L'hypothyroïdie congénitale est une maladie chronique dans laquelle le fonctionnement de la glande thyroïde est altéré. En conséquence, ce dernier produit une petite quantité d'hormones. Pourquoi cela se produit-il chez les bébés? Quel est le danger de la maladie? Et comment traiter l'hypothyroïdie congénitale chez les enfants?

Qu'est-ce qu'une maladie?

La glande thyroïde est l'organe le plus important du système endocrinien humain. Il remplit de nombreuses fonctions nécessaires au plein développement de l'enfant. Le cerveau reçoit toutes les informations de l'extérieur par la perception des sons, des odeurs, de la lumière. Le corps humain fonctionne à l'aide d'hormones - substances biochimiques. Le système neuroendocrinien joue le rôle d'intermédiaire entre le cerveau et le corps.

Les principaux organes qui traitent toutes les informations sont l’hypophyse et l’hypothalamus. Ce sont eux qui donnent à la thyroïde un "ordre" sur les hormones dont le corps a besoin.

Il est difficile d’imaginer le nombre de fonctions remplies par ce fer. Les principaux sont les suivants:

  • contrôle de la température corporelle et du métabolisme;
  • synthèse de la vitamine A dans le foie;
  • participation au développement de l'intelligence;
  • réduction du cholestérol;
  • stimulation du processus de croissance chez les enfants;
  • régulation du métabolisme du calcium, ainsi que des lipides, des glucides et des protéines.

Ainsi, ce corps contribue au développement complet du corps du bébé. Parallèlement à la formation du système nerveux et du squelette, il joue l'un des rôles principaux. Une glande en bonne santé produit deux types d'hormones:

Il suffit de penser à ce qui arrive au corps si la glande thyroïde est perturbée. En effet, avec le diagnostic "d'hypothyroïdie congénitale" chez le nouveau-né, la production des hormones susmentionnées est réduite. Leur carence affecte sérieusement le fonctionnement de tout l'organisme. Le manque d'hormones peut entraîner une inhibition du développement mental et physique du bébé, un ralentissement de la croissance. Le bébé gagne en excès de poids, il développe un syndrome de fatigue chronique, diminue l'énergie, perturbe le rythme cardiaque et la pression artérielle. De plus, les intestins fonctionnent mal et des os fragiles apparaissent.

Raisons principales

Pourquoi l'hypothyroïdie congénitale survient-elle chez les enfants? Sources provoquant l’émergence de la maladie, nombreuses. Parmi eux, les médecins distinguent les principaux:

  1. Facteur héréditaire. La maladie considérée est étroitement liée à la génétique. Dans la plupart des cas, une violation de la thyroïde se produit avant même la naissance du bébé - pendant le développement du fœtus. Une telle pathologie est associée à des mutations génétiques.
  2. Perturbations dans la formation d'hormones. Cela se produit à la suite d'une diminution de la sensibilité de la thyroïde à l'iode. Parfois, il peut perturber le transport des substances nécessaires à la synthèse des hormones. Et parfois, la raison réside dans une violation de l'échange d'iode dans le corps.
  3. La défaite de l'hypothalamus. C'est le centre du système nerveux. Il régule le fonctionnement de la glande thyroïde, ainsi que d'autres glandes endocrines. Les lésions de l'hypothalamus entraînent de graves troubles endocriniens.
  4. Diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes. Un tel phénomène peut être dû au fait qu’une femme, pendant sa grossesse, prenait des médicaments antithyroïdiens.
  5. Maladies auto-immunes.
  6. Les tumeurs de la glande thyroïde.
  7. Immunité réduite.
  8. Surdosage avec certains médicaments (préparations de lithium, corticostéroïdes, vitamine A, bêta-bloquants).
  9. Rayonnement avec des substances radioactives.
  10. Maladies virales.
  11. Carence en iode.
  12. Invasions parasites.
  13. Traitement à l'iode radioactif.

Sources menant au développement de maladies congénitales, nombreuses. Cependant, dans la plupart des cas, la cause qui a provoqué la maladie chez le nourrisson reste incertaine.

Types principaux

Cette maladie est caractérisée par une diminution de la production d'hormones par la glande thyroïde, responsables du métabolisme dans le corps. L’hypothyroïdie est aujourd’hui une maladie courante. Il diffère sous diverses formes, stades de développement.

Le plus gros problème est la possibilité d’une longue évolution asymptomatique de la maladie. Et cela entraîne une multitude de complications, à la suite desquelles le traitement devient beaucoup plus compliqué.

L'hypothyroïdie peut être causée par divers facteurs. Selon les experts, les causes dépendent de la forme de la maladie. Aujourd'hui, ils se distinguent par deux:

L'hypothyroïdie congénitale est généralement transmise pendant la grossesse. Il y a une destruction de la glande thyroïde. Après la naissance d'un bébé, un tel facteur peut provoquer un sous-développement de son système nerveux central, un retard mental et une formation incorrecte du squelette.

L’hypothyroïdie acquise peut survenir en cas de manque d’apport en iode, après une intervention chirurgicale visant à enlever la glande thyroïde (partielle ou complète). Parfois, la maladie est provoquée même par son propre système immunitaire, qui endommage une glande importante.

Lors de la classification des modifications pathologiques survenant dans la zone thyroïdienne, les médecins distinguent les types suivants:

  • hypothyroïdie primaire;
  • secondaire;
  • tertiaire.

Chacun a ses propres raisons spécifiques. L'hypothyroïdie primaire est une maladie déclenchée par des facteurs directement liés à la glande thyroïde. Ceux-ci incluent les suivants:

  • défauts génétiques;
  • pathologies congénitales de la formation d'organes;
  • une variété de processus inflammatoires qui affectent directement la glande thyroïde;
  • carence en iode dans le corps.

L’émergence d’une forme secondaire de la maladie est associée à des lésions de l’hypophyse dans lesquelles elle interrompt la production de l’hormone TSH. Les principaux facteurs de survenue de la maladie dans ce cas sont les suivants:

  • sous-développement hypophysaire congénital;
  • saignements abondants et fréquents;
  • lésions cérébrales et infections;
  • tumeurs dans la glande pituitaire.

Le stade tertiaire provoque des problèmes dans l'hypothalamus.

Signes et symptômes de la maladie

Souvent, dans les premiers jours de la vie d’un enfant, l’hypothyroïdie ne se manifeste pas. Les symptômes de la maladie ne se manifestent qu’après quelques mois. À ce stade, les parents et les médecins constatent un net retard de développement chez le nourrisson. Cependant, chez certains bébés, des symptômes d'hypothyroïdie congénitale peuvent être observés dès les premières semaines de la vie.

Les caractéristiques les plus typiques incluent:

  • Gros poids à la naissance (le poids de l'enfant est supérieur à 3,5 kg).
  • Un bébé usé avec tous les symptômes qui en résultent (peau sèche et ridée, ongles longs, pas de lubrification).
  • Gonflement du visage, des lèvres, des paupières.
  • Jaunisse prolongée.
  • La fosse supraclaviculaire présente un œdème sous la forme de coussinets denses.
  • Bouche à demi ouverte, langue écartée.
  • La présence de signes d'immaturité sexuelle.
  • Décharge sévère des premières matières fécales.
  • La voix bourrue du bébé, basse (quand elle pleure).
  • Sévère guérison du nombril (souvent une hernie).
  • Le triangle de la région nasolabiale acquiert la cyanose.

Si le traitement n’est pas commencé au cours du premier mois de la vie, il est probable que l’enfant sera exposé au sous-développement mental, physique, vocal et psycho-émotionnel. En médecine, cette condition s'appelle le crétinisme.

Avec un traitement inadéquat à l'âge de 3-4 mois, d'autres symptômes apparaissent. Ils suggèrent que l'hypothyroïdie progresse. Les symptômes de la maladie sont les suivants:

  • Diminution de l'appétit.
  • Violation du processus de déglutition.
  • Peler la peau.
  • Constipation chronique
  • Basse température.
  • Hypotension musculaire.
  • Sécheresse et pâleur de la peau.
  • Cheveux fragiles

À un âge plus avancé, la maladie présente déjà les symptômes suivants:

  • Retard dans le développement mental et physique.
  • Changer les expressions faciales.
  • Apparition tardive des dents.
  • Basse pression
  • Pouls rare.
  • Elargissement du coeur.

Diagnostic de la maladie

Il est assez difficile de déterminer la maladie chez les nouveau-nés, en se basant uniquement sur les symptômes. À ces fins, un dépistage précoce chez les nourrissons. Il convient de noter que pour détecter une maladie telle que l'hypothyroïdie, des tests sont effectués sur tous les nouveau-nés à la maternité. Cela se produit lorsque l'enfant a 3 ou 4 jours. Du sang est prélevé dans son talon pour analyser la quantité d'hormone (TSH). Le résultat de l'étude, supérieur à 50 mU / l, indique une possible maladie.

De plus, l'hypothyroïdie est diagnostiquée à l'aide de l'échelle d'Apgar. Ce développement est un test qui marque si un bébé présente certains signes. Considérons le tableau ci-dessous:

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est un complexe de manifestations cliniques et biologiques survenant chez l’enfant dès la naissance avec une insuffisance en hormone thyroïdienne ou une immunité des organes tropiques. Les symptômes comprennent un retard dans le développement psychophysique, un myxoedème, des troubles trophiques de la peau et de ses annexes, une dépression cardiaque, une diminution du métabolisme basal. Le diagnostic repose sur une clinique caractéristique, les données de diagnostic par rayons X, une échographie thyroïdienne, un ECG, des tests de laboratoire, y compris la mesure de la thyréostimuline et de la thyroxine dans le plasma. Le traitement implique une thérapie de remplacement à vie avec des analogues artificiels des hormones thyroïdiennes.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie polyétiologique caractérisée par des manifestations cliniques d'insuffisance thyroïdienne. C'est la pathologie endocrinienne la plus courante en pédiatrie. Le plus souvent, la maladie survient dans le contexte de modifications directement dans la glande thyroïde, moins souvent est le résultat de la pathologie du système hypothalamo-hypophysaire ou de la structure défectueuse de l'appareil récepteur des organes tropiques. Dans 90% des cas, c'est sporadique. L'incidence est de 1: 3,7 à 4 000 nouveau-nés en Europe et aux États-Unis, au Japon de 1: 6 à 7 000. Le sexe féminin est 2 à 2,5 fois plus fréquent que l'homme. Les premiers tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale ont été réalisés en 1973 par les Canadiens J. Dussault, S. Laberge. À l'heure actuelle, le dépistage néonatal est effectué dans le but de poser le diagnostic le plus rapidement possible et, si nécessaire, de réaliser un traitement rapide.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dans 80 à 90% des cas, la principale forme d'hypothyroïdie congénitale survient. Causes - anomalies de la glande thyroïde, le plus souvent - dystopie dans l'espace rétrosternal ou sublingual, moins souvent - hypoplasie, athyréose. Les facteurs de risque peuvent inclure les maladies auto-immunes et infectieuses de la mère, les effets toxiques des médicaments, les produits chimiques, l'exposition aux radiations, la carence en iode pendant la grossesse. Environ 2% des cas de malformations de la glande sont des formes héréditaires. Leur cause principale est les mutations des gènes TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. En règle générale, les formes génétiques conditionnées accompagnent d'autres anomalies du développement: malformations cardiaques congénitales, fente palatine, etc.

De 5 à 10% des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont une altération de la synthèse, de l'excrétion ou de l'interaction des hormones thyroïdiennes elles-mêmes. La transmission se produit généralement de manière autosomique récessive. Les options les plus fréquentes sont les anomalies de l’organisation de l’iode et des hormones thyroïdiennes (fréquence: 1: 40 000), le syndrome de Pendred (1: 50 000). Les autres formes sont extrêmement rares.

Environ 5% de tous les cas d'hypothyroïdie congénitale sont des formes centrales (secondaires ou tertiaires). La variante la plus commune est une déficience combinée d'hormones de l'adénohypophyse, y compris la TSH. La carence isolée est rare. Causes des lésions du système hypothalamo-hypophysaire - anomalies du développement du cerveau, kystes, tumeurs malignes et bénignes, lésions à la naissance de nouveau-nés, asphyxie pendant le travail, rarement - aplasie de la glande pituitaire.

La cause du développement des symptômes cliniques de l'hypothyroïdie peut être une anomalie de la structure des récepteurs dans les organes cibles causée par des mutations géniques. L'impossibilité d'interaction d'une quantité suffisante d'hormones avec les récepteurs des tissus tropicaux provoque le développement du "syndrome de résistance". En règle générale, il s’agit d’une pathologie héréditaire transmise par un type autosomique dominant. Chez elle, le taux de TSH dans le plasma sanguin est normal, T3 et T4 - dans les limites de la normale ou modérément augmenté.

Classification de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale a plusieurs classifications basées sur la localisation de la maladie, la gravité des symptômes et le niveau de thyroxine, la compensation au cours du traitement et la durée de la maladie. En fonction de l'origine de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie suivantes:

  1. Primaire ou thyroïde. Les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de la glande thyroïde.
  2. Secondaire. Des troubles de l'adénohypophyse se développent, entraînant un déficit de synthèse de la thyréostimuline (TSH).
  3. Tertiaire. Insuffisance thyroïdienne résultant de la déficience de l’une des hormones de l’hypothalamus - la thyrolibérine. Avec la forme secondaire se réfère à l'hypothyroïdie centrale.
  4. Périphérique. L'absence d'effet des hormones est due à un défaut ou à un manque de récepteurs dans les tissus tropicaux ou à une violation de la conversion de la thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3).

Selon la gravité des symptômes cliniques et le niveau de T4 dans le plasma, l'hypothyroïdie peut être latente, manifeste et compliquée. L'hypothyroïdie latente ou subclinique est caractérisée par un taux de T4 normal dans le contexte d'une augmentation de la TSH. Les manifestations cliniques ne se produisent pas ou elles ne sont ni spécifiques ni subtiles. Lorsque la forme manifeste sur le fond d'une concentration élevée de TSH, le niveau de T4 est légèrement réduit. Un tableau clinique classique de l'hypothyroïdie se développe. L'hypothyroïdie compliquée survient avec un taux élevé de TSH, un déficit marqué en T4. Outre le degré grave d'hypothyroïdie, il existe des violations d'autres organes et systèmes: insuffisance cardiaque, polysérosite, crétinisme, coma et rarement un adénome hypophysaire.

L’hypothyroïdie congénitale est isolée en fonction de l’efficacité du traitement:

  • compensé - dans le contexte du traitement, les phénomènes d'hypothyroïdie disparaissent, ainsi que la concentration de TSH, T3, T4 dans le plasma sanguin - dans la plage des valeurs normales;
  • décompensé - même avec un traitement adéquat, il existe des manifestations cliniques et de laboratoire d'hypothyroïdie.

Pour la durée de l'hypothyroïdie congénitale est divisé en:

  • transitoire - la maladie se développe sur le fond de l'exposition des anticorps de la mère à la TSH de l'enfant. Durée - de 7 jours à 1 mois.
  • permanent - nécessite un traitement de remplacement à vie.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon la forme et la gravité du trouble, les premiers signes d'hypothyroïdie congénitale primaire peuvent se manifester à différents âges. Une hypoplasie aiguë ou une aplasie de la glande se manifeste au cours des 7 premiers jours de la vie d’un enfant. Une dystopie ou une hypoplasie légère peut provoquer des manifestations cliniques entre 2 et 6 ans.

Principaux signes d'hypothyroïdie congénitale: poids d'un enfant de plus de 4 kg; immaturité dans la grossesse à terme ou différée (plus de 40 semaines); décharge retardée des masses méconiales; jaunisse prolongée des nouveau-nés; symptômes dyspeptiques; gain de poids lent; l'apathie; la macroglossie; flatulences et constipation; faiblesse musculaire; l'hyporéflexie; cyanose et épisodes d’apnée pendant l’alimentation. La peau de l'enfant est froide, il y a un gonflement des membres et des organes génitaux. Il y a souvent augmentation des fontanelles, non-jointures des coutures des os du crâne, dysplasie de la hanche. L'allaitement peut réduire la gravité des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se développe par étapes. Une clinique prononcée est observée à l'âge de 3-6 mois. Il y a un myxoedème. La peau est compactée, gris ictérique, sèche. Transpiration considérablement réduite. L'atrophie de la plaque à ongles et des cheveux se développe. La voix de l'enfant est basse, rauque et rugueuse. Il y a un retard dans le développement psychomoteur et physique, les dents éclatent et sont remplacées par un retard. Avec le développement ultérieur, il y a un retard mental. Cela se manifeste par la rareté du vocabulaire et une diminution de l'intelligence, qui est susceptible de progresser jusqu'à l'oligophrénie.

L'hypothyroïdie congénitale centrale a un tableau clinique flou. Souvent associé à des anomalies du crâne facial ("fente labiale", "fente palatine") et à la défaillance d'autres hormones hypophysaires (somatotropes, lutéinisantes et stimulantes du follicule) présentant des symptômes caractéristiques.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale comprend la collecte de données anamnestiques, un examen objectif de l'enfant par un pédiatre ou un néonatologiste, des études instrumentales, des tests de laboratoire généraux et spécifiques. Une histoire peut révéler des facteurs prédisposants - hérédité surchargée, maladies maternelles pendant la grossesse, malnutrition, utilisation d'avantages obstétricaux pendant l'accouchement, etc. Lorsqu'un enfant est examiné physiquement, on constate une diminution du rythme cardiaque, de la tension artérielle, une hypothermie modérée, une hyporéflexie, un retard de développement.

Sur le radiogramme des extrémités, on détermine le retard et la violation de la séquence de formation des noyaux d'ossification, leur asymétrie et un signe spécifique - dysgénésie épiphysaire. Sur un électrocardiogramme - bradycardie sinusale, diminution de l’amplitude des dents, expansion du complexe QRS. L'échographie de la glande thyroïde vous permet d'identifier la dystopie, l'hypoplasie ou l'absence de cet organe.

Dans le KLA - anémie normochrome. Dans l'analyse biochimique du sang, une augmentation des lipoprotéines et du cholestérol est détectée. Si l'origine centrale de l'hypothyroïdie est suspectée, un scanner et une IRM de l'hypophyse sont réalisés. Tests de laboratoire spécifiques - Mesure du niveau de T4 et de TSH dans le plasma sanguin. Ces tests sont utilisés comme dépistage néonatal. Selon la forme de l'hypothyroïdie, la concentration de ces hormones dans le sang peut être augmentée ou diminuée. Rarement utilisé la recherche en génétique moléculaire pour identifier les mutations géniques.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale commence dès le diagnostic et se poursuit toute la vie. Le médicament de choix est la L-thyroxine. Cet outil est un analogue synthétique des hormones thyroïdiennes et est utilisé comme traitement de remplacement. La posologie est choisie individuellement. Si nécessaire, le médicament peut être mélangé avec du lait maternel. L'efficacité du traitement est estimée par le niveau de TSH et de T4 dans le sang, la disparition des symptômes de l'hypothyroïdie. Si nécessaire, prescrit en outre des complexes multivitaminés, des médicaments symptomatiques.

Le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale dépend de l'adéquation et de la rapidité du traitement. Avec un diagnostic précoce et un traitement initié en temps voulu, la normalisation du niveau de TSH et de T4 - le pronostic du développement psychophysique est favorable. En l'absence de traitement pendant les 3-6 premiers mois de la vie, le pronostic est discutable, même avec les tactiques thérapeutiques appropriées. Avec une sélection adéquate de la dose de médicaments, la vitesse de développement psychophysique atteint la norme physiologique, mais le retard en matière d’intelligence demeure. La prévention consiste en une protection prénatale du fœtus, en un conseil médical et génétique lors de la planification d'une grossesse, en une alimentation rationnelle et en un apport adéquat en iode lors du portage d'un enfant.

Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est un groupe de maladies d'étiologies diverses se manifestant par une insuffisance congénitale de la production d'hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. La maladie survient à une fréquence de 1 cas sur 5 000 nouveau-nés chez les garçons - 2,5 à 3 fois moins souvent que chez les filles.

Le manque d'hormones thyroïdiennes a un effet négatif sur le développement du système nerveux central. Si nous ne détectons pas rapidement l'hypothyroïdie congénitale et ne commençons pas son traitement, l'enfant développe une insuffisance mentale de gravité variable. Par conséquent, dans de nombreux pays, ils effectuent un dépistage de l'hypothyroïdie chez les nouveau-nés. En Russie, depuis 1997, le dépistage a été effectué dans toutes les maternités.

Causes et facteurs de risque

L'hypothyroïdie congénitale est causée dans 80 à 90% des cas par des malformations de la glande thyroïde: par exemple, une hypoplasie, une dystopie (déplacement) dans l'espace sublingual ou rétrosternal.

Les principaux facteurs de risque de l'hypothyroïdie congénitale sont:

  • carence en iode dans le corps d'une femme enceinte;
  • exposition aux rayonnements ionisants;
  • effets toxiques sur le développement du fœtus de produits chimiques, y compris de certains médicaments;
  • maladies infectieuses et auto-immunes des femmes enceintes.

Dans environ 2% des cas, les anomalies du développement de la glande thyroïde sont causées par des mutations des gènes PAX8, FOXE1, TITF2 et TITF1. Dans l'hypothyroïdie congénitale causée par des facteurs génétiques, l'enfant présente souvent d'autres anomalies du développement:

  • non fermeture du palais dur (gueule de loup);
  • fente labiale (fente labiale);
  • malformations cardiaques congénitales.

Dans 5% des cas, l’hypothyroïdie congénitale est une maladie héréditaire qui perturbe la sécrétion des hormones thyroïdiennes ou perturbe leur interaction. Ces maladies comprennent le syndrome de Pendred, les anomalies des hormones thyroïdiennes et l'organisation de l'iode. Ils sont hérités de manière autosomique récessive (les deux parents doivent être porteurs des gènes défectueux).

Dans d'autres cas, l'hypothyroïdie congénitale se développe à la suite de lésions du système hypothalamo-hypophysaire, dues à:

  • aplasie de l'hypophyse;
  • asphyxie du nouveau-né;
  • blessure à la naissance;
  • processus tumoraux;
  • malformations du cerveau.

Le tableau clinique de l'hypothyroïdie congénitale peut être dû à un syndrome de résistance: dans certaines maladies héréditaires, la glande thyroïde sécrète une quantité suffisante d'hormones thyroïdiennes, mais les organes cibles y perdent leur sensibilité.

Formes de la maladie

En fonction des raisons sous-jacentes au développement de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie congénitale suivantes:

  • thyroïde, ou primaire - se produit à la suite de changements pathologiques dans la glande thyroïde;
  • secondaire - à la base de son développement est un déficit en TSH (hormone stimulant la thyroïde), associé à un dysfonctionnement de l'adénohypophyse;
  • tertiaire - la raison du déficit en thyrolibérine (hormone hypothalamique);
  • périphérique. Le mécanisme de son développement est associé à l’absence de récepteurs des hormones thyroïdiennes ou de leurs défauts dans les tissus tropiques. En outre, la cause de cette forme d'hypothyroïdie congénitale peut être une violation du processus de conversion de T4 (thyroxine) en T3 (triiodothyronine).

La complication la plus dangereuse de l'hypothyroïdie est le coma myxoedémique (hypothyroïdien). Il peut être provoqué par l'hypothermie, les traumatismes, les maladies infectieuses.

L'hypothyroïdie congénitale est divisée en fonction de l'efficacité du traitement:

  • sur compensation - les symptômes cliniques de la maladie sont absents, la concentration dans le plasma T4, T3, TSH correspond à la norme;
  • sur décompensée - les manifestations de l’hypothyroïdie en laboratoire et cliniques persistent malgré le traitement en cours.

Pour la durée du flux, il existe deux formes:

  1. Transitoire. La défaillance de la glande thyroïde d’un enfant se développe sous l’action d’anticorps maternels anti-TSH circulant dans son sang. Cette forme de la maladie dure de 7 à 30 jours.
  2. Permanent Le traitement hormonal substitutif devrait être à vie.

En termes de taux plasmatiques de T4 et de sévérité des signes cliniques, l'hypothyroïdie congénitale peut être:

  • latent (subclinique);
  • manifeste;
  • compliqué.

Les manifestations cliniques de l'hypothyroïdie latente sont généralement absentes ou non spécifiques. Les analyses de sang révèlent un taux élevé de TSH avec une teneur normale en T4.

L'hypothyroïdie compliquée s'accompagne de l'ajout d'autres maladies (crétinisme, polysérosite, insuffisance cardiaque). Cette forme se produit avec un déficit aigu en thyroxine avec un taux très élevé d'hormone stimulant la thyroïde.

Les symptômes

L'hypothyroïdie congénitale se manifeste à différents âges, en fonction de la gravité de la maladie et de sa forme. Ainsi, en cas d’aplasie de la thyroïde ou d’hypoplasie prononcée, les symptômes de l’hypothyroïdie sont clairement visibles dès la première semaine de la vie d’un enfant. L'hypoplasie mineure et la dystopie se manifestent cliniquement après l'âge d'un an.

L'hypothyroïdie congénitale survient à une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés, chez les garçons 2,5 à 3 fois moins souvent que chez les filles.

Les principaux signes d'hypothyroïdie congénitale:

  • l'immaturité du nouveau-né après la 38ème semaine de gestation;
  • décharge retardée de méconium;
  • gros fœtus (le poids à la naissance dépasse 4 kg);
  • ictère physiologique persistant;
  • atonie musculaire;
  • épisodes d'apnée (respiration) pendant l'alimentation;
  • l'hyporéflexie;
  • flatulences;
  • régurgitations fréquentes;
  • une tendance à la constipation;
  • augmentation de la taille de la langue (macroglossie);
  • l'apathie;
  • gain de poids lent;
  • gonflement des organes génitaux et des extrémités;
  • froideur de la peau au toucher;
  • dysplasie de la hanche;
  • augmentation de la taille des fontanelles.

Dans la forme principale d'hypothyroïdie congénitale et en l'absence de traitement, la gravité des symptômes de la maladie augmente. La peau devient sèche et compactée et acquiert une couleur grise jaunâtre. Un myxoedème se développe (œdème du tissu sous-cutané et de la peau). L'élimination de la sueur est réduite. Les plaques des cheveux et des ongles s'atrophient. La voix change (devient rugueuse, enrouée et basse). Des signes de retard de développement psychomoteur sont notés. Si le traitement n'est pas commencé, la déficience mentale (oligophrénie) se forme davantage.

Le tableau clinique des formes centrales (secondaire et tertiaire) de l'hypothyroïdie congénitale n'est généralement pas clairement exprimé. La maladie est souvent associée à un déficit d'autres homones (follicules stimulantes, lutéinisantes, somatotropes), à des anomalies de la structure du crâne facial.

L'hypothyroïdie congénitale est causée dans 80 à 90% des cas par des malformations de la glande thyroïde: par exemple, une hypoplasie, une dystopie (déplacement) dans l'espace sublingual ou rétrosternal.

Diagnostics

Actuellement, le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale repose principalement sur les résultats du dépistage néonatal. Les enfants âgés de 4 à 5 jours prennent quelques gouttes de sang et les appliquent sur du papier filtre qui est ensuite envoyé au laboratoire pour déterminer la concentration de TSH. Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est considéré comme confirmé lorsque la concentration de TSH dans l'échantillon testé dépasse 100 mU / L.

Si la teneur en TSH dans une tache de sang sec est supérieure à 20 mU / l, alors le résultat est considéré comme douteux et l'analyse est répétée. Avec des résultats similaires répétés, la détermination de la T4 et de la TSH libres dans le sérum est indiquée.

Traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit commencer immédiatement après le diagnostic. Le traitement hormonal substitutif est pratiqué à vie avec des analogues synthétiques des hormones thyroïdiennes. Le dosage est choisi individuellement dans chaque cas. Si nécessaire, le médecin peut également prescrire des moyens symptomatiques, des préparations multivitaminées à l'enfant malade. Pour évaluer l'efficacité du traitement, déterminez la concentration en T4 et TSH sériques.

Si la thérapie débute dans les premiers mois de la vie, le développement psychophysique de l'enfant et de son intellect ne souffre pas.

Complications possibles et conséquences

L’hypothyroïdie congénitale, si elle n’est pas traitée, est compliquée par des lésions du système nerveux central et par la formation d’une oligophrénie.

Lorsque la glande thyroïde est déficiente, le système immunitaire en souffre. Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale sont donc sujets au rhume et à d'autres maladies infectieuses, prenant souvent une nature prolongée et chronique.

La complication la plus dangereuse de l'hypothyroïdie est le coma myxoedémique (hypothyroïdien). Il peut être provoqué par l'hypothermie, les traumatismes, les maladies infectieuses.

Prévisions

Dans l'hypothyroïdie congénitale, le pronostic dépend en grande partie du début du traitement hormonal substitutif. Si cela commence au cours des premiers mois de la vie, le développement psychophysique de l'enfant et de son intellect ne souffre pas. Au début du traitement, à l'âge de 3 à 6 mois, il est possible de mettre fin au retard du développement psychomoteur. Cependant, les violations existantes de l'intellect dureront toute une vie.

Prévention

La prévention de l'hypothyroïdie congénitale comprend:

  • prévention de la carence en iode chez une femme enceinte;
  • Conseils génétiques pour les couples au stade de la planification de la grossesse, en particulier si l’un des parents ou un membre de la famille proche souffrent de troubles de la thyroïde;
  • protection prénatale du fœtus.

Hypothyroïdie congénitale: signes et prophylaxie chez les enfants

L'hypothyroïdie congénitale appartient à un groupe hétérogène de maladies. Il se manifeste par une pénurie d'hormones thyroïdiennes, qui se développe à la suite d'une dysgénésie du système hypovial ou de la glande thyroïde.

La cause du développement de l'hypothyroïdie peut être une pathologie congénitale de la synthèse d'hormones thyroïdiennes et de divers facteurs exogènes (anticorps bloquants de la mère, médicaments, etc.).

L'hypothyroïdie congénitale est une hypothyroïdie de toute origine, qui se manifeste et se diagnostique à la naissance.

Facteurs responsables de l'hypothyroïdie congénitale

Environ 85% des épisodes d'hypothyroïdie congénitale sont sporadiques. La cause de la vaste majorité d'entre eux est la dysgénésie thyroïdienne.

Environ 15% des moments d'hypothyroïdie congénitale sont attribués à l'effet des anticorps de la mère sur la glande thyroïde ou à la transmission des pathologies de la synthèse de T4.

Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale présentent aujourd'hui des mutations génétiques qui conduisent au développement de la maladie.

Les principales causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dysgénésie thyroïdienne (sous-développement):

Anomalies congénitales de la synthèse de T4:

  • Syndrome de Pendred.
  • Pathologie de la peroxydase thyroïdienne.
  • Pathologie simulateur d’iodure de sodium.
  • Pathologie de la thyroglobuline.
  • Pathologie Déiodinase hormones thyroïdiennes.

Hypothyroïdie hypothalamo-hypophysaire centrale congénitale.

Hypothyroïdie congénitale, déclenchée par des anticorps maternels.

Qu'est-ce qui se passe quand l'hypothyroïdie

Le développement prénatal du fœtus, qui pour une raison quelconque manque ou ne fonctionne pas le pancréas, est dû aux hormones thyroïdiennes de la mère, pénétrant à travers le placenta.

Quand un enfant naît, le niveau de ces hormones dans son sang diminue fortement. Dans l’existence prénatale du fœtus, en particulier à ses débuts, les hormones thyroïdiennes sont simplement nécessaires au bon développement du système nerveux central du nourrisson.

Ceci est particulièrement important pour les mécanismes de myélinisation des neurones dans le cerveau.

Avec un manque d'hormones thyroïdiennes à cette période, le sous-développement du cortex cérébral de l'enfant se forme, ce qui est irréversible. Il se manifeste par différents degrés de retard mental du bébé jusqu'au crétinisme.

Si nous commençons la thérapie de substitution dans le temps (la première semaine de la vie), le développement du système nerveux central correspondra presque aux valeurs normales. Simultanément à la formation d'un défaut dans le système nerveux central, qui ne compensait pas pour l'instant l'hypothyroïdie congénitale, le développement du squelette et d'autres organes et systèmes internes en souffre.

Les symptômes

Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques de l'hypothyroïdie congénitale ne facilitent pas le diagnostic précoce. L’hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né peut être suspectée sur la base du tableau clinique dans seulement 5% des cas.

Premiers symptômes de l'hypothyroïdie congénitale:

  • abdomen distendu;
  • hyperbilirubinémie prolongée (plus de 7 jours);
  • voix basse;
  • hernie ombilicale;
  • fontanelle arrière élargie;
  • l'hypotension;
  • élargissement de la glande thyroïde;
  • macroglossie.

Si les mesures thérapeutiques ne sont pas prises à temps, dans les 3-4 mois, les signes suivants apparaissent:

  1. difficulté à avaler;
  2. manque d'appétit;
  3. flatulences;
  4. faible prise de poids;
  5. sécheresse et pâleur de la peau;
  6. l'hypothermie;
  7. hypotonie musculaire.

Après six mois de vie chez un enfant, des signes de retard dans le développement physique, psychomoteur et une croissance disproportionnée deviennent perceptibles: hypertélorisme, grand pont en contrebas, fermeture tardive de toutes les fontaines (voir photo).

Les informations seront utiles, quels sont les symptômes et le traitement de l'hypothyroïdie chez les femmes, car la maladie congénitale reste avec le patient pour la vie.

Traitement de la maladie

Le traitement substitutif doit viser à normaliser rapidement la T4 dans le sang, puis à la sélection de la dose de L-T4, ce qui garantit le maintien stable d'une bonne concentration de T4 et de TSH.

La dose initiale recommandée de L-T4 est de 10-15 µg / kg de poids corporel par jour. En outre, une surveillance et des tests réguliers seront nécessaires pour sélectionner une dose adéquate de L-T4.

Pronostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le pronostic de la maladie dépend principalement de la rapidité avec laquelle débute le traitement substitutif par L-T4. Si elle commence au cours des deux premières semaines de la vie d’un nouveau-né, les déficiences du développement physique et psychomoteur disparaissent presque complètement.

Si le moment du début du traitement substitutif est omis et qu'il ne commence jamais, le risque de développement grave de la maladie augmente, pouvant aller jusqu'à l'oligophrénie et ses formes graves.

Le traitement de l'hypothyroïdie est assez efficace avec les médicaments à base d'hormones thyroïdiennes. Le médicament le plus fiable contre l'hypothyroïdie est considéré comme une hormone thyroïdienne, produite par voie synthétique (artificielle).

La seule condition pour la thérapie de remplacement avec ce médicament est des visites régulières chez le médecin, qui doit prélever la dose exacte de médicament et la corriger au cours du traitement.

Les symptômes de l'hypothyroïdie commencent à disparaître, principalement au cours de la première semaine du traitement. Leur disparition complète se produit en quelques mois. Pour les enfants de la première année de vie et à un âge plus avancé, un traitement est simplement nécessaire. Les personnes âgées et les patients affaiblis réagissent plus lentement à un médicament.

  • Si l'hypothyroïdie a été causée par un manque de glande thyroïde, une maladie de Hashimoto ou une radiothérapie, il est probable que son traitement durera toute la vie. Certes, il existe des cas de restauration spontanée de la fonction de thyroïdite de Hashimoto du pancréas.
  • Si d'autres pathologies sont à l'origine du développement de l'hypothyroïdie, les symptômes de l'hypothyroïdie disparaissent après l'élimination de la maladie sous-jacente.
  • L’hypothyroïdie peut être causée par certains médicaments, après lesquels l’annulation de l’action de la glande thyroïde est normalisée.
  • L'hypothyroïdie sous forme de traitement latent peut ne pas nécessiter. Cependant, afin de ne pas manquer l'évolution de la maladie, le patient a besoin d'une surveillance médicale constante.

Les données précises sur les avantages du traitement substitutif dans l'hypothyroïdie latente ne sont pas disponibles aujourd'hui, et les avis des scientifiques sur ce sujet divergent. Dans de tels cas, en décidant de l'opportunité du traitement, le patient discute avec le médecin de la question de la commensurabilité des coûts financiers du traitement et des risques potentiels en résultant pour le bénéfice recherché.

Faites attention! Patients souffrant de maladies du système cardiovasculaire et du diabète sucré, nécessitant en particulier un dosage correct des médicaments, car un apport excessif en hormones est lourd de conséquences en cas d’angine ou de fibrillation auriculaire (trouble du rythme cardiaque).

Méthodes de thérapie

Dans le diagnostic "d'hypothyroïdie congénitale", le médecin prescrit des médicaments comprenant de la lévothyroxine sodique, qui est l'ingrédient actif:

Les médicaments doivent être pris conformément aux instructions et aux prescriptions de l'endocrinologue. Après 1,5-2 mois de traitement, il est nécessaire de consulter un médecin pour s'assurer de l'exactitude de la dose prescrite. S'il s'avère que la dose est trop faible, le patient présente des symptômes d'hypothyroïdie:

Si la dose est dépassée, les symptômes sont quelque peu différents:

Chez les patients insuffisants cardiaques, au début du traitement, une petite dose de lévothyroxine est généralement prescrite, laquelle, au besoin, augmente progressivement. Si l'hypothyroïdie est grave au moment du diagnostic, il est inacceptable de différer le traitement.

C'est important! En l’absence de traitement adéquat, l’hypothyroïdie congénitale chez l’enfant peut conduire à une maladie rare mais très fatale - un coma hypothyroïdien (coma myxoedémique). Le traitement de cette maladie est effectué exclusivement à l'hôpital, dans l'unité de soins intensifs, avec administration intraveineuse de médicaments à base d'hormones thyroïdiennes.

En cas d’altération de la fonction respiratoire, un appareil de ventilation artificielle du poumon est utilisé. Le patient subit un examen médical complet pour la présence d'anomalies concomitantes du cœur. Si elles sont détectées, un traitement approprié est prescrit.

Prévention de l'hypothyroïdie chez un enfant

L'hypothyroïdie pendant la grossesse doit être traitée avec un soin particulier, car elle peut affecter le développement du fœtus et provoquer des pathologies congénitales graves.

  • En cas d’hypothyroïdie chez la femme enceinte, le traitement doit commencer immédiatement. Si la maladie est diagnostiquée avant le début de la grossesse, la femme doit surveiller en permanence le niveau d'hormones thyroïdiennes et procéder à la correction appropriée de la dose prescrite du médicament. Lorsque vous portez un enfant, le besoin en hormone peut augmenter de 25 à 50%.
  • La nécessité d'un traitement peut également survenir dans l'hypothyroïdie postpartum. Au début de chaque nouvelle grossesse, une femme devrait subir un examen complet de l'hypothyroïdie. Parfois, l'hypothyroïdie post-partum disparaît d'elle-même, alors que dans d'autres cas, la maladie dure toute la vie de la femme.

Thérapie de soutien

Le plus souvent, le traitement de l'hypothyroïdie dure toute la vie; le médicament recommandé par le médecin doit donc être pris en stricte conformité avec l'objectif recherché. Parfois, l'hypothyroïdie congénitale progresse, de sorte que la dose de l'hormone doit être augmentée de temps à autre, en fonction du taux d'atténuation de la fonction thyroïdienne.

Chez de nombreux patients prenant des médicaments à base d'hormones thyroïdiennes, les symptômes de l'hypothyroïdie se développent avec une nouvelle force après leur arrêt. Dans une telle situation, les médicaments doivent être repris.

L'hypothyroïdie congénitale peut devenir une complication d'une maladie infectieuse. Dans ce cas, après la guérison de la maladie sous-jacente, la fonction de la glande thyroïde est entièrement restaurée. Afin de tester sa fonctionnalité, une interruption temporaire de l'utilisation des préparations d'hormones thyroïdiennes est effectuée.

La plupart des patients avec cette annulation observent un retour temporaire des principaux symptômes de l'hypothyroïdie. Cela se produit parce que le corps envoie un signal à la glande thyroïde sur la nécessité de reprendre les fonctions avec un certain retard.

Si la glande est capable de faire face à l'avenir de manière autonome, le traitement peut être annulé. Eh bien, si la production d'hormones reste faible, le médicament doit être repris.

L’acceptation des hormones thyroïdiennes oblige le patient à se rendre dans un établissement de santé deux fois par an (pour un étalonnage de routine). Les patients sont testés pour les niveaux d'hormone stimulant la thyroïde (TSH). Le résultat de l'étude démontre la conformité de la concentration de l'hormone avec les normes.

Hypothyroïdie congénitale

Qu'est-ce que l'hypothyroïdisme congénital?

Quels déclencheurs / causes de l'hypothyroïdie congénitale:

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de l'hypothyroïdie congénitale:

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale:

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale:

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale:

Prévention de l'hypothyroïdie congénitale:

Quels médecins devraient être consultés si vous souffrez d'hypothyroïdie congénitale:

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Et vous Vous devez faire très attention à votre santé en général. Les gens ne prêtent pas suffisamment attention aux symptômes des maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent être fatales. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais finalement, il est malheureusement trop tard pour les soigner. Chaque maladie a ses propres signes, manifestations externes caractéristiques - les soi-disant symptômes de la maladie. L’identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il vous suffit de passer par un médecin plusieurs fois par an, non seulement pour prévenir une terrible maladie, mais également pour maintenir la santé de votre esprit et de votre corps.

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Présence d'hypothyroïdie congénitale

Les maladies endocriniennes, caractérisées dès la naissance par une fonction thyroïdienne réduite, sont classées dans l'hypothyroïdie congénitale.

La maladie chez les nourrissons est assez rare (1: 5000). Le danger de la maladie réside dans une déficience hormonale, qui inhibe de manière significative la formation de la formation psychomotrice et neuropsychique chez les enfants. L'hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les bébés de sexe féminin.

Le rôle de la glande thyroïde

La glande thyroïde est l'organe principal du système endocrinien humain, qui joue le rôle suivant dans le corps:

  1. Contrôler les principaux processus métaboliques et la température.
  2. Normalisation des processus d'échange de calcium.
  3. Influence sur la formation du développement intellectuel du patient.
  4. Chez les enfants, la glande thyroïde forme les muscles squelettiques et est responsable du développement des fonctions nerveuses.

Dans un état normal, le type d'hormones produites par la glande thyroïde est déterminé par la thyroxine et la triiodothyronine. Si le diagnostic de la maladie est confirmé, l'hypothyroïdie congénitale peut alors inhiber le développement neuropsychologique chez l'enfant.

Facteurs de maladie

  • La cause principale de l'hypothyroïdie est la lésion de la glande elle-même. Dans ce cas, la maladie est définie comme une hypothyroïdie congénitale primaire. Une hypothyroïdie secondaire peut parfois se développer en raison d’une lésion de l’hypothalamus ou de l’hypophyse. Cela peut être accompagné de graves perturbations endocriniennes.
  • De plus, les causes du développement de la forme congénitale de la maladie sont déterminées par le facteur héréditaire. La génétique joue un rôle important dans la transmission de la maladie au stade de développement fœtal d'un enfant, ce qui s'explique par des mutations génétiques.
  • Les causes de la maladie peuvent directement dépendre de la sensibilité réduite de la glande thyroïde aux médicaments contenant de l'iode, ce qui entraîne une violation de la fonction de transport de la délivrance des substances nécessaires à la synthèse hormonale.
  • Le plus souvent, le diagnostic montre une diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes. Ce phénomène se produit souvent lorsqu'une femme enceinte utilise un traitement anti-thyroïdien spécial.

Pathogenèse de la maladie

Les causes de la maladie pendant le développement prénatal du fœtus résident dans la fonctionnalité insuffisante de la glande thyroïde, qui conduit à la reconstitution de l'hormone thyroïdienne, qui surmonte la barrière placentaire, à partir du corps de la mère.

Après l'accouchement, le niveau de ces hormones chez le nouveau-né diminue fortement et elles sont essentielles à la formation du système nerveux chez le nouveau-né. Les enfants atteints de pathologies chroniques en ont particulièrement besoin.

Dans les cas où le diagnostic confirme le diagnostic préliminaire, il se produit chez l’enfant des processus irréversibles dans le cortex cérébral. À un degré critique, un enfant peut souffrir de retard mental et, avec le développement des symptômes le plus grave, une complication telle que le crétinisme est possible.

Cependant, avec les mesures thérapeutiques initiées en temps opportun (le plus optimal étant 1 semaine de la vie du bébé), les symptômes d'un trouble du système nerveux central peuvent être absents.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le premier diagnostic de la maladie implique un dépistage néonatal, qui consiste à identifier le niveau d'hormone stimulant la thyroïde (TGT) dans les taches de sang, préalablement déposé sur une feuille de papier filtrée et séchée. Le dépistage néonatal est effectué le cinquième jour de la vie du bébé, lorsque le TGT est réduit. Une inspection effectuée en violation de ces termes conduit à de faux résultats positifs.

Si le TGT après l'étude est supérieur à 100 mU / l, l'étiologie de la forme congénitale de l'hypothyroïdie ne fait pas de doute. Si des valeurs de TGT comprises entre 20 et 50 mU / l sont recommandées, il convient de ré-analyser

Il est important de comprendre que l'étiologie de l'hypothyroïdie au cours de la période néonatale est la tâche principale pour la formation d'un traitement ultérieur.

Diagnostic différentiel

L'hypothyroïdie congénitale doit être distinguée de la forme transitoire d'hyperthyrotropinémie, qui implique un changement instable du taux de TGT, déterminé par le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale. Si l’abaissement transitoire du THT est impliqué, une hypothyroïdie transitoire peut être supposée.

Les facteurs provoquant le développement de la forme transitoire d'hyperthyrotropinémie chez les nouveau-nés sont:

  • déficience significative en iode;
  • faible poids à la naissance;
  • accouchement prématuré;
  • infection intra-utérine et malnutrition;
  • utilisation de médicaments thyréostatiques par une femme enceinte;
  • troubles auto-immuns chez une femme enceinte.

Lorsque les enfants présentent des symptômes graves, ils peuvent être soumis à un nouveau dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperthyrotropinémie transitoire.

Symptômes de la maladie

En règle générale, l’hypothyroïdie congénitale ne se fait pratiquement pas sentir au cours des 7 à 10 premiers jours de la vie d’un bébé. Les symptômes négatifs à ce stade ne peuvent apparaître que chez 1 à 2% des bébés. Les premiers symptômes caractéristiques apparaissent après 2-3 mois, lorsque des déviations mineures dans le développement des enfants deviennent perceptibles.

Les symptômes les plus typiques de la maladie chez les nouveau-nés sont les suivants:

  • si les enfants naissent avec un poids corporel supérieur à 3500 kg;
  • visage pâteux et bouche ouverte lors de la respiration;
  • la formation d'œdème dans la fosse supraclaviculaire;
  • les bébés ont une voix rauque en pleurant;
  • ictère prolongé possible chez le nouveau-né;
  • Souvent, l'insuffisance respiratoire est accompagnée d'une cyanose de la région nasolabiale.

À partir de 3-4 mois de la vie d’un enfant, les symptômes de la maladie apparaissent:

  • diminution (ou absence complète) de l'appétit;
  • les nourrissons peuvent avoir une constipation fréquente;
  • la peau est sèche et pèle;
  • l'hypothermie est assez fréquente chez les nouveau-nés.

Les symptômes caractéristiques de la maladie des enfants à partir de 6 mois:

  • retard dans le développement physique;
  • apparition intempestive de dents de lait;
  • certains bébés peuvent avoir des retards psychosomatiques.

Il est important de garder à l’esprit que l’hypothyroïdie congénitale peut être identifiée dans les premiers jours de la naissance d’un bébé en se basant uniquement sur les symptômes de la maladie. Cette tâche étant résolue avec succès grâce au dépistage, un dépistage néonatal précoce devrait être effectué chez les bébés immédiatement après la naissance. Le développement futur du bébé dépend des procédures thérapeutiques initiées en temps voulu (au plus tard un mois après la naissance), car la présence insuffisante d’hormones dans les 2-3 premières semaines de la vie du bébé peut avoir des conséquences irréversibles à l’avenir.

Traitement de l'hypothyroïdie

La maladie chez les enfants, ainsi que chez les patients adultes, est traitée par la méthode de la thérapie de substitution utilisant la thérapie par hormones thyroïdiennes.

  • Les comprimés les plus couramment prescrits sont l'Eutirox (thyroxine), qui ne se distingue pratiquement pas de la thyroxine, qui se forme naturellement dans le corps humain. Traitement complexe rarement prescrit avec l'eutirox et la triiodothyronine. Ce type de traitement est considéré comme plus physiologique;
  • le traitement de l'hypothyroïdie congénitale par Eutirox est prescrit avec une posologie minimale (de 12,5 à 25 μg) avec remplacement progressif complet des hormones. Après 15 à 20 jours, la posologie du médicament doit être comprise entre 100 et 150 mg par jour.
  • La lévothyroxine est souvent prescrite aux adultes et aux bébés atteints d'hypothyroïdie. La posologie initiale du médicament dépend de la gravité des symptômes, de la durée de la maladie non traitée et de l'état général du système cardiaque. Chez les patients adultes, la dose initiale de Levothyrexin est de 75-100 mcg par jour avec une augmentation progressive. La lévothyroxine doit être prise à jeun 30 minutes avant un repas;
  • en outre, avant le traitement, il est nécessaire de poser un diagnostic au moins tous les six mois pour déterminer la quantité de THT. Cela permettra d’évaluer la précision du dosage et d’éviter les complications possibles. Il est important de se rappeler que, dans l'hypothyroïdie, le traitement hormonal est appliqué tout au long de la vie du patient, car le corps n'est pas en mesure de restaurer la production naturelle d'hormones thyroïdiennes.
  • Un grand nombre de patients sous traitement hormonal avec annulation brutale de ces médicaments développent une attaque aiguë, raison pour laquelle un traitement spécifique ne doit pas être interrompu.

La tâche principale dans le traitement de l'hypothyroïdie est l'utilisation quotidienne de médicaments. Interrompre un cours est strictement interdit!

Chez un certain nombre de patients, les symptômes de l'hypothyroïdie progressant progressivement, un suivi constant par un endocrinologue et un ajustement de la posologie hormonale sont nécessaires. Lorsqu'une maladie survient à la suite d'une complication infectieuse, en règle générale, après le traitement, la fonctionnalité de la glande thyroïde est restaurée. Pour confirmer la réalisation d'un diagnostic obligatoire. Si l'abolition des médicaments hormonaux provoque des symptômes répétés de la maladie, le traitement doit être repris.

Mesures préventives

La prévention de l'hypothyroïdie congénitale prévoit des consultations médicales et génétiques obligatoires pour les patients adultes qui se préparent à devenir parents, en particulier s'ils ont des antécédents d'antécédents héréditaires.

L'hypothyroïdie congénitale provoque souvent des mutations géniques et des anomalies de la glande thyroïde chez la femme enceinte, mais si certaines règles sont respectées, il est tout à fait possible d'éviter le développement de conséquences chez le nouveau-né.

  1. Il doit y avoir un diagnostic de la future mère au stade de la préparation à la conception. Tout d'abord, le niveau de thyroïde dans le sang du patient et la concentration en anticorps anti-AT-TPO (thyroperoxydase) et AT-TG (thyroglobuline) sont déterminés. Normalement, ces corps doivent être absents du sang ou ne pas dépasser 18 U / ml (AT-TG) et 5,6 U / ml (AT-TPO). L'excès de ces anticorps indique le développement d'une inflammation auto-immune de la glande thyroïde. En règle générale, elle progresse plutôt lentement et conduit le plus souvent à une maladie qui dure toute la vie. En plus de tout ce qui précède, un taux élevé d'anticorps peut entraîner l'apparition de tumeurs malignes dans la glande thyroïde.
  2. Si la maladie est détectée avant la grossesse de la femme, un traitement immédiat à la lévothyroxine est recommandé, selon un schéma individuel spécialement conçu à cet effet.
  3. Lorsque le diagnostic a montré une prédisposition à la maladie après le début de la conception, les hormones thyroïdiennes sont prescrites selon un dosage renforcé jusqu'à ce que leur déficience soit éliminée dans le corps de la future mère.
  4. Les patients présentant une hypothyroïdie confirmée doivent utiliser de l'iode et des produits contenant de l'iode avec des aliments. Cette condition s’applique aux patientes en parfaite santé pendant la grossesse, car les niveaux d’hormones sont en forte baisse. Chez les enfants, cela peut être accompagné d'anomalies lors de la pose d'organes et de systèmes. Une telle pénurie pouvant aller jusqu'à 12 semaines de grossesse est la plus dangereuse, car c'est durant cette période que toutes les fonctions physiologiques de base du bébé sont définies.
  5. La présence naturelle d'hormones thyroïdiennes dans le corps de la femme enceinte et du futur bébé est extrêmement importante car, en l'absence d'enfants, la charge hormonale de la chair peut être importante avant l'interruption de la grossesse. Par conséquent, afin d'éviter de telles complications du système hormonal, un traitement long et complexe est prescrit.

Il faut se rappeler que, pour obtenir un résultat efficace et durable, l'utilisation indépendante de médicaments hormonaux est strictement interdite, en particulier lorsque le diagnostic de la maladie est douteux ou non confirmé. Cela peut entraîner des complications graves.

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