifié et une décision est prise quant à la pertinence du traitement chirurgical d'une tumeur surrénalienne. L'examen est effectué sous la supervision des endocrinologues et des chirurgiens endocriniens du centre.

Pour l'enregistrement de l'hospitalisation gratuite de patients non-résidents, vous devez envoyer une copie des documents nécessaires (passeport: page avec photos et données de base, page avec l'enregistrement; police d'assurance maladie obligatoire, SNILS, résultats des examens existants) à l'adresse [email protected] Les questions sur l'hospitalisation peuvent être adressées à l'endocrinologue Oksana Dyukareva Alexandrovna par téléphone au 7 931 2615004 (en semaine, de 9 à 17 heures).

Les patients de Saint-Pétersbourg doivent de préférence être consultés avant d'entrer dans la clinique pour une consultation en personne (veuillez appeler le 344-0-344, succursale du centre de Primorsky, adresse: Savushkina st. 124, 1).

Puberté prématurée

La puberté prématurée est un syndrome dans lequel l'apparition de caractéristiques sexuelles secondaires est observée plus tôt que d'habitude, à savoir chez les filles de moins de 8 ans et chez les garçons jusqu'à 9 ans.

Corticostome

Corticostome - néoplasme hormonalement actif du cortex surrénalien, qui se manifeste par des symptômes d'hypercortisolisme (syndrome d'Itsenko-Cushing)

Analyses à Saint-Pétersbourg

L'une des étapes les plus importantes du processus de diagnostic est la réalisation des tests de laboratoire. Le plus souvent, les patients doivent effectuer une analyse de sang et une analyse d’urine, mais souvent, d’autres matériels biologiques font l’objet de recherches en laboratoire.

Consultation de l'endocrinologue

Les spécialistes du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest diagnostiquent et traitent les maladies des organes du système endocrinien. Les endocrinologues du centre reposent dans leurs travaux sur les recommandations de l’Association européenne des endocrinologues et de l’Association américaine des endocrinologues cliniques. Les technologies diagnostiques et thérapeutiques modernes fournissent le résultat optimal du traitement.

Analyse de l'ACTH

Le test ACTH est utilisé pour diagnostiquer les maladies associées à un dysfonctionnement du cortex surrénal, ainsi que pendant le suivi après le retrait rapide des tumeurs.

Consultation gynécologue-endocrinologue

Le gynécologue-endocrinologue est l'un des spécialistes les plus recherchés du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest. Les consultations du gynécologue à Saint-Pétersbourg sont parmi les plus recherchées, et les consultations du gynécologue-endocrinologue, en particulier. La très grande majorité des maladies qui conduisent les femmes à la consultation d'un gynécologue ont leurs propres problèmes de système endocrinien perturbés. C’est pourquoi de nombreux patients qui sollicitent l’aide d’un centre endocrinologique doivent consulter un gynécologue-endocrinologue et, dans certains cas, également faire appel à un thérapeute-endocrinologue.

Dosage de l'aldostérone

L'aldostérone est une hormone produite par le cortex surrénalien. Sa fonction principale est la régulation des sels de sodium et de potassium dans le sang.

Échographie des glandes surrénales

Échographie des glandes surrénales - une étude visant à décrire la taille et la structure interne des glandes surrénales. Est réalisée simultanément avec une échographie du rein

Consultation avec un urologue-andrologue

L'andrologie est un domaine médical qui étudie les hommes, l'anatomie et la physiologie masculines, les maladies de la région génitale masculine et les méthodes de traitement. À l'heure actuelle, il n'y a pas de spécialisation en andrologie en Russie. Par conséquent, les spécialistes qui souhaitent étudier ce domaine de la médecine devraient recevoir une formation de base en urologie suivie d'une spécialisation supplémentaire en endocrinologie.

Consultation de l'endocrinologue pour enfants

Très souvent, les patients de moins de 18 ans demandent un rendez-vous avec des spécialistes du Centre d’endocrinologie du Nord-Ouest. Pour eux, des médecins spécialisés - des endocrinologues pour enfants travaillent dans le centre.

Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien (VDCN)

Le VDCN (dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien) n'est pas une maladie unique, mais tout un groupe de maladies héréditaires. La maladie associée à une synthèse altérée des hormones surrénales, est appelée VDKN. Bonjour, cher lecteur. Vous êtes sur le blog "Les hormones, ça va!". Je m'appelle Dilyara Lebedeva, je suis l'auteur de ce blog. Lisez à propos de moi sur la page "À propos de l'auteur" pour mieux me connaître.

Le WDCN est hérité d’une manière autosomique récessive, c’est-à-dire que la maladie se manifeste avec la même fréquence chez les garçons et les filles. Syndrome adrénogénital, hyperplasie du cortex surrénalien sont tous synonymes de VDKN.

Dans la synthèse des hormones du cortex surrénalien (corticostéroïdes), qui incluent le cortisol, l'aldostérone et les androgènes, de nombreuses enzymes sont impliquées. Une anomalie génétique dans l'un d'entre eux conduit à une forme de cette maladie. Par conséquent, il existe de nombreuses formes différentes d'hyperplasie congénitale, dont la plupart sont incompatibles avec la vie. Par conséquent, les nouveau-nés avec de telles formes meurent peu après la naissance.

Dans 90% des cas, l'hyperplasie congénitale des surrénales est provoquée par un défaut de l'enzyme 21-hydroxylase (P450c21). Les formes restantes sont rarement trouvées.

Dans cet article, nous allons nous concentrer sur cette forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Vous pouvez lire sur les autres formes dans l'article «Les formes rares de l'hyperplasie congénitale des surrénales».

VDCN provoqué par un défaut de 21-hydroxylase

Chez les personnes de nationalités différentes, la prévalence de cette forme de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien varie considérablement. Dans la race blanche, une déficience en 21-hydroxylase survient chez environ 1 000 000 nouveaux-nés. Cet indicateur est significativement plus élevé chez les Juifs Ashkénazes - jusqu'à 19% des nouveau-nés. Parmi les Eskimos de l’Alaska - 1 pour 282 nouveau-nés.

Comment se développe VDKN?

En raison d'un trouble génétique de l'enzyme, la synthèse de cortisol et d'aldostérone seulement diminue, ce qui provoque une insuffisance surrénalienne. Une diminution des hormones surrénaliennes entraîne une augmentation de l'ACTH (hormone hypophysaire qui régule les glandes surrénales). L’ACTH, à son tour, provoque une hyperplasie surrénalienne et une synthèse accrue des androgènes.

La 21-hydroxylase n'intervenant pas dans la synthèse des androgènes, la synthèse de ces hormones n'est pas bloquée et leur synthèse est renforcée par l'action de l'ACTH. En raison d'une augmentation du niveau d'androgènes, un hyperandrogénie se développe, ce qui provoque des modifications des organes génitaux, ainsi que la croissance des poils dans des endroits indésirables. Par conséquent, plus tôt cette maladie était appelée syndrome adrénogénital. Je vous recommande de lire l'article «L'hirsutisme chez les femmes est-il toujours une pathologie?», Avec lequel vous pouvez évaluer le degré d'hirsutisme et découvrir la nature approximative de la pilosité accrue.

La gravité des symptômes peut être différente. Cela dépend de l'étendue du défaut de l'enzyme 21-hydroxylase. Selon la gravité du défaut, 3 variantes de VDCH sont distinguées.

  1. Forme solteraire.
  2. Forme simple virilna.
  3. Forme non classique (postpubital).

À propos de chaque forme plus loin.

Forme solter

Avec un blocage complet du travail de l'enzyme 21-hydroxylase, la forme de soudure de VDCH se développe. Sous cette forme, la synthèse des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes, dont les principaux représentants sont respectivement le cortisol et l'aldostérone, est altérée.

Avec une diminution du niveau d'aldostérone, il y a une perte de sodium et d'eau, c'est pourquoi cette forme s'appelle ainsi. Il représente environ 75% de tous les cas d'hyperplasie congénitale associée à un défaut de la 21-hydroxylase. Ainsi, la forme perdante en sel est la forme la plus courante de cette maladie.

Dans la clinique de la forme déficiente VDKN, on distingue 2 syndromes:

  1. Insuffisance surrénale
  2. Excès d'androgène

Le développement de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien commence par le développement fœtal. Les manifestations de cette maladie sont déjà perceptibles à la naissance.

Chez les filles, il apparaît comme suit:

Le soi-disant hermaphrodisme féminin est déjà présent chez la fille nouveau-née, car il y a un excès d'androgènes dans le développement du fœtus.

L'hermaphrodisme féminin se produit lorsque le génotype est féminin et que les organes génitaux sont formés en fonction du type masculin.

Chez une fille atteinte de VDKN, l'hermaphrodisme peut se manifester de différentes manières: d'une simple augmentation du clitoris à une fusion des lèvres avec la formation d'un pseudo-scrotum et d'un clitoris semblable à un pénis avec un trou dans l'urètre. La structure des organes génitaux internes (vagin, utérus et ovaires) présentant un dysfonctionnement surrénal est toujours normale.

Les garçons se manifestent comme suit:

Les garçons ont une augmentation de la taille du pénis et une hyperpigmentation du scrotum (scrotum de couleur foncée).

Si vous ne commencez pas un traitement, la maladie progresse rapidement. Les zones de croissance osseuse se ferment rapidement et les patients restent sous-dimensionnés. Chez les filles, sous l'action des androgènes en excès n'apparaîtra pas la menstruation.

L'insuffisance surrénale se développe en raison d'une diminution de la synthèse de cortisol et d'aldostérone. Les symptômes d'échec commencent à se manifester dès les 2-3 semaines de la vie de l'enfant.

Chez le nouveau-né, l'insuffisance surrénalienne se manifeste par une succion lente, des vomissements, une déshydratation et une diminution de la mobilité, symptôme important - une augmentation de l'hyperpigmentation (assombrissement de la peau). Vous pouvez en savoir plus sur les manifestations de l'insuffisance surrénale dans l'article "Insuffisance surrénale".

Forme viril simple

La 21-hydroxylase, activité enzymatique modérément maintenue, ne provoque pas d’insuffisance surrénalienne. Mais il reste le même excès prononcé d’androgènes, qui provoque des modifications des organes génitaux externes, comme dans le cas de la forme avec pertes.

Forme non classique (post pubertaire)

Lorsque le défaut génétique de l'enzyme est insignifiant, la diminution du cortisol et de l'aldostérone est modérée. Par conséquent, l'ACTH est légèrement augmenté, ce qui n'augmente pas beaucoup la synthèse des androgènes.

Par conséquent, lorsque la forme non classique VDNK est détectée, l’insuffisance surrénalienne ne se développe pas et il n’ya pas de violation de la structure des organes génitaux externes à la naissance.

La pathologie est détectée lorsqu'une femme commence à être examinée pour l'infertilité et les troubles menstruels - dans 50% des cas, pour l'hirsutisme (augmentation de la pilosité) - dans 82% des cas, pour l'acné (acné) - dans 25% des cas.

Mais parfois, il peut ne pas y avoir de manifestations cliniques ou de diminution de la fonction de reproduction, c’est-à-dire qu’il existe une anomalie génétique, mais elle n’est pas si prononcée qu’elle ne provoque pas de problèmes de santé importants.

Diagnostic de dysfonctionnement corticosurrénalien congénital

En raison du blocage de la synthèse du cortisol et de l'aldostérone, la synthèse des androgènes, mais aussi de leurs prédécesseurs, augmente, puisqu'un taux accru d'ACTH (hormone hypophysaire qui affecte les glandes surrénales) fournit toujours une stimulation accrue du cortex surrénal.

Le principal marqueur du VDCH causé par un défaut de la 21-hydroxylase est le 17-hydroxyprogestérone (17-OHPg), précurseur du cortisol. Norme 17-OHPg dans le sang - jusqu'à 6 nmol / l.

Si le taux de 17-OHPg est supérieur à 30 nmol / l, cela confirme la présence d'un déficit en 21-hydroxylase. Chez les patients présentant des formes classiques de VDKN, le taux de 17-OHPg est supérieur à 45 nmol / l.

Si le niveau de 17-OHPg a une valeur limite (6-30 nmol / l), un test de 24 heures avec Sinakten (ACTH) est recommandé.

Échantillon est comme suit. Après avoir déterminé le niveau basal de 17-OHPg, on injecte dans le muscle 1 mg de synacthen-depot, puis répète le 17-OHPg après 24 heures. Si le niveau de 17-OHPg ne dépasse pas 30 nmol / l, alors ce diagnostic peut être exclu.

Mais dernièrement, le test posant quelques problèmes en raison de l’absence de ce médicament, tous les patients dont les résultats sont discutables font l’objet d’un examen génétique visant à détecter la présence de mutations dans le gène CYP21.

En plus de l'augmentation de 17-OHPg, cette forme de VDKN est caractérisée par une augmentation des androgènes: déhydroépiandrostènedione-sulfate (DEA-C) et androstènedione.

Et pour la forme à perte de sel, une augmentation de l'activité de la rénine plasmatique est caractéristique, ce qui traduit une carence en aldostérone. De plus, avec les formes classiques, le niveau d’ACTH sera augmenté.

S'il s'agit d'une maladie congénitale, comment peut-on la détecter chez le nouveau-né? À cette fin, le dépistage néonatal est effectué dans notre pays, ainsi que dans les pays développés. Il consiste à prélever des échantillons de sang sur le talon d'un nouveau-né pendant 4 à 5 jours et à déterminer le principal marqueur de cette pathologie, à savoir le 17-OHP, comme dans le cas de la détection de l'hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie et d'autres maladies congénitales.

Traitement VDCN

Tout d’abord, je voudrais dire que le traitement de cette pathologie repose sur la prise de médicaments à vie, car le défaut des enzymes est génétique et qu’il n’ya aucun moyen de l’influencer.

Dans le cas d'une forme perdante en sel et d'une forme virile simple, les enfants reçoivent des comprimés d'hydrocortisone à raison de 15 à 20 mg par mètre carré de surface corporelle ou de prednisone - 5 mg par mètre carré de surface corporelle dans le but de traiter l'insuffisance surrénalienne. Les doses sont divisées de manière à ce qu'un tiers soit pris le matin et deux tiers la nuit pour une suppression maximale de l'ACTH.

De la fludrocortisone (minéralocorticoïde) à une dose de 50 à 200 mg / jour est également ajoutée dans le cas d’une forme perdante en sel.

Lors du génotypage d'une femme, le diagnostic est posé tardivement et les organes génitaux étant déjà développés selon le type masculin, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les plastiques des organes génitaux externes.

L’épilation des poils indésirables se fait par diverses méthodes d’épilation.

La forme non classique est traitée lorsqu'il existe des manifestations cliniques prononcées sous forme de défauts cosmétiques (augmentation des poils ou de l'acné), ainsi qu'une diminution de la fonction de reproduction.

Sous cette forme, 0,25 à 0,5 mg de dexaméthasone ou 2,5 à 5 mg de prednisolone est administré la nuit pour supprimer la production d’ACTH par l’hypophyse. En outre, l'acné et l'hirsutisme sont bien traités chez les femmes ayant des antiandrogènes, tels que la cyprotérone, qui fait partie des contraceptifs oraux, par exemple Diane-35.

Chez l'homme, la forme non classique de déficit en 21-hydroxylase n'a pas besoin de traitement.

Prévisions

Le pronostic dépend entièrement de la rapidité du diagnostic, ce qui évite des troubles prononcés de la structure des organes génitaux externes chez la fille. L’adéquation du traitement est également importante, c’est-à-dire que si la dose de médicaments est insuffisante ou en cas de signes de surdosage, la majorité des patients restent de courte durée et les femmes présentent une masculinisation.

Tout cela conduit à une violation de l'adaptation psychosociale. Mais avec un traitement adéquat, même chez les femmes avec une forme perdante en sel, une grossesse et une gestation normales sont possibles.

Avec endurance et endocrinologie Dilyara Lebedeva

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